Zespół Turnera (TS) jest stosunkowo rzadką chorobą, która dotyka tylko kobiety i jest spowodowana nieprawidłowością chromosomów płciowych. Może powodować wiele problemów fizycznych i rozwojowych, ale wczesne wykrycie i ciągłe leczenie pozwalają większości kobiet z tą chorobą prowadzić ogólnie zdrowe i niezależne życie. Kilka charakterystycznych objawów fizycznych, które mogą pojawić się już w macicy i dopiero w wieku młodzieńczym, często wskazuje na ZT, ale tylko analiza genetyczna może zdiagnozować stan. Poznaj znaki, na które należy uważać, a pomożesz zapewnić, że zespół Turnera zostanie szybko zdiagnozowany i leczony.
Kroki
Część 1 z 3: Rozpoznawanie ZT płodu i noworodka
Krok 1. Przeprowadź USG, aby sprawdzić wskaźniki prenatalne
Wiele przypadków ZT jest wykrywanych nieumyślnie, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Typowe USG prenatalne często może ujawnić kilka wskaźników stanu, chociaż do rozpoznania ZT wymagane są specjalne testy.
- Obrzęk limfatyczny, obrzęk tkanek organizmu, jest częstym prenatalnym wskaźnikiem ZT i często można go wykryć za pomocą USG. Jeśli zostanie wykryty, może być uzasadnione przeprowadzenie testów na TS.
- Obrzęk limfatyczny na karku jest silnym wskaźnikiem ZT. Inne typowe wskaźniki prenatalne obejmują specyficzne nieprawidłowości serca i nerek.
- Niektóre anomalie odnotowane w USG płodu uzasadniają analizę kariotypu na krwi pępowinowej płodu lub krwi noworodka w celu wykrycia ZT.
Krok 2. Zidentyfikuj oznaki ZT we wczesnym okresie życia
Jeśli nie zostanie wykryty w macicy, wiele przypadków ZT jest wyraźnie wskazanych już po urodzeniu dziecka płci żeńskiej. Gdy te fizyczne wskaźniki są obecne przy urodzeniu lub we wczesnym okresie życia, należy wykonać testy genetyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia ZT.
- Jeśli nie zostaną wykryte w macicy, możliwymi objawami ZT są obrzęk limfatyczny lub nieprawidłowości w sercu lub nerkach po urodzeniu.
- Dodatkowo, noworodki z ZT mogą mieć jedno lub więcej z poniższych: szyje szerokie lub pajęczynowe; małe żuchwy; szerokie skrzynie („skrzynie tarczowe”) z szeroko rozstawionymi sutkami; krótkie palce u rąk i nóg; paznokcie skierowane do góry; wzrost i tempo wzrostu poniżej średniej; i inne możliwe znaki.
Krok 3. Zdiagnozuj ZT poprzez badanie kariotypu
Badanie kariotypu to analiza chromosomów, która wykryje nieprawidłowości powodujące ZT. W przypadku nowonarodzonych dziewczynek wystarczy proste pobranie krwi, aby rozpocząć proces testowania. Badanie kariotypu jest bardzo dokładne w diagnozowaniu ZT.
W przypadku płodów nadal w macicy po badaniu USG wskazującym na możliwy ZT zwykle następuje badanie krwi matki, która zawiera śladowe ilości DNA płodu. Jeśli to również wskazuje na ZT, badanie próbki łożyska lub płynu owodniowego może potwierdzić stan
Część 2 z 3: Diagnozowanie ZT u nastolatków i młodych dorosłych
Krok 1. Obserwuj tempo wzrostu, które jest znacznie poniżej średniej
W niewielkiej liczbie przypadków oznaki ZT nie stają się widoczne, dopóki dziewczynka nie osiągnie wieku nastoletniego, a nawet wczesnej dorosłości. Kobieta, która stale jest znacznie poniżej średniej wzrostu lub wydaje się, że nigdy nie doświadcza „zrywu wzrostu” może odnieść korzyści z testowania na ZT.
Ogólnie rzecz biorąc, jeśli nastoletnia dziewczyna ma 8 cali (20 cm) lub więcej poniżej przeciętnego wzrostu, badanie na ZT może być uzasadnione
Krok 2. Zwróć uwagę, czy brakuje oznak dojrzewania
Większość kobiet z ZT ma niewydolność jajników, która powoduje niepłodność i zapobiega dojrzewaniu. Ta porażka może wystąpić we wczesnym okresie życia lub stopniowo z biegiem czasu, dzięki czemu nie stanie się widoczna do wieku nastoletniego.
Jeśli niewiele wskazuje na początek dojrzewania – wzrost włosów na ciele, rozwój piersi, menstruacja, dojrzewanie płciowe itp. – u dziewczyny, która jest nastolatką, należy uznać, że ZT jest dużym prawdopodobieństwem
Krok 3. Poszukaj konkretnych trudności w nauce i trudności społecznych
ZT może również wpływać na rozwój umysłowy i emocjonalny niektórych kobiet, a efekty te mogą nie być tak zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Jeśli jednak, jako nastolatka lub młoda osoba dorosła, dziewczyna ma trudności społeczne z powodu nieumiejętności „odczytywania” emocji i reakcji innych, należy wziąć pod uwagę ZT.
