Zespół Pradera-Williego (PWS) to choroba genetyczna diagnozowana we wczesnym okresie życia dziecka. Wpływa na rozwój wielu części ciała, powoduje problemy z zachowaniem, a często prowadzi do otyłości. PWS diagnozuje się na podstawie objawów klinicznych i testów genetycznych. Dowiedz się, jak stwierdzić, czy Twoje dziecko cierpi na zespół Pradera-Williego, aby zapewnić dziecku leczenie, którego potrzebuje.
Kroki
Część 1 z 3: Identyfikacja objawów głównych kryteriów
Krok 1. Poszukaj słabych mięśni
Jednym z głównych objawów zespołu Pradera-Williego są słabe mięśnie i brak napięcia mięśniowego. Słabe mięśnie są zwykle najbardziej widoczne w okolicy tułowia. Dziecko może również wydawać się, że ma wiotkie kończyny lub wiotkie ciało. Dziecko może również mieć słaby lub cichy płacz.
Zwykle jest to widoczne przy urodzeniu lub zaraz po urodzeniu. Wiotkość lub osłabienie mięśni może ulec poprawie lub zniknąć po kilku miesiącach
Krok 2. Sprawdź, czy nie ma problemów z karmieniem
Innym częstym problemem dzieci z PWS są trudności w karmieniu. Dziecko może nie być w stanie prawidłowo ssać, więc będzie potrzebować pomocy przy karmieniu. Z powodu trudności w karmieniu dziecko rozwija się powoli lub nie rośnie.
- Być może będziesz musiał użyć rurek do karmienia lub kupić specjalne smoczki, aby pomóc dziecku prawidłowo ssać.
- To na ogół powoduje trudności w rozwoju niemowlęcia.
- Te problemy ze ssaniem mogą ulec poprawie po kilku miesiącach.
Krok 3. Monitoruj szybki przyrost masy ciała
Wraz z wiekiem dziecko może doświadczać szybkiego i nadmiernego przyrostu masy ciała. Jest to zwykle spowodowane problemami z przysadką mózgową i problemami hormonalnymi. Dziecko może się przejadać, być cały czas głodne lub mieć obsesję na punkcie jedzenia, co przyczynia się do przybierania na wadze.
- Zwykle dzieje się to między pierwszym a szóstym rokiem życia.
- Dziecko może zostać sklasyfikowane jako otyłe.
Krok 4. Sprawdź, czy nie ma nieprawidłowości twarzy
Innym objawem PWS są nieprawidłowe rysy twarzy. Obejmuje to oczy w kształcie migdałów, cienkie górne wargi, zwężenie w skroniach i skręcenie ust w dół. Dziecko może mieć również zadarty nos.
Krok 5. Szukaj opóźnionego rozwoju genitaliów
Innym objawem rozwojowym PWS jest opóźniony rozwój narządów płciowych. Często dzieci z PWS mają hipogonadyzm, co oznacza, że mają niedoczynność jąder lub jajników. Powoduje to zmniejszony rozwój ich genitaliów.
- U kobiet mogą mieć nienormalnie małe wargi pochwowe i łechtaczkę. U mężczyzn mogą mieć małą mosznę lub penisa.
- Mogą mieć opóźnione lub niepełne dojrzewanie.
- To również może prowadzić do bezpłodności.
Krok 6. Monitoruj opóźnienia rozwojowe
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą wykazywać oznaki opóźnień rozwojowych. Może to przedstawiać się jako niewielka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna lub dziecko może mieć trudności w uczeniu się. Mogą dopiero znacznie później wykonywać typowe zadania związane z rozwojem fizycznym, takie jak siedzenie lub chodzenie.
- Dziecko może testować na IQ od 50 do 70.
- Dzieci mogą mieć trudności z rozwojem mowy.
Część 2 z 3: Rozpoznawanie objawów drugorzędnych kryteriów
Krok 1. Sprawdź, czy ruch nie jest zmniejszony
Ograniczony ruch jest drobnym objawem PWS. Może się to zdarzyć w czasie ciąży. Płód mógł nie poruszać się lub kopać w macicy tak bardzo, jak zwykle. Po urodzeniu dziecko może wykazywać brak energii lub skrajny letarg, co może wiązać się ze słabym płaczem.
