Zespół Turnera lub ZT to stan chorobowy, w którym chromosom płci (chromosom X) jest częściowo lub całkowicie nieobecny. Występuje tylko u dziewcząt i kobiet i może powodować szereg problemów zdrowotnych, od słabego wzrostu i braku rozwoju seksualnego po powikłania serca, słuchu i nerek. ZT można zdiagnozować przed urodzeniem lub w dzieciństwie i nie ma na to lekarstwa; jednak dzięki leczeniu i stałej opiece medycznej większość pacjentów jest w stanie żyć zdrowo.
Kroki
Część 1 z 3: Uzyskanie terapii hormonalnej
Krok 1. Porozmawiaj z lekarzem o skierowanie
Jedną z głównych cech zespołu Turnera jest brak prawidłowego wzrostu. Dziewczęta z ZT zwykle rosną wolniej niż rówieśniczki w okresie dzieciństwa i dorastania, a także mogą mieć problemy z rozwojem seksualnym. Niektóre nie wchodzą w okres dojrzewania – jajniki są zwykle małe i nie funkcjonują normalnie. Oznacza to, że bez leczenia dziewczęta mogą nie rozwinąć piersi lub zacząć miesiączkować.
- Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli u Twojej córki zdiagnozowano ZT i zapytaj o możliwość terapii hormonalnej. Terapia hormonalna jest jedną z podstawowych metod leczenia dziewcząt i kobiet z tym schorzeniem.
- Twój lekarz prawdopodobnie skieruje Cię do endokrynologa. To specjalista od chorób hormonalnych, który może przeprowadzać regularne badania i kontrole, a także doradzać zabiegi.
Krok 2. Rozważ terapię hormonem wzrostu
Dziewczęta z ZT mogą zacząć otrzymywać leczenie hormonem wzrostu, gdy tylko stanie się jasne, że nie rosną normalnie, już w wieku pięciu lub sześciu lat. Zabiegi trwają zwykle do około 15-16 roku życia dziewczynek, a ich celem jest maksymalne zwiększenie ich wzrostu w okresie nastoletnim. Często te zabiegi mogą dodać kilka centymetrów do wzrostu dziewczynki.
- Porozmawiaj z endokrynologiem swojej córki o najlepszym rodzaju leczenia hormonalnego. Najpopularniejszym typem jest somatropina, która jest podawana we wstrzyknięciach kilka razy w tygodniu.
- Wiedz, że somatropina ma pewne skutki uboczne, takie jak obrzęk kończyn, krwawienie, nieprawidłowe czucie lub uczucie mrowienia i objawy grypopodobne. Dziewczęta powinny przerwać przyjmowanie somatropiny, jeśli nie ma wzrostu w pierwszym roku, jeśli zbliżają się lub osiągną swój ostateczny wzrost lub jeśli mają problemy z efektami ubocznymi.
- Zapytaj też endokrynologa o oxandrolone. Jest to hormon androgenowy, zalecany przez niektórych lekarzy bardzo niskim pacjentom i podawany razem z innymi hormonami wzrostu. Dziewczęta nie otrzymają androgenów, dopóki nie osiągną wieku 9 lat.
Krok 3. Zapytaj o hormonalną terapię zastępczą
Innym powszechnym sposobem leczenia ZT jest hormonalna terapia zastępcza, podczas której lekarze podają pacjentom dawki estrogenu i progesteronu – hormonów powodujących rozwój płciowy u kobiet. Ponieważ w ZT jajniki często nie działają prawidłowo, nastoletnie dziewczęta mogą potrzebować tej terapii, aby przejść przez okres dojrzewania i prawdopodobnie będą niepłodne w wieku dorosłym. Endokrynolog może pomóc w ustaleniu, czy ten rodzaj leczenia jest odpowiedni.
- Terapia estrogenami zwykle rozpoczyna się około 11 roku życia, mniej więcej w tym czasie, kiedy większość dziewcząt zaczyna dojrzewać. Lekarze dostosują leczenie do każdego pacjenta, ale mogą zalecić stopniowe zwiększanie dawek. Estrogen może być podawany w postaci plastrów, żeli lub tabletek i wywoła rozwój płciowy.
