Zespół Downa to anomalia chromosomalna (niepełnosprawność genetyczna) u niemowląt, która prowadzi do przewidywalnych cech psychicznych i fizycznych, takich jak pewne rysy twarzy (skośne oczy, gruby język, nisko osadzone uszy), małe dłonie z pojedynczymi zmarszczkami, wady serca, problemy ze słuchem, trudności w uczeniu się i ograniczony intelekt. Nazywa się to również trisomią 21, ponieważ do 21 pary dołącza się dodatkowy chromosom, powodując niepełnosprawność. Wielu rodziców chce wiedzieć, czy ich nienarodzone dziecko ma zespół Downa, dlatego istnieją różne rodzaje prenatalnych badań przesiewowych i testów diagnostycznych, które można przeprowadzić w celu jego ustalenia.
Kroki
Część 1 z 2: Wykonywanie testów przesiewowych na zespół Downa
Krok 1. Skontaktuj się z lekarzem, gdy jesteś w ciąży
Twój lekarz lub pediatra może powiedzieć Ci, czy Twoje dziecko ma zespół Downa zaraz po urodzeniu, ale jeśli chcesz wiedzieć wcześniej, zapytaj o różne rodzaje badań przesiewowych. Prenatalne badania przesiewowe mogą wykazać, czy istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że Twoje nienarodzone dziecko ma zespół Downa, ale nie są to dokładne szacunki.
- Jeśli prenatalne badanie przesiewowe wykaże zwiększone prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma zespół Downa, lekarz zaleci wykonanie badania diagnostycznego, aby mieć większą pewność.
- American College of Obstetricians and Gynecologists zaleca, aby wszystkie kobiety (bez względu na wiek) poddawały się badaniom przesiewowym w kierunku zespołu Downa.
- Istnieją różne testy przesiewowe związane z zaawansowaniem ciąży i obejmują: test łączony w pierwszym trymestrze, zintegrowany test przesiewowy oraz bezkomórkową analizę DNA płodu.
Krok 2. Wykonaj test łączony w pierwszym trymestrze
Test łączony w pierwszym trymestrze wykonuje się w ciągu pierwszych 3 miesięcy ciąży i składa się z dwóch etapów: badania krwi i badania USG. Badanie krwi mierzy poziomy PAPP-A (białka osocza związanego z ciążą-A) i HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) wytwarzanego w organizmie. (HCG). Ponadto bezbolesne badanie USG wykonuje się na brzuchu, aby zmierzyć obszar z tyłu szyi płodu zwany przeziernością karku.
- Nieprawidłowe poziomy PAPP-A i HCG zazwyczaj wskazują na coś niezwykłego u dziecka, ale niekoniecznie na zespół Downa.
- Test przesiewowy przezierności karkowej mierzy ilość zebranego tam płynu. Nienormalnie duże ilości płynów zwykle wskazują na niepełnosprawność genetyczną, ale nie tylko na zespół Downa.
- Lekarz rozważy Twój wiek (starsze oznacza wyższe ryzyko), wyniki badania krwi i obrazy USG, aby zdecydować, czy Twój płód ma zespół Downa.
- Pamiętaj tylko, że tego typu testy nie są wykonywane w każdym przypadku ciąży. Jednakże, jeśli masz ponad 35 lat, masz większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i lekarz może zalecić wykonanie badań.
Krok 3. Zapytaj o zintegrowany test przesiewowy
Zintegrowany test przesiewowy jest wykonywany w pierwszym i drugim trymestrze ciąży (w ciągu pierwszych 6 miesięcy) i składa się z 2 części: połączonego badania krwi/USG wykonanego w pierwszym trymestrze, sprawdzającego poziomy PAPP-A i przezierność karku (zgodnie z opisem powyżej) oraz dokładniejsze badanie krwi pod kątem hormonów związanych z ciążą i innych substancji.
- Badanie krwi w drugim trymestrze, zwane „kwadratowym ekranem”, mierzy poziom HCG, alfa fetoproteiny, estriolu i inhibiny A w organizmie. Nieprawidłowe poziomy wskazują na problem rozwojowy lub genetyczny u Twojego dziecka.
- Ten test jest zasadniczo kontynuacją połączonego testu pierwszego trymestru, ponieważ dodaje test porównawczy krwi w drugim trymestrze.
- Jeśli nosisz dziecko z zespołem Downa, będziesz mieć wyższy poziom HCG i inhibiny A, ale niższy poziom alfa-fetoproteiny (AFP) i estriolu.
- Zintegrowany test przesiewowy jest tak samo wiarygodny w szacowaniu prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa jak test łączony w pierwszym trymestrze, ale ma mniej wyników fałszywie dodatnich – mniej kobiet otrzymuje błędne informacje, że nosi dziecko z zespołem Downa.
Krok 4. Rozważ analizę bezkomórkowego DNA płodu
Test bezkomórkowego DNA płodu sprawdza, czy materiał DNA dziecka (płodu) krąży we krwi. Pobiera się próbkę krwi i analizuje materiał genetyczny pod kątem nieprawidłowości. Ten test jest zwykle zalecany, jeśli masz wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa (powyżej 40 lat) i/lub masz nieprawidłowy wynik innego rodzaju testu przesiewowego.
