Zespół Lyncha jest również znany jako dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC). Jest to choroba dziedziczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka okrężnicy i innych rodzajów raka, a także zwiększa ryzyko, że te nowotwory wystąpią w młodszym wieku niż zwykle – w wieku poniżej 50 lat. Jeśli uważasz, że możesz być zagrożony, dowiedz się, jak diagnozuje się zespół Lyncha.
Kroki
Metoda 1 z 3: Rozpoznawanie ryzyka wystąpienia zespołu Lyncha
Krok 1. Ustal, czy masz w rodzinie raka okrężnicy lub macicy
Jednym z głównych objawów zespołu Lyncha jest rodzinna historia raka jelita grubego i macicy, szczególnie w młodym wieku.
- Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie raka jelita grubego, możesz mieć zespół Lyncha, zwłaszcza jeśli masz mniej niż 50 lat.
- Jeśli jesteś zdrowy i młody, ale więcej niż jeden członek najbliższej rodziny potwierdził raka okrężnicy w wieku 50 lat lub młodszym, możesz być nosicielem genu zespołu Lyncha, który zwiększa ryzyko, i powinieneś udać się do lekarza w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Może to pomóc w ustaleniu, czy należy rozpocząć badanie przesiewowe za pomocą kolonoskopii w znacznie młodszym wieku niż zwykle zaleca się.
Krok 2. Uważaj na oznaki raka okrężnicy
Zespół Lyncha to mutacja genetyczna, która powoduje zwiększone ryzyko raka jelita grubego i macicy – sam zespół Lyncha nie ma żadnych objawów. Jedynym sposobem na zdiagnozowanie zespołu Lyncha jest poddanie się badaniom przez lekarza. Jeśli uważasz, że możesz być zagrożony z powodu rodzinnej historii raka okrężnicy lub macicy, powinieneś uważać na oznaki raka okrężnicy, nawet w młodym wieku.
- Monitoruj zmiany nawyków jelitowych. Zmiany nawyków jelit mogą trwać dłużej niż kilka dni. Tymi zmianami mogą być biegunka, zaparcia, cieńszy lub węższy stolec oraz uczucie, że po oddaniu jednego stolca konieczne jest wypróżnienie.
- Poszukaj krwi w stolcu. Innym objawem raka jelita grubego są ślady krwi w wypróżnieniach. Obejmuje to krwawienie z odbytu lub krew w stolcu. Możesz zobaczyć czerwoną krew lub stolec może wyglądać na bardzo ciemny i smolisty.
- Monitoruj inne zmiany w ciele. Zespół Lyncha związany z nowotworami jelita grubego lub innymi może powodować osłabienie i zmęczenie u osoby, która go ma. Osoba może również doświadczyć niezamierzonej lub niewyjaśnionej utraty wagi. Możesz również odczuwać skurcze lub ból brzucha.
Metoda 2 z 3: Diagnozowanie zespołu Lyncha
Krok 1. Odwiedź swojego lekarza
Jeśli uważasz, że jesteś zagrożony zespołem Lyncha, powinieneś udać się do swojego lekarza, który najprawdopodobniej skieruje Cię do specjalisty genetyki zwanego Genetykiem Medycznym. Są ekspertami w przeprowadzaniu testów genetycznych, poradnictwie i leczeniu chorób genetycznych, takich jak zespół lincza.
Powinieneś skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z fizycznych objawów lub jeśli masz rodzinną historię raka okrężnicy lub innego powiązanego raka
Krok 2. Ustal, czy masz predyspozycje genetyczne
Zespół Lyncha można podejrzewać, jeśli w rodzinie występowały nowotwory okrężnicy, endometrium i inne, zwłaszcza jeśli te nowotwory pojawiły się u młodszych członków rodziny. Diagnozę ustala się, wykonując testy genetyczne.
- Twój lekarz może również zapytać o krewnych z nowotworami żołądka, jelita cienkiego, mózgu, nerek, wątroby lub jajników, ponieważ gen zmutowany w zespole Lyncha zwiększa ryzyko wielu różnych nowotworów.
- Twój lekarz prawdopodobnie zapyta o raka w poprzednich pokoleniach, zwłaszcza jeśli masz w rodzinie wielopokoleniowych pacjentów z rakiem.
Krok 3. Zrób test na nowotwór
Jeśli Ty lub członek rodziny macie guzy, lekarz może przeprowadzić testy na guzie, aby sprawdzić, czy masz zespół Lyncha. Potrafi określić, czy w guzach znajdują się pewne białka, które wskazują na zespół Lyncha.
- Jeśli test guza okaże się pozytywny, możesz nie mieć zespołu Lyncha. Mutacje mogą rozwijać się tylko w guzach lub komórkach rakowych. Po pozytywnym wyniku lekarz może wykonać testy genetyczne, aby na pewno zdecydować, czy masz zespół Lyncha.
- Jeśli ktoś z Twojej rodziny miał raka w ciągu ostatnich kilku lat, szpital może nadal mieć próbkę tkanki, którą może zbadać Twój lekarz.
Krok 4. Zrób test genetyczny
Obecnie dostępne są testy dla wielu mutacji występujących w zespole Lyncha. Testy te przesiewają mutacje w genach MLH1, MSH2, MSH6 i EPCAM.
Możesz poprosić swojego lekarza o przesłanie krwi do badania, ale możesz również poddać ją badaniu w wielu różnych laboratoriach. Jeśli interesują Cię testy zewnętrzne, sprawdź Myriad myRisk, Quest Diagnostics i Invitae
Metoda 3 z 3: Zrozumienie zespołu Lyncha
Krok 1. Wiedz, że zespół Lyncha jest stanem dziedzicznym
Zespół Lyncha to choroba genetyczna. Błąd genetyczny występujący u osób z zespołem Lyncha to grupa genów kodujących białka, które faktycznie pomagają w naprawie genów.
- Ta grupa genów jest przeznaczona dla „genów naprawy niedopasowania”, czyli tych genów, które naprawiają stosunkowo powszechne błędy, gdy DNA się rozmnaża. Błędy w tym procesie dopasowywania można normalnie naprawić, ale w zespole Lyncha nie można ich naprawić, ponieważ geny kodujące białka, które dokonują naprawy, same są uszkodzone.
- Uważa się, że przyczyną nowotworów związanych z zespołem Lyncha jest nagromadzenie mutacji tych błędów w DNA.
- Jeśli matka lub ojciec mają jedną kopię z dwóch tego genu, istnieje 50% szans, że został on przekazany ich dziecku.
Krok 2. Zrozum, co oznacza bycie pozytywnym dla zespołu Lyncha
Jeśli twój test genetyczny jest pozytywny na zespół Lyncha, oznacza to, że twoje życiowe ryzyko zachorowania na raka wynosi od 60 do 80%. Nie oznacza to, że na pewno będziesz mieć raka okrężnicy lub endometrium, ale ryzyko raka okrężnicy i endometrium oraz innych nowotworów jest zwiększone.
- Ryzyko zachorowania na raka endometrium w ciągu życia może wynosić od 20 do 60%.
- Ryzyko wystąpienia innych nowotworów w ciągu całego życia wzrasta o mniej niż 20%.
Krok 3. Skontaktuj się z lekarzem w sprawie programu zapobiegania rakowi
Zespół Lyncha nie jest uleczalny. Jeśli twoje testy genetyczne są pozytywne, oznacza to, że będziesz musiał skonsultować się z doradcą genetycznym, a także z lekarzem, aby określić najlepszy sposób postępowania w celu zapobiegania nowotworom i przyszłych badań przesiewowych.