Dodatkowo, nastolatki z ZT mogą mieć szczególne trudności w nauce w odniesieniu do pojęć przestrzennych. To na przykład może stać się bardziej widoczne, gdy zajęcia z matematyki będą coraz bardziej zaawansowane. Nie oznacza to oczywiście, że każda dziewczyna mająca problemy na lekcjach matematyki ma ZT, ale warto to rozważyć, gdy występują inne czynniki
Krok 4. Skontaktuj się z lekarzem, aby potwierdzić swoje podejrzenia
Tylko dlatego, że dziewczyna jest wyjątkowo niska, ma problemy z nerkami, ma niską linię włosów na szyi lub nie rozpoczęła dojrzewania w typowym przedziale wiekowym, nie oznacza to, że ma ZT. Sygnały wizualne i typowe objawy mogą wskazywać tylko na ZT; diagnoza medyczna za pomocą testów genetycznych jest jedynym sposobem potwierdzenia stanu.
- Badanie genetyczne kariotypu w celu dokładnego zdiagnozowania ZT wymaga jedynie pobrania krwi i odczekania tygodnia lub dwóch na wyniki laboratoryjne. Jest prosty i bardzo dokładny.
- Większość przypadków ZT jest wykrywana i diagnozowana przed lub wkrótce po porodzie, ale jeśli podejrzewasz nierozpoznany przypadek, niezwłocznie zasięgnij porady lekarskiej. Im szybciej stan zostanie potwierdzony (jeśli występuje), tym szybciej można rozpocząć ważne zabiegi. Na przykład stosowanie w odpowiednim czasie hormonów wzrostu może znacząco wpłynąć na ostateczny wzrost kobiety z ZT.
Część 3 z 3: Zrozumienie i radzenie sobie z TS
Krok 1. Rozpoznaj, że ZT jest zdarzeniem losowym
ZT jest spowodowane brakiem, częściowym brakiem lub nieprawidłowym chromosomem „X” u kobiety. Wszystko wskazuje na to, że jest to przypadkowe zdarzenie rozwojowe i że historia rodzinna nie odgrywa żadnej roli. Oznacza to, na przykład, że nie jest bardziej prawdopodobne, że będziesz mieć drugie dziecko z ZT, jeśli już masz jedno z tym schorzeniem.
- Mężczyzna otrzymuje chromosom X od matki i chromosom Y od ojca; Samica dostaje dwa X, po jednym od każdego rodzica. U kobiet z ZT albo brakuje jednego z X (monosomia); mieć jeden X, który jest uszkodzony lub częściowo go brakuje (mozaika); lub mieć zmieszane ślady materiału chromosomalnego Y.
- ZT występuje w około 1 na 2500 urodzeń kobiet na całym świecie. Stosunek ten jest jednak znacznie wyższy wśród poronień i martwo urodzonych kobiet, w których ZT może odgrywać znaczącą rolę. Poprawa testów oznacza również, że nieokreślony (ale prawdopodobnie wyższy) odsetek płodów z ZT jest usuwany.
Krok 2. Przygotuj się na szereg możliwych wyzwań medycznych i rozwojowych
Poza typowym wpływem na wzrost fizyczny i rozwój reprodukcyjny, możliwe skutki ZT są bardzo zróżnicowane i mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Dokładna natura nieprawidłowości chromosomu X i wiele innych czynników wpływa na określenie, w jaki sposób ZT wpłynie na kobietę. Spodziewaj się jednak wielu wyzwań.
Powikłania wynikające z ZT mogą obejmować między innymi: wady serca i nerek; zwiększone ryzyko cukrzycy i wysokiego ciśnienia krwi; utrata słuchu; problemy ze wzrokiem, zębami i szkieletem; zaburzenia immunologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy; niepłodność (w prawie wszystkich przypadkach) lub poważne powikłania ciąży; i stany psychologiczne, takie jak ADHD
Krok 3. Przeprowadzaj regularne testy pod kątem typowych skutków zdrowotnych
Kobiety z ZT są o 30% bardziej narażone na wrodzone wady serca i o 30% bardziej narażone na wady nerek. W związku z tym wszystkie kobiety, u których zdiagnozowano ZT, powinny przejść badanie kardiologiczne i USG nerek, a także regularne kontrole u specjalistów w tych dziedzinach.
- Kobieta z ZT powinna również przechodzić regularne testy ciśnienia krwi, tarczycy i słuchu, a także inne testy i badania zalecane przez jej zespół medyczny.
- Zarządzanie ZT wymaga regularnej i ciągłej opieki medycznej ze strony zespołu specjalistów medycznych z różnych dziedzin, co może być zniechęcającą perspektywą; jednak w większości przypadków to podejście zorientowane na zespół pozwoli kobietom z ZT na w dużej mierze niezależne i zdrowe życie.
Krok 4. Żyj swoim życiem z ZT
Diagnoza zespołu Turnera, niezależnie od tego, czy występuje przed urodzeniem, czy we wczesnej dorosłości, jest daleka od wyroku śmierci. Kobiety z ZT są tak samo zdolne do długiego, aktywnego, satysfakcjonującego życia jak wszyscy inni. Jednak właściwa diagnoza i leczenie są niezbędne do urzeczywistnienia tej możliwości.
- Leczenie ZT zwykle obejmuje terapię hormonem wzrostu w celu zwiększenia ostatecznego wzrostu; terapia estrogenowa w celu pobudzenia rozwoju fizycznego i seksualnego związanego z dojrzewaniem; i leczenie objawowe (takie jak choroba serca lub nerek).
- Leczenie bezpłodności może w niektórych przypadkach umożliwić kobietom z ZT urodzenie dzieci, ale większość kobiet z tym schorzeniem pozostaje bezpłodna. Normalne, aktywne życie seksualne jest prawie zawsze możliwe, niezależnie od stanu płodności.