- Progesteron zwykle pojawia się po rozpoczęciu terapii estrogenowej. U większości pacjentów spowoduje to wyzwolenie i utrzymanie okresów miesięcznych.
- Powinieneś porozmawiać z lekarzem o tym, kiedy rozpocząć tego rodzaju terapię, ponieważ wysokie dawki estrogenu w wieku nastoletnim mogą zahamować wzrost kości. Większość kobiet z ZT będzie również musiała kontynuować hormonalną terapię zastępczą do około 50 roku życia, kiedy organizm w naturalny sposób przestanie wytwarzać estrogen.
Część 2 z 3: Zapobieganie powikłaniom
Krok 1. Regularnie sprawdzaj
ZT może wpływać na wiele układów organizmu i może prowadzić do wielu różnych powikłań, od problemów z sercem i nadciśnienia tętniczego po utratę słuchu i zaburzenia odporności. Ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza w celu upewnienia się, że Twoja córka jest zdrowa. W rzeczywistości wiemy, że regularne badania kontrolne mogą prowadzić do znacznej poprawy długości i jakości życia kobiet z ZT.
- Zaplanuj wizyty kontrolne tak często, jak lekarz uzna to za konieczne. Wizyty te pomogą im prześledzić rozwój Twojej córki, ale także zbadać typowe komplikacje.
- Badania kontrolne mogą pomóc lekarzowi np. w poszukiwaniu wad serca i problemów ze słuchem. Będą również wykonywać coroczną pracę krwi tarczycy, aby sprawdzić stany takie jak nadczynność tarczycy.
Krok 2. W razie potrzeby skontaktuj się z innymi specjalistami
Dziewczynki z ZT będą musiały monitorować pewne obszary zdrowia przez całe życie. Jeśli komplikacje pojawią się w jednym lub kilku z tych obszarów, konieczne może być uzyskanie skierowania na leczenie specjalistyczne. Należy pamiętać, że niektóre szpitale mają dedykowane kliniki TS z własnymi specjalistami. Porozmawiaj z lekarzem, aby zobaczyć, jakie masz opcje.
- Około 30% dziewcząt z ZT ma strukturalną wadę serca. Powszechne jest również wysokie ciśnienie krwi. W takich przypadkach będziesz musiał regularnie odwiedzać kardiologa w celu przeprowadzenia badań przesiewowych i USG.
- Ubytek słuchu jest również powszechny u dziewcząt i kobiet z ZT, podobnie jak infekcje ucha środkowego, więc może być konieczne znalezienie specjalisty od uszu, nosa i gardła.
- Około 1/3 dziewczynek z ZT ma również wadliwe nerki, które mogą zwiększać ciśnienie krwi i ryzyko infekcji dróg moczowych. Pamiętaj o tym i rozważ wizytę u specjalisty od nerek (nefrologa).
- Oprócz tych lekarzy dziewczęta i kobiety z ZT mogą wymagać szczególnej uwagi innych specjalistów, takich jak ginekolodzy, genetycy oraz endokrynolodzy pediatryczni i dorośli. Niektórzy mogą również skorzystać na terapii rozwojowej, ponieważ ZT może czasami powodować trudności w uczeniu się i trudności w funkcjonowaniu w sytuacjach społecznych.
Krok 3. Pomóż w przejściu na opiekę dla dorosłych
Kobiety z ZT wymagają leczenia przez całe życie. Jeśli masz córkę z tym schorzeniem, dla jej zdrowia ważne jest, aby przygotować ją do zadbania o siebie jako dorosły i przejścia od pediatry do własnego zespołu medycznego. Jej dorosły lekarz będzie mógł koordynować opiekę z dowolnymi specjalistami, których potrzebuje.
- Zacznij wcześnie rozmawiać z córką o jej leczeniu i opiece, aby dowiedziała się o swoim stanie, potrzebach i ogólnym stanie zdrowia. Z czasem może przejmować coraz więcej obowiązków.
