Niezależnie od tego, czy jesteś w ciąży, czy rozważasz ciążę, wykonanie testu w celu ustalenia, czy jesteś nosicielką, czy też Twój partner jest nosicielem jakichkolwiek chorób genetycznych, może pomóc Ci się przygotować. Bycie „nosicielem” oznacza, że nawet jeśli nie możesz wykazywać oznak choroby, możesz przekazać chorobę swojemu dziecku, chociaż nie masz objawów choroby. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner jesteście nosicielami określonego genu, wzrasta ryzyko, że twoje potomstwo będzie miało pełną ekspresję tego genu. Badania przesiewowe genetyki nosicieli są obecnie powszechną częścią opieki przed ciążą lub wczesną ciążą. Możesz wybrać badanie przesiewowe pod kątem ponad 100 mutacji genów. Zdecyduj, jakiego rodzaju testy chcesz wykonać, poddaj się prostemu testowi, a następnie wybierz, w jaki sposób przejść dalej na podstawie wyników.
Kroki
Metoda 1 z 3: Decydowanie, czy powinieneś zostać przetestowany
Krok 1. Jeśli to możliwe, poddaj się badaniu przesiewowemu przed zajściem w ciążę
Najlepiej poddać się badaniom genetycznym nosiciela przed zajściem w ciążę. Twój lekarz powinien zaoferować to Tobie i Twojemu partnerowi podczas wizyty poprzedzającej poczęcie; jeśli nie, zapytaj o to konkretnie. Poznaj historię zdrowia swojej rodziny, aby zrozumieć ryzyko. W ten sposób możesz wybrać, czy kontynuować ciążę i postępować w najbezpieczniejszy sposób.
Krok 2. Zbadaj historię medyczną swojej rodziny
Niektóre poważne choroby mogą zostać przeniesione na Twoje dziecko, nawet jeśli nie masz objawów; często ktoś inny w Twojej rodzinie chorował na tę chorobę. Poznaj historię medyczną swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa. Poszukaj następujących warunków w historii swojej rodziny:
- Mukowiscydoza
- Anemia sierpowata
- Talasemia
- Choroba Taya-Sachsa
- choroba Canavana
- Rodzinna dysautonomia
- Rodzinny hiperinsulinizm
- choroba Gauchera
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Zespół Klinefeltera
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- zespół Turnera
Krok 3. Przetestuj swojego partnera, jeśli to konieczne
Przesiewowe badania genetyczne nosicieli sprawdzają, czy nie występują choroby recesywne – aby Twoje dziecko odziedziczyło chorobę, musi uzyskać gen choroby od obojga rodziców. Oznacza to, że jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner nosicie gen choroby, nawet jeśli nie macie jej objawów, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z chorobą, wynosi 1 do 4. Oboje rodzice mogą razem poddać się testowi, jeśli chcesz.
Powszechnym podejściem jest najpierw badanie przesiewowe jednego partnera, a następnie drugiego tylko wtedy, gdy pierwszy nosi jakiekolwiek geny chorobowe. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem, dziecko nie odziedziczy choroby
Krok 4. Wybierz między zagrożonym a rozszerzonym badaniem nosicieli
Zwykle ludzie są badani tylko pod kątem tych chorób, na które są bardziej narażeni. Opiera się to na pochodzeniu etnicznym i historii rodziny. Podejście to jest jednak ograniczone, ponieważ wiele osób ma mieszane pochodzenie etniczne, jest adoptowane lub nie zna historii swojej rodziny. W takim przypadku rozważ rozszerzoną kontrolę nosicieli. Zostaniesz przetestowany pod kątem ponad 100 różnych chorób, a nie tylko tego, na co jesteś narażony.
Krok 5. Rozważ zalety i wady poddania się badaniu genetycznemu
Przesiewowe badania genetyczne mają swoje plusy i minusy i ważne jest, aby je dokładnie rozważyć przed podjęciem decyzji.
- Niektóre z korzyści płynących z poddania się badaniu mogą obejmować zmniejszenie lęku przed przekazaniem określonej choroby swojemu potomstwu, możliwość zmiany stylu życia, jeśli wiesz, że jesteś zagrożony, oraz pomoc w podjęciu decyzji, czy chcesz kontynuować planowanie rodziny.
- Niektóre z negatywów mogą obejmować silną reakcję emocjonalną, taką jak gniew, poczucie winy, depresja lub lęk przed zarażeniem się lub przeniesieniem określonej choroby. Możesz również postrzegać aspekt finansowy jako negatywny, ponieważ wiele firm ubezpieczeniowych nie obejmuje testów.
