Pierwotne niedobory odporności – znane również jako pierwotne niedobory odporności lub pierwotne niedobory odporności – to grupa ponad 80 schorzeń, w których układ odpornościowy danej osoby nie funkcjonuje prawidłowo. Prowadzą do wzrostu infekcji, nowotworów i reakcji autoimmunologicznych. Tylko lekarz może zdiagnozować pierwotny niedobór odporności. Ale jeśli masz nawracającą chorobę lub infekcję, możesz mieć pierwotny niedobór odporności. Należy pamiętać, że te stany są zwykle diagnozowane w dzieciństwie, ale mogą być diagnozowane w wieku dorosłym. Znajomość historii swojej rodziny może pomóc w ustaleniu, czy jesteś zagrożony tymi zaburzeniami.
Kroki
Metoda 1 z 3: Identyfikacja objawów ogólnych
Krok 1. Poszukaj nietypowych infekcji
Jeśli cierpisz na różne infekcje kilku różnych narządów lub części ciała lub masz częste (przewlekłe) infekcje, możesz cierpieć na pierwotny niedobór odporności. Niektóre z najczęstszych stanów i infekcji, które pojawiają się w przypadkach pierwotnego niedoboru odporności, obejmują:
- Nawracające infekcje zatokowo-płucne, takie jak zapalenie płuc (z gorączką), zapalenie ucha środkowego (zapalenie ucha i zapalenie zatok (przewlekłe infekcje zatok)
- Zapalenie opon mózgowych (zapalenie obrzęku tkanek w pobliżu mózgu lub rdzenia kręgowego) lub posocznica (stan, w którym dochodzi do zakażenia krwi)
- Infekcje żołądkowo-jelitowe (infekcje jelit)
- Infekcje skórne (infekcje skóry)
Krok 2. Poszukaj skórnych objawów pierwotnego niedoboru odporności
Oprócz infekcji skórnych możesz rozwinąć dowolną liczbę niezakaźnych chorób skóry – wysypki, rany lub łuszczącą się skórę – jeśli masz pierwotny niedobór odporności. Warunki te obejmują:
- Zmiany wypryskowe (obszar uszkodzonej skóry wywołany przez ciężką egzemę, stan, który powoduje swędzenie, podrażnienie skóry)
- Erytrodermia (łuszcząca się skóra)
- Ziarniniaki skórne (czerwone, wypukłe owrzodzenia lub guzki)
- Dysplazja skóry (jasna pigmentacja z ciemną skórą pokrywającą miejsca, które uległy urazowi), włosy (nierówny kolor lub plamy lub brak brwi) i paznokcie (grube, łuszczące się, prążkowane lub o nieprawidłowym kształcie)
Krok 3. Poszukaj braku odpowiedzi na antybiotyki
Jeśli przepisano Ci antybiotyki na infekcję, ale okażą się one bezużyteczne, możesz mieć pierwotny niedobór odporności. Z drugiej strony, jeśli używałeś danego antybiotyku przez długi czas, być może rozwinęła się oporność na ten konkretny lek. W obu przypadkach poinformuj swojego lekarza, że twoje antybiotyki są nieskuteczne, aby mogły zapewnić dokładną diagnozę.
Metoda 2 z 3: Otrzymanie diagnozy medycznej
Krok 1. Odwiedź swojego lekarza
Tylko przeszkolony lekarz może dokładnie określić, czy Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma pierwotny niedobór odporności. Jeśli nie masz lekarza, odwiedź stronę „Zapytaj IDF” Fundacji Niedoboru Odporności, aby uzyskać pomoc w zlokalizowaniu osoby, która ma wiedzę na temat pierwotnych niedoborów odporności.
Krok 2. Uzyskaj analizę genetyczną
Analizy genetyczne na poziomie molekularnym mogą zidentyfikować błędy lub mutacje w genomie, które lekarz może wykorzystać do zdiagnozowania pierwotnego niedoboru odporności. Prawdopodobnie masz pierwotny niedobór odporności, jeśli masz objawy określonego zaburzenia, ale nie masz nieprawidłowości związanych z tym zaburzeniem w swoich genach lub mRNA lub jeśli brakuje Ci białek, o których wiadomo, że powodują tę chorobę.
