Niedokrwistość Fanconiego (FA) to choroba dziedziczna, która powstaje w wyniku uszkodzenia szpiku kostnego, squishy tkanki wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Uszkodzenia te zakłócają produkcję komórek krwi i mogą powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak białaczka, rodzaj raka krwi. Chociaż niedokrwistość Fanconiego jest zaburzeniem związanym z krwią, może również wpływać na narządy, tkanki i układy organizmu oraz zwiększać ryzyko zachorowania na raka. Choroba jest zwykle diagnozowana przed 12 rokiem życia, choć można ją wykryć w okresie niemowlęcym, a nawet przed urodzeniem.
Kroki
Metoda 1 z 3: Szukanie znaków przed lub przy narodzinach
Krok 1. Poznaj historię genetyczną swojej rodziny
Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną, więc jeśli ktoś z Twojej rodziny cierpi na anemię, możesz mieć ten gen. Niedokrwistość Fanconiego jest przenoszona przez gen recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć ten gen i przekazać go swojemu dziecku, aby dana osoba zachorowała. Ponieważ jest to gen recesywny, oboje rodzice mogą być nosicielami i nie chorować.
Krok 2. Przetestuj pod kątem genu
Jeśli nie masz pewności, czy nosisz gen anemii Fanconiego, możesz wykonać kilka testów u genetyka. Jeśli żaden z rodziców nie jest nosicielem genu, ich dzieci nie mogą zachorować na anemię Fanconiego. Nawet jeśli oboje rodzice mają ten gen, nadal istnieje tylko jedna czwarta szansa, że dziecko zachoruje na anemię Fanconiego.
- Najczęstszym testem jest test mutacji genetycznych. Genetyk pobierze próbkę skóry i poszuka mutacji (nieprawidłowych zmian w genach), które są powiązane z anemią Fanconiego.
- Test na złamanie chromosomu polega na pobraniu krwi z ramienia i potraktowaniu komórek specjalnymi chemikaliami. Te komórki są następnie obserwowane, aby zobaczyć, czy się rozpadają. W anemii Fanconiego chromosomy pękają i łatwiej się przestawiają niż normalni ludzie. Ten test jest jedynym pewnym sposobem ustalenia, czy ktoś ma gen FA. Jest to skomplikowany test, który można przeprowadzić tylko w kilku ośrodkach.
Krok 3. Przetestuj płód pod kątem genu
Istnieją dwa testy dla rozwijającego się płodu: biopsja kosmówki (CVS) i amniopunkcja. Oba testy są wykonywane w gabinecie lekarskim lub szpitalu.
- CVS wykonuje się 10 do 12 tygodni po ostatniej miesiączce kobiety w ciąży. Lekarz wprowadza cienką rurkę przez pochwę i szyjkę macicy do łożyska. Pobiera próbkę tkanki z łożyska za pomocą delikatnego odsysania. Następnie laboratorium testuje próbkę pod kątem wad genetycznych.
- Amniopunkcję wykonuje się od 15 do 18 tygodni po ostatniej miesiączce kobiety w ciąży. Lekarz za pomocą igły pobierze niewielką ilość płynu z worka wokół płodu. Technik następnie przetestuje chromosomy z próbki, aby sprawdzić, czy mają wadliwe geny.
Krok 4. Poszukaj objawów niedokrwistości Fanconiego
Po urodzeniu dziecka będziesz chciał sprawdzić pewne wady fizyczne, które wskazują na anemię Fanconiego. Niektóre z nich będziesz mógł zobaczyć sam, podczas gdy inne będą wymagały sprawdzenia przez lekarza.
- FA może powodować braki, dziwny kształt lub trzy lub więcej kciuków. Kości ramion, biodra, nogi, dłonie i palce u nóg mogą nie uformować się w pełni lub normalnie. Osoby z FA mogą mieć skoliozę lub zakrzywiony kręgosłup.
- Oczy, powieki i uszy mogą nie mieć normalnego kształtu. Dzieci, które mają FA również mogą urodzić się głuche.
- Około 75% pacjentów z anemią Fanconiego ma co najmniej jedną wadę wrodzoną.
- Dziecko z FA może nie mieć nerki lub mieć nerki, które nie są normalnie ukształtowane.
- FA może również powodować wrodzone wady serca. Najczęstszym jest ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), dziura lub ubytek w dolnej części ściany, która oddziela lewą i prawą komorę serca.