Metoda 2 z 3: Zakończenie badania przesiewowego
Krok 1. Zapytaj swoją firmę ubezpieczeniową, czy procedura jest objęta ubezpieczeniem
Niektóre amerykańskie towarzystwa ubezpieczeniowe uważają badania genetyczne za część opieki prenatalnej, ale inne uważają to za opcjonalne. Zadzwoń do swojej firmy ubezpieczeniowej i dowiedz się, czy pokrywa ona badanie przesiewowe w kierunku nosicielstwa. Jeśli tak, może to być dla Ciebie bezpłatne. Jeśli nie, koszt z własnej kieszeni może wynieść kilkaset dolarów.
Koszt i dostępność pokazów mogą się różnić w zależności od kraju. Zapytaj swojego lekarza lub firmę ubezpieczeniową o szczegóły dotyczące kosztów i opcji płatności
Krok 2. Znajdź centrum testowe
Najprawdopodobniej twój lekarz lub ginekolog/położnik może wykonać test w swoim gabinecie. Jeśli nie, prawdopodobnie będą zaznajomieni z lokalnymi profesjonalistami, którzy mogą przeprowadzić badanie. Zapytaj o sugestie; mogą nawet wydać skierowanie.
- Programy Medical Genetics oferują również badania przesiewowe nosicieli.
- Niektóre firmy oferują usługi sprzedaży wysyłkowej. Ze względu na ryzyko błędu użytkownika lepiej zlecić test profesjonalistom. Wyniki powinny być zawsze odczytywane przez przeszkolonego lekarza.
Krok 3. Daj próbkę krwi lub śliny
Sam test jest stosunkowo prosty, łatwy i bezbolesny. Zostaniesz poproszony o oddanie próbki krwi lub śliny. Twoje geny zostaną ocenione z tej próbki.
Otrzymasz wyniki po około 2 tygodniach
Metoda 3 z 3: Radzenie sobie z byciem nosicielem
Krok 1. Porozmawiaj z doradcą genetycznym
Możesz czuć się zdenerwowany, jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami choroby. Przed podjęciem jakichkolwiek ważnych decyzji dotyczących rodzicielstwa porozmawiaj z doradcą genetycznym. Mogą pomóc w zrozumieniu choroby i możliwości rodzenia dzieci.
Aby uzyskać pomoc w wyborze doradcy genetycznego w Stanach Zjednoczonych, odwiedź stronę internetową nsgc.org. Oferują również międzynarodową listę kontaktów
Krok 2. Skonsultuj się z genetykiem medycznym
Genetycy medyczni to lekarze specjalnie przeszkoleni w genetyce. Mogą być cennym narzędziem przy planowaniu rodziny lub radzeniu sobie z potencjalnie trudną ciążą. Poproś swojego ginekologa/położnika lub doradcę genetycznego o skierowanie.
Genetyka medycznego można znaleźć w USA za pośrednictwem narzędzia internetowego oferowanego przez American College of Medical Genetics and Genomics. W Twoim kraju mogą istnieć inne wyszukiwarki, więc wypróbuj wyszukiwanie online
Krok 3. Zbadaj zajście w ciążę alternatywnymi sposobami
Jeśli dowiesz się, że jesteś nosicielką, zanim zajdziesz w ciążę, możesz rozważyć zajście w ciążę w nietradycyjny sposób. Porozmawiaj z lekarzem o sztucznej inseminacji lub zapłodnieniu in vitro. Sperma od dawcy niebędącego nosicielem zostanie wykorzystana, eliminując ryzyko przeniesienia choroby, którą Ty i Twój partner jesteście nosicielami. Jeśli wybierzesz IVF, upewnij się, że masz diagnostykę genetyczną przed implantacją.
Krok 4. Pomyśl o adopcji dziecka
Niektóre pary decydują się nie mieć dzieci, jeśli noszą gen poważnej choroby. Zamiast tego rozważ adopcję dziecka. Wiele dzieci na tym świecie potrzebuje kochających domów, a rodzice adopcyjni mają więcej możliwości niż kiedykolwiek wcześniej.
Krok 5. Przeprowadź testy diagnostyczne
Jeśli jesteś w ciąży i dowiesz się, że jesteś nosicielką, rozważ wykonanie badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS). Powiedz lekarzowi, jakiego genu choroby szukasz, a on może ustalić, czy Twoje dziecko ma te geny. Wczesna wiedza, że Twoje dziecko ma chorobę, może pomóc Ci w jak najszybszym leczeniu.
- Amniopunkcja testuje płyn owodniowy w macicy i jest zwykle wykonywana między 16 a 20 tygodniem ciąży.
- CVS testuje komórki z łożyska. Można to zrobić wcześniej niż amniopunkcja, około 10 do 13 tygodnia ciąży.