Istnieje kilka technik dostępnych dla twojego lekarza do analizy twojego profilu genetycznego. Mogą pobrać próbkę krwi lub wymaz skóry z wnętrza policzka (tzw. wymaz z policzka). Może to być nawet tak proste, jak splunięcie do kubka lub machanie i plucie płynem do płukania ust
Krok 3. Poszukaj obecności niezwykłych bakterii
Jeśli masz pierwotny niedobór odporności, możesz stać się gospodarzem dla bakterii takich jak atypowe prątki (co sugeruje defekt IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (co sugeruje ciężki złożony niedobór odporności – znany również jako SCID – lub zespół Hyper IgM). Twój lekarz wykryje te bakterie podczas analizy próbek śluzu lub innych płynów ustrojowych zaangażowanych w identyfikację infekcji.
- Defekty IFN-yR to nieprawidłowości genetyczne, które powodują większą podatność na prątki, w tym bakterie wywołujące gruźlicę, poważną chorobę płuc.
- Zespół Hyper IgM jest pierwotnym niedoborem odporności z pięcioma typami. Każda odmiana jest związana z wadliwymi genami, które prowadzą do objawów, takich jak częste infekcje, zapalenie wątroby typu C, niedoczynność tarczycy i zapalenie stawów.
- SCID to poważny niedobór odporności charakteryzujący się wadliwymi limfocytami T i B. Osoby z SCID często muszą żyć w całkowicie sterylnym środowisku, ponieważ są bardzo podatne na infekcje.
Krok 4. Poszukaj pewnych stanów alergicznych i autoimmunologicznych
Zaburzenia autoimmunologiczne to stany, w których układ odpornościowy organizmu nie tylko nie chroni Cię przed zewnętrznym zagrożeniem, ale faktycznie atakuje komórki Twojego organizmu. Reakcje alergiczne są przykładem stanu autoimmunologicznego. Objawy alergii lub chorób autoimmunologicznych, których możesz doświadczyć z pierwotnym niedoborem odporności, obejmują:
- swędzące, czerwone, łzawiące oczy
- kichanie
- kaszel
- swędzące gardło
- świszczący oddech lub trudności w oddychaniu
Krok 5. Zrób zdjęcie rentgenowskie
Zdjęcie rentgenowskie może zdiagnozować zapalenie zatok, chorobę płuc lub podobną chorobę płuc, która może wskazywać na pierwotny niedobór odporności. Promienie rentgenowskie to bezbolesne zabiegi, podczas których odwiedzasz szpital lub przychodnię lekarską i obrazujesz część ciała za pomocą specjalnego urządzenia, zwanego aparatem rentgenowskim. Obraz rentgenowski, którego wyniki mogą pomóc lekarzom w przejrzeniu przez skórę, do szkieletu i innych wewnętrznych struktur ciała.
Krok 6. Uzyskaj skan CT
Tomografia komputerowa (tomografia komputerowa) przypomina zdjęcie rentgenowskie. Podobnie jak prześwietlenie, tomografia komputerowa jest bezbolesna i pozwala lekarzowi zbadać klatkę piersiową, brzuch i miednicę pod kątem infekcji i innych nieprawidłowości. Ale podczas gdy promieniowanie rentgenowskie produkuje tylko jeden obraz na raz, tomografia komputerowa wykorzystuje komputery do tworzenia obrazu warstwowego, a nawet obrazów trójwymiarowych, aby lepiej zrozumieć, co dzieje się w tobie.
- Skany CT są również przydatne do określania czynności płuc i wykrywania problemów z płucami i zatokami, które, jeśli będą się utrzymywać, mogą wskazywać na pierwotny niedobór odporności.
- Jeśli wykonasz tomografię komputerową, zostaniesz poproszony o post przez 12 godzin przed wykonaniem skanowania. Na wizytę noś luźną, wygodną odzież i nie noś biżuterii.
- Podczas właściwego skanowania będziesz musiał położyć się na płycie, która następnie wsuwa się do tuby. Rurka obraca się wokół ciebie i będziesz musiał leżeć nieruchomo, dopóki skanowanie nie zostanie zakończone.