Metoda 2 z 3: Szukanie znaków w dzieciństwie lub później
Krok 1. Poszukaj plam pigmentowanej skóry
Będziesz chciał znaleźć płaskie plamy jasnobrązowej skóry, zwane plamami „café au lait” (po francusku „kawa z mlekiem”). Mogą również pojawić się plamy jaśniejszej skóry (hipopigmentacja).
Krok 2. Poszukaj typowych nieprawidłowości głowy i twarzy
Należą do nich mała lub duża głowa, mała dolna szczęka, ptasia twarz, pochylone, wydatne czoło itp. Niektórzy pacjenci mają niską linię włosów i błoniastą szyję.
Możesz również znaleźć zdeformowane oczy, powieki i uszy. W wyniku tych wad osoba cierpiąca na FA może mieć problemy ze słuchem lub wzrokiem
Krok 3. Poszukaj wad szkieletu
Kciuka może brakować lub może być zdeformowany. Ramiona, przedramiona, uda i nogi mogą być krótkie, zakrzywione lub nienormalnie ukształtowane. Dłonie i stopy mogą mieć nieprawidłową liczbę kości, a niektórzy pacjenci mają sześć palców.
Kręgosłup i kręgi są częstymi miejscami wad szkieletu. Należą do nich zakrzywiony kręgosłup, znany jako skolioza, nieprawidłowe żebra i kręgi lub dodatkowy kręg
Krok 4. Poszukaj wad narządów płciowych zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet
Oczywiście, ponieważ mężczyźni i kobiety mają różne układy narządów płciowych, będziesz musiał szukać różnych znaków.
- Wady męskich narządów płciowych mogą obejmować niedorozwój wszystkich narządów płciowych, mały penis, niezstąpione jądra, otwarcie cewki moczowej na dolnej powierzchni prącia, stulejkę (nieprawidłową szczelność napletka zapobiegającą cofaniu się nad żołędzią), małe jądra i zmniejszoną produkcję plemników do niepłodności.
- Wady żeńskich narządów płciowych obejmują brak, bardzo wąską lub szczątkową pochwę lub macicę oraz skurczenie jajników.
Krok 5. Poszukaj dodatkowych problemów rozwojowych
Dziecko może mieć niską masę urodzeniową z powodu niedostatecznego odżywienia w łonie matki. Dziecko może nie rosnąć w normalnym tempie, być niższe i szczuplejsze niż dzieci w tym samym wieku. Każdy rodzaj niedokrwistości prowadzi do niedostatecznego dostarczania tlenu do różnych tkanek, co oznacza, że pacjent będzie ogólnie niedożywiony. Słaby rozwój mózgu może oznaczać niskie IQ lub trudności w nauce.
Krok 6. Uważaj na klasyczne objawy anemii
Niedokrwistość Fanconiego jest rodzajem anemii, więc będzie dzielić wiele objawów innych postaci choroby. Cierpienie z tego powodu niekoniecznie oznacza, że przyczyną jest niedokrwistość Fanconiego, ale jest to możliwość.
- Zmęczenie jest głównym objawem anemii. Dzieje się tak, ponieważ zmniejsza się podaż tlenu, który jest potrzebny do spalania składników odżywczych w komórkach i wytwarzania energii.
- Niedokrwistość obejmuje również zmniejszenie liczby czerwonych krwinek (RBC). Twoja skóra stanie się blada w przypadku anemii, ponieważ krwinki czerwone są odpowiedzialne za czerwony kolor krwi, a tym samym różowy odcień skóry.
- Niedokrwistość powoduje zwiększenie pojemności minutowej serca, a tym samym dopływ krwi do tkanek, próbując zrekompensować niedotlenienie. Może to zmęczyć serce i doprowadzić do niewydolności serca. W takim stanie u dziecka pojawi się kaszel z pienistym śluzem, duszność (szczególnie podczas leżenia) lub obrzęk ciała.
- Inne objawy niedokrwistości to zawroty głowy, ból głowy (z powodu niedotlenienia mózgu) oraz zimna i wilgotna skóra.
Krok 7. Zidentyfikuj oznaki zmniejszonej liczby białych krwinek
Białe krwinki (WBC) tworzą naturalny system obronny organizmu przed różnymi infekcjami. Kiedy szpik kostny zawiedzie, nastąpi zmniejszenie produkcji WBC i utrata tej naturalnej obrony. Dziecko łatwo rozwinie infekcje z organizmów, którym normalni ludzie mogą się oprzeć. Te infekcje często trwają dłużej i są trudne do leczenia.
