Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie mięśni i zmniejszoną mobilność. Jest to stan na całe życie, ale można go rozwiązać za pomocą nowoczesnej medycyny. Pierwszym krokiem jest zdiagnozowanie stanu. Ponieważ zwykle pojawia się u niemowląt, może to być trudne, ale przy uważnej obserwacji możesz zauważyć objawy i poddać swoje dziecko badaniu. Następnie możesz rozpocząć leczenie, aby poprawić stan.
Kroki
Metoda 1 z 2: Objawy
Krok 1. Zwiększenie osłabienia mięśni:
SMA zapobiega reagowaniu mięśni na sygnały nerwowe, powodując ich osłabienie z czasem. To stopniowe osłabienie jest główną pierwszą oznaką stanu.
- Jeśli Twoje dziecko jest niemowlęciem, nie będzie w stanie przekazać Ci swoich objawów, więc będziesz musiał szukać innych oznak osłabienia mięśni. Należą do nich brak ruchu ramion lub głowy, ciężki oddech i niezdolność do turlania się lub raczkowania.
- Jest to rzadkie, ale SMA może rozpocząć się później, zwykle około 20 roku życia. Przypadki te są zwykle łagodniejsze, ale nadal mogą powodować problemy z jakością życia. Dorosły zauważy nagłe, postępujące osłabienie mięśni jako pierwszy objaw.
Krok 2. Brak kopania, machania lub podnoszenia ramion:
Przy słabszych mięśniach Twoje dziecko nie będzie w stanie zbyt dobrze poruszać rękami lub nogami. Jeśli nie kopią dużo ani nie wyciągają ręki, może to być znak SMA.
Niemowlęta mogą zwykle wykonywać płynne ruchy ramion i nóg około 2 miesiąca życia, więc jest to wczesny kamień milowy w rozwoju. Zdecydowanie skontaktuj się z pediatrą, jeśli wydaje się, że Twoje dziecko nie porusza się prawidłowo
Krok 3. Brak ruchu głowy:
SMA wpływa również i osłabia mięśnie szyi. Twoje dziecko może nie być w stanie poruszać głową na boki, aby się rozejrzeć, lub samodzielnie podnieść głowę.
Niemowlęta powinny być w stanie utrzymać głowę w górze w wieku około 2 miesięcy. Jeśli Twoje dziecko ma problemy z utrzymaniem głowy i jest starsze, jest to powód do niepokoju
Krok 4. Szybki oddech:
SMA może wpływać na mięśnie klatki piersiowej dziecka, utrudniając i przyspieszając oddychanie. Możesz zauważyć więcej ruchu w brzuchu dziecka niż w klatce piersiowej.
Osoby z SMA mogą potrzebować w nocy urządzenia do oddychania, aby pomóc im zasnąć i zapobiec bezdechowi sennemu
Krok 5. Problemy z rolowaniem lub siadaniem:
Niemowlęta z SMA są często określane jako „dyskietka”, co oznacza, że nie mogą się wyprostować. Ponieważ ich mięśnie są słabsze, nie będą w stanie normalnie siedzieć ani toczyć się.
Dzieci zwykle uczą się turlać w wieku około 4 miesięcy i mogą siedzieć około 6 miesięcy. Jeśli Twoje dziecko nie osiągnie tych kamieni milowych, może to być objaw SMA
Krok 6. Zmniejszony rozmiar mięśni pleców:
Atrofia oznacza, że mięśnie zmniejszają się, więc mięśnie pleców Twojego dziecka mogą być wyraźnie mniejsze niż normalnie. Spadek jest postępujący, więc z czasem mięśnie pleców będą się kurczyć.
Krok 7. Skolioza lub skrzywienie kręgosłupa
Przy słabszych mięśniach pleców kręgosłup może nie być w stanie pozostać wyprostowany. Zauważalna krzywa, zwana także skoliozą, może rozwinąć się w kręgosłupie Twojego dziecka.
Skolioza spowodowana SMA może rozpocząć się już w wieku 8-9 miesięcy, ale łagodne przypadki mogą pojawić się dopiero w wieku 6-8 lat
Krok 8. Konsekwentne upadki lub brak równowagi:
SMA może również rozwinąć się po tym, jak Twoje dziecko może już chodzić. Jeśli tak się stanie, prawdopodobnie zauważysz, że nie mogą utrzymać równowagi ani chodzić prosto. Mogą często spadać, nawet bez zauważalnej przyczyny.
SMA, który pojawia się później, około 18 miesięcy, jest znany jako typ III i zwykle jest łagodniejszą postacią
Metoda 2 z 2: Diagnoza medyczna
Krok 1. Badania prenatalne:
Ponieważ SMA jest przenoszone genetycznie, Twoje dziecko może być zagrożone, jeśli ktoś z Twojej rodziny go ma. W takim przypadku lekarz może zalecić wykonanie badań prenatalnych. W tym teście lekarz pobiera płyn lub tkankę z okolic płodu do badania. Jeśli wynik testu będzie pozytywny dla SMA, zacznij planować opiekę nad dzieckiem po jego narodzinach.
- Test SMA wyszukuje gen przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1). Jeśli ten gen jest nieobecny lub nieprawidłowy, test SMA jest pozytywny.
- Ten test jest zwykle wykonywany około 15-20 tygodnia ciąży, ale inne testy można wykonać już w 10 tygodniu.
Krok 2. Badanie przesiewowe noworodka:
Rozpoczęcie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA na ogół prowadzi do lepszych wyników, dlatego bardzo ważne są badania przesiewowe noworodków. Kiedy Twoje dziecko się urodzi, poproś swojego lekarza o wykonanie testu genetycznego na SMA, zwłaszcza jeśli masz historię choroby w rodzinie. W ten sposób możesz wcześnie rozpocząć leczenie, jeśli zajdzie taka potrzeba.
- Badanie przesiewowe to zwykle badanie krwi, które sprawdza obecność genu SMN1.
- W niektórych stanach USA badanie to jest wymagane przez prawo, więc Twoje dziecko może zostać przebadane automatycznie.
- Jeśli już przeszłaś prenatalne badanie przesiewowe w kierunku SMA, Twoje dziecko może nie potrzebować go ponownie po urodzeniu. Zapytaj swojego lekarza, co jest najlepsze.
Krok 3. Testy dla małych dzieci:
Jeśli Twoje dziecko nigdy nie miało badania przesiewowego SMA i wykazuje jakiekolwiek objawy, takie jak osłabienie mięśni, bardzo ważne jest, aby je przebadać. Przyprowadź ich na badanie przesiewowe SMA i jeśli wynik testu będzie pozytywny.
To ten sam test, który lekarz przeprowadzi na noworodku. To badanie krwi w celu sprawdzenia genu SMN1
Dolna linia
- U niemowląt szukaj oznak rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), obserwując takie rzeczy, jak brak ruchów głowy lub ramion, ciężki lub szybki oddech oraz nieosiąganie kamieni milowych związanych z turlaniem się lub raczkowaniem.
- Możesz również zauważyć, że plecy Twojego dziecka są mniejsze niż normalnie, co z czasem będzie coraz bardziej widoczne.
- Osłabione mięśnie pleców dziecka mogą również prowadzić do skrzywienia kręgosłupa lub skoliozy.
- Możesz poprosić swojego lekarza o zbadanie Twojego dziecka pod kątem SMA jako noworodka, ale w wielu miejscach badanie to jest wykonywane automatycznie.
- SMA może czasami pojawić się w późniejszym okresie życia, ale kiedy tak się dzieje, zwykle jest to łagodniejszy przypadek niż u noworodków.