Krok 2. Uważaj na problemy ze snem
Jeśli dziecko ma PWS, może mieć problemy ze snem. Mogą być bardzo śpiące w ciągu dnia. Mogą również nie spać przez całą noc, ale doświadczać zakłóceń podczas snu.
Dziecko może mieć bezdech senny
Krok 3. Monitoruj problemy z zachowaniem
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą wykazywać szereg problemów z zachowaniem. Mogą wpadać w nadmierne napady złości lub być bardziej uparte niż inne dzieci. Mogą kłamać lub kraść, co często wiąże się z jedzeniem.
Dzieci mogą również wykazywać objawy związane z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi, a nawet angażować się w czynności, takie jak zbieranie skóry
Krok 4. Poszukaj drobnych objawów fizycznych
Istnieje kilka fizycznych objawów, które są drobnymi kryteriami, które pomagają lekarzom zdiagnozować PWS. Dzieci o niezwykle jasnych, jasnych lub jasnych włosach, skórze lub oczach są bardziej zagrożone. Dzieci mogą mieć skrzyżowane oczy lub krótkowzroczność.
- Dziecko może również wykazywać anomalie fizyczne, takie jak małe lub zwężone dłonie i stopy. Mogą też być niezwykle krótkie jak na swój wiek.
- Dzieci mogą mieć niezwykle gęstą lub lepką ślinę.
Krok 5. Sprawdź inne objawy
Inne mniej powszechne objawy mogą występować u dzieci z zespołem Pradera-Williego. Obejmuje to niezdolność do wymiotów i wysoki próg bólu. Mogą mieć problemy z kośćmi, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa) lub osteoporoza (kruche kości).
Mogą również mieć wczesne dojrzewanie z powodu nieprawidłowej aktywności nadnerczy
Część 3 z 3: Szukanie pomocy medycznej
Krok 1. Wiedz, kiedy szukać pomocy medycznej
Lekarze stosują główne i drugorzędne kryteria, aby ustalić, czy zespół Pradera-Williego jest możliwym stanem dla Twojego dziecka. Poszukiwanie tych objawów może pomóc w ustaleniu, czy Twoje dziecko powinno zostać przetestowane lub zbadane przez lekarza.
- W przypadku dzieci w wieku do 2 lat wymagane jest sprawdzenie łącznie pięciu punktów. Trzy do czterech punktów musi pochodzić z głównych objawów kryteriów, a pozostałe z objawów drugorzędnych.
- Dzieci w wieku powyżej trzech lat muszą zdobyć co najmniej osiem punktów. Cztery do pięciu punktów musi pochodzić od głównych objawów.
Krok 2. Zabierz dziecko do lekarza
Dobrym sposobem na wczesne zdiagnozowanie u dziecka zespołu Pradera-Williego jest zabranie go na zaplanowane badania kontrolne po urodzeniu. Lekarz może śledzić ich rozwój i zacząć zauważać wszelkie problemy. Podczas którejkolwiek z wizyt we wczesnych latach Twojego dziecka, lekarz może wykorzystać objawy zauważone podczas badania do zdiagnozowania PWS.
- Podczas tych wizyt lekarz sprawdza wzrost dziecka, wagę, napięcie i ruch mięśni, narządy płciowe oraz obwód głowy. Lekarz na bieżąco monitoruje również rozwój dziecka.
- Należy poinformować lekarza, jeśli dziecko ma problemy z jedzeniem lub ssaniem, ma problemy ze snem lub wydaje się, że ma mniej energii niż powinno.
- Jeśli Twoje dziecko jest starsze, poinformuj lekarza o wszelkich obsesjach związanych z jedzeniem lub nawykach przejadania się, które zauważysz u swojego dziecka.
Krok 3. Uzyskaj testy genetyczne
Jeśli lekarz podejrzewa PWS, wykona badanie genetyczne krwi. To badanie krwi potwierdzi, że Twoje dziecko ma PWS. Test będzie szukał nieprawidłowości na chromosomie 15. Jeśli w Twojej rodzinie występuje PWS w wywiadzie, możesz również wykonać badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko nie ma PWS.