Dzieci, u których w młodym wieku zdiagnozowano raka, należy poddać badaniu przesiewowemu w kierunku niedokrwistości Fanconiego
Krok 8. Uważaj na oznaki zmniejszonej liczby płytek krwi
Płytki krwi są potrzebne do krzepnięcia krwi. W przypadku niedoboru płytek krwi małe skaleczenia i rany będą krwawić dłużej. Dziecko może również łatwo siniaczyć lub mieć wybroczyny. Te małe czerwone lub fioletowe plamki na skórze są wynikiem krwawienia z małych naczyń biegnących pod skórą.
Jeśli liczba płytek krwi jest krytycznie zmniejszona, może wystąpić samoistne krwawienie z nosa, ust lub przewodu pokarmowego oraz w stawach. Jest to poważny stan, który wymaga pilnej pomocy medycznej
Metoda 3 z 3: Uzyskanie diagnozy
Krok 1. Porozmawiaj z lekarzem
Te objawy są tylko objawami, co sugeruje, że dana osoba może mieć anemię Fanconiego. Tylko lekarz będzie mógł zlecić badanie, aby rzeczywiście ustalić, czy dana osoba ma chorobę. Przed wykonaniem jakiegokolwiek testu lekarz powinien wiedzieć o wszelkich innych stanach, które mogą na niego wpłynąć. Obejmuje to historię rodzinną, leki, niedawne transfuzje krwi lub inne choroby.
Krok 2. Zbadaj się na anemię aplastyczną
Niedokrwistość Fanconiego jest rodzajem niedokrwistości aplastycznej, co oznacza, że szpik kostny jest uszkodzony i nie wytwarza prawidłowo krwinek. Do badania lekarz użyje potrzeby pobrania krwi, zwykle z ramienia. Ta krew zostanie następnie przeanalizowana pod mikroskopem, aby wykonać pełną morfologię krwi (CBC) lub liczbę retikulocytów.
- W CBC próbka krwi zostanie rozmazana na szkiełku i oglądana pod mikroskopem. Lekarz następnie policzy liczbę komórek i upewni się, że są odpowiednie ilości czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. W przypadku niedokrwistości aplastycznej lekarz będzie obserwował czerwone krwinki, aby sprawdzić, czy ich liczba jest znacznie zmniejszona, ich rozmiar zwiększył się i czy istnieje wiele komórek o nieprawidłowym kształcie.
- W przypadku liczby retikulocytów lekarz obejrzy krew pod mikroskopem i policzy retikulocyty. Są to bezpośrednie prekursory RBC. Ich procent we krwi może sugerować, jak dobrze szpik kostny wytwarza komórki krwi. W niedokrwistości aplastycznej wartość ta zostanie znacznie obniżona, prawie bliska zeru.
Krok 3. Zgódź się na cytometryczny test przepływu
Lekarz pobierze kilka komórek ze skóry i sztucznie je wyhoduje w środowisku chemicznym. Jeśli próbka zawiera FA, kultura przestanie rosnąć w nienormalnej fazie, co zobaczy tester.
Krok 4. Poddaj się aspiracji szpiku kostnego
Ten test pobiera część szpiku kostnego, dzięki czemu można go bezpośrednio przetestować. Po znieczuleniu skóry w znieczuleniu miejscowym lekarz wbija grubą i szeroką metalową igłę w kość, zwykle kość piszczelową, górną część mostka lub kość biodrową.
- Jeśli pacjentem jest dziecko lub nie chce współpracować, lekarz może zastosować znieczulenie ogólne, aby uśpić igłę.
- Nawet przy znieczuleniu zabieg jest nadal dość bolesny. Wewnątrz kości znajduje się wiele nerwów, do których nie można podać znieczulenia miejscowego zwykłymi igłami.
- Po wbiciu igły na określoną głębokość, do igły przyczepia się strzykawkę i delikatnie pociąga tłoczek. Wypływający żółtawy płyn to szpik kostny. Płyn jest następnie testowany, aby sprawdzić, czy wytwarzana jest wystarczająca ilość komórek krwi. Ból zwykle ustępuje wkrótce po wycofaniu igły.
- Czasami szpik może stać się twardy i włóknisty podczas dłuższej bezczynności. W takim przypadku nic nie wydostanie się podczas aspiracji igłowej, co nazywa się „suchym kranem”.
Krok 5. Zrób biopsję szpiku kostnego
Jeśli pacjent ma „suche nakłucie”, lekarz prawdopodobnie wykona biopsję szpiku kostnego, aby zobaczyć dokładny stan szpiku. Procedura jest podobna do aspiracji, tym razem z użyciem szerszej igły i wycięcia kawałka tkanki szpiku kostnego. Tkanka jest następnie badana pod mikroskopem, aby sprawdzić procent uszkodzonych komórek.