- Zachęć ją do posiadania zdrowych nawyków. Może to obejmować regularne badania kontrolne, ale także regularne ćwiczenia, utrzymywanie prawidłowej wagi, dołączanie do grupy wsparcia dla ZT i bycie towarzyskim.
Część 3 z 3: Poszukiwanie leczenia płodności
Krok 1. Porozmawiaj z lekarzem
Ze względu na problemy z rozwojem seksualnym, wiele dorosłych kobiet z ZT jest bezpłodnych – nie mogą mieć dzieci. Podczas gdy niektórzy mogą zajść w ciążę w sposób naturalny, około 2 – 5%, ich jajniki nadal mogą nie działać we wczesnym wieku dorosłym. Inni, którzy chcą mieć dzieci, będą musieli rozważyć sztuczne środki.
- Usiądź i porozmawiaj z lekarzem, jeśli Ty lub bliska Ci osoba ma ZT. Ważne jest omówienie zdrowia seksualnego. Ponieważ mniejszość kobiet z ZT może zajść w ciążę, osoby aktywne seksualnie powinny mieć dostęp do usług zdrowia seksualnego i porad dotyczących antykoncepcji oraz uprawiać bezpieczny seks.
- Lekarz może również pomóc w określeniu czasu zajścia w ciążę. Może to być kluczowe, jeśli możliwe jest naturalne poczęcie, ale lekarz jest zaniepokojony zdrowiem jajników pacjentki.
Krok 2. Rozważ wspomaganie poczęcia
Niektóre kobiety z ZT, które są niepłodne, ale nadal chcą mieć dzieci, mogą zajść w ciążę dzięki leczeniu wspomaganego poczęcia, takim jak dawstwo komórek jajowych i zapłodnienie in vitro (IVF). W tej procedurze komórka jajowa od dawcy jest zapładniana nasieniem w laboratorium, a następnie wszczepiana w macicę pacjenta w celu wzrostu.
- Kobiety z ZT, które chcą spróbować zapłodnienia in vitro, będą musiały zastosować specjalny rodzaj terapii hormonalnej, aby przygotować macicę do ciąży.
- Wiedz, że zapłodnienie in vitro nie jest tanie. Cena jednego cyklu w USA (a może to zająć kilka cykli) może wynosić ponad 10 000 USD. Nawet wtedy ciąża nie jest gwarantowana.
Krok 3. Regularnie badaj serce przed ciążą iw jej trakcie
Ciąża kobiet z ZT może być obarczona wysokim ryzykiem i należy ją uważnie obserwować. Jeśli kobieta z ZT ma na tyle szczęścia, że zajdzie w ciążę, będzie musiała również przechodzić regularne badania kontrolne, gdy nosi dziecko do terminu porodu. Dzieje się tak z powodu powikłań sercowych i naczyniowych, które może powodować ZT. Ciąża dodatkowo obciąży serce i naczynia krwionośne, dlatego dla zdrowia matki i dziecka bardzo ważna jest czujność.
- Pacjenci powinni przejść badanie, jeśli zastanawiają się nad urodzeniem dziecka – obejmuje to badanie ogólne, ale także ocenę układu krążenia w celu sprawdzenia ciśnienia krwi i zdrowia serca. Lekarze mogą również chcieć wykonać inne badania wątroby i układu hormonalnego.
- Lekarze zdecydowanie odradzają zajście w ciążę, jeśli pacjentka ma określone schorzenia, zwłaszcza jeśli ma problemy z aortą serca lub niekontrolowanym nadciśnieniem.
- W czasie ciąży pacjentki będą musiały uzyskać regularną opiekę kontrolną. Obejmuje to echokardiogramy pod koniec pierwszego i drugiego trymestru, a następnie co miesiąc w trzecim trymestrze. Może być konieczne przyjmowanie leków na ciśnienie krwi, takich jak beta-blokery, i monitorowanie USG po porodzie, ponieważ ryzyko sercowo-naczyniowe utrzymuje się przez kilka dni.
Porady
- Turner zwykle nie jest dziedziczony, ale zdarza się losowo podczas tworzenia komórek rozrodczych.
- Ten stan występuje u około 1 na 2500 noworodków na całym świecie.