Krok 7. Zrób badanie krwi
Jeśli masz pierwotny niedobór odporności, twoje komórki B (rodzaj białych krwinek odpowiedzialnych za wytwarzanie przeciwciał) i limfocyty T (rodzaj białych krwinek odpowiedzialnych za kontrolowanie infekcji grzybiczych) mogą być dysfunkcyjne. Badanie krwi może określić, czy komórki B i T działają prawidłowo. Aby wykonać badanie krwi, umów się na wizytę u lekarza.
- Lekarz oczyści skórę nad żyłą, z której zostanie pobrana krew, środkiem antyseptycznym. Mogą również związać ramię tuż nad miejscem nakłucia.
- Poczujesz małe ukłucie, gdy igła wejdzie do żyły.
- Następnie lekarz zabandażuje miejsce, w którym pobrano krew. Możesz zostać poproszony o usiąść lub położyć się na kilka minut.
Krok 8. Sprawdź historię swojej rodziny
Pierwotne niedobory odporności są często dziedziczone po członku rodziny. Jeśli twoi rodzice, dziadkowie, rodzeństwo lub inni członkowie rodziny mieli pierwotny niedobór odporności, jest bardziej prawdopodobne, że również go będziesz miał.
- Jeśli nie masz pewności co do historii swojej rodziny, zapytaj rodzica lub innego krewnego, czy zna kogoś z Twojej rodziny z pierwotnym niedoborem odporności.
- Zapisz jak najwięcej informacji, w tym objawy i nazwę konkretnej choroby niedoboru odporności, którą mieli, i przekaż te informacje swojemu lekarzowi.
Metoda 3 z 3: Identyfikacja pierwotnych niedoborów odporności u dzieci
Krok 1. Poszukaj anomalii rozwojowych
Anomalie rozwojowe – nieprawidłowy wzrost lub rozwój – mogą wskazywać na obecność pierwotnego niedoboru odporności. Anomalie rozwojowe mogą pojawić się w sercu, pigmentacji skóry, szkieletu lub twarzy.
Na przykład, jeśli Twoje dziecko zostanie zbadane i lekarz stwierdzi, że ma wadę strukturalną lub kardiomiopatię (stan, w którym serce walczy o dostarczenie krwi do organizmu), przyczyną może być pierwotny niedobór odporności
Krok 2. Poszukaj porażki, aby się rozwijać
Brak rozwoju to stan, w którym Twoje dziecko nie może przybierać na wadze ani rosnąć w zdrowym tempie. Jeśli Twoje dziecko nie rozwija się – być może z powodu nawracającej choroby – może to być ważna wskazówka, czy ma pierwotny niedobór odporności. Zabierz swoje dziecko do lekarza na regularne kontrole, gdy dorośnie.
- Brak rozwoju jest zwykle diagnozowany, gdy Twoje dziecko jest dopiero niemowlęciem. Jako niemowlę Twoje dziecko powinno podwoić wagę w ciągu pierwszych czterech miesięcy.
- W wieku 12 miesięcy Twoje dziecko powinno potroić swoją wagę.
- Lekarz Twojego dziecka będzie w stanie powiedzieć Ci, jak często powinno się je odwiedzać i co możesz zrobić, aby naprawić brak rozwoju, nawet jeśli nie jest to spowodowane pierwotnym niedoborem odporności.
Krok 3. Poszukaj opóźnień rozwojowych
Innym schorzeniem wieku dziecięcego, które może dostarczyć dowodów na pierwotny niedobór odporności, jest opóźnienie rozwoju. Opisuje szereg potencjalnych warunków i zachowań. Jeśli masz obawy dotyczące rozwoju Twojego dziecka, skontaktuj się z lekarzem, aby mógł zdiagnozować Twoje dziecko. Opóźnienie rozwojowe może oznaczać, że dziecko:
- nie uczą się w takim samym tempie jak ich rówieśnicy
- nie potrafi mówić ani rozumieć mowy na poziomie odpowiednim do wieku
- ma problemy z koordynacją, mobilnością lub równowagą
- nie angażuje się w zachowania społeczne odpowiednie dla swojego wieku
Krok 4. Uważaj na przewlekłe infekcje
Zarówno łagodne, jak i ciężkie przewlekłe infekcje mogą również wskazywać, że dziecko może mieć pierwotny niedobór odporności. Poinformuj lekarza dziecka o wszelkich infekcjach, które dziecko miało, w tym:
- infekcje skóry
- przeziębienia
- infekcja ucha
- infekcje płuc
- alergie