- W przypadku tego badania przesiewowego Twoja krew może być analizowana w czasie ciąży po około 10 tygodniach.
- Analiza bezkomórkowego DNA płodowego jest znacznie bardziej specyficzna niż inne testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa. Wynik pozytywny oznacza, że istnieje 98,6% szans, że Twoje dziecko ma zespół Downa, podczas gdy wynik „ujemny” oznacza, że istnieje 99,8% szansy, że Twoje dziecko nie ma zespołu Downa.
- Jeśli ten test przesiewowy DNA jest pozytywny, lekarz zaleci bardziej inwazyjny test diagnostyczny w celu potwierdzenia zespołu Downa (patrz poniżej).
Część 2 z 2: Uzyskiwanie testów diagnostycznych na zespół Downa
Krok 1. Skonsultuj się z lekarzem
Jeśli Twój lekarz zaleci wykonanie testu diagnostycznego, oznacza to, że na podstawie wyników badań przesiewowych w połączeniu z Twoim wiekiem uważa, że jesteś narażony na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Jednakże, chociaż prenatalne testy diagnostyczne mogą z całą pewnością określić obecność zespołu Downa, niosą one ze sobą większe ryzyko dla zdrowia Twojego i Twojego dziecka, ponieważ są bardziej inwazyjne. W związku z tym skonsultuj się z lekarzem na temat zalet i wad takich testów.
- Testy inwazyjne oznaczają, że do jamy brzusznej i macicy należy wprowadzić igłę lub podobne narzędzie, aby pobrać próbkę płynu lub tkanki w celu jej analizy.
- Testy diagnostyczne, które mogą pozytywnie zidentyfikować zespół Downa u kobiet w ciąży, obejmują: amniopunkcję, biopsję kosmówki (CVS) i kordocentezę. Pamiętaj jednak, że te procedury nie są pozbawione ryzyka. Istnieje ryzyko krwawienia, infekcji i uszkodzenia płodu.
Krok 2. Wykonaj amniopunkcję
Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego rosnące dziecko. Długa igła jest wprowadzana do macicy (przez podbrzusze) w celu pobrania płynu zawierającego niektóre komórki dziecka. Chromosomy komórek są następnie analizowane w poszukiwaniu trisomii 21 lub innych wad genetycznych.
- Amniopunkcja jest zwykle wykonywana w drugim trymestrze, między 14. a 22. tygodniem ciąży.
- Głównym ryzykiem amniopunkcji jest poronienie i śmierć dziecka, które wzrasta, jeśli zostanie wykonane przed 15 tygodniem.
- Ryzyko samoistnego przerwania ciąży (poronienia) po amniopunkcji szacuje się na 1%.
- Amniopunkcja umożliwia również rozróżnienie nieco innych postaci zespołu Downa: trisomii regularnej 21, zespołu translokacji Downa i mozaikowego zespołu Downa.
Krok 3. Rozważ biopsję kosmówki (CVS)
W procedurze CVS komórki są pobierane z części łożyska (która otacza dziecko w macicy) zwanej kosmówką kosmówkową i wykorzystywane do analizy chromosomów pod kątem nieprawidłowej liczby. Ten test wymaga również wkłucia dużej igły w brzuch/macicę. CVS wykonuje się zwykle w pierwszym trymestrze, między 9. a 11. tygodniem ciąży, chociaż po 10. tygodniu jest uważane za mniej ryzykowne. Ten test należy wykonać wcześniej niż amniopunkcja, co jest ważne, jeśli planujesz aborcję dziecka z zespołem Downa.
- CVS niesie ze sobą nieco większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja w drugim trymestrze – być może nieco ponad 1% szans na poronienie.
- CVS może również rozróżnić nieco inne formy genetyczne zespołu Downa.
Krok 4. Bądź bardzo ostrożny przy kordocentezie
W przypadku kordocentezy, zwanej także przezskórnym pobieraniem krwi pępowinowej lub PUBS, krew płodu pobierana jest z żyły w pępowinie przez macicę długą igłą i badana pod kątem mutacji genetycznych (dodatkowe chromosomy). To badanie diagnostyczne wykonuje się później, w drugim trymestrze, między 18. a 22. tygodniem ciąży.
- Kordocenteza jest najdokładniejszą metodą diagnostyczną zespołu Downa i może potwierdzić wyniki amniopunkcji lub procedury CVS.
- PUBS niesie ze sobą znacznie większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja lub CVS, więc lekarz powinien zalecić go tylko wtedy, gdy wyniki innych badań diagnostycznych są niejasne.
Krok 5. Zdiagnozuj swojego noworodka
Jeśli przed porodem nie wykonano żadnych badań prenatalnych ani badań diagnostycznych, to wstępna diagnoza zespołu Downa opiera się zazwyczaj na wyglądzie dziecka. Jednak niektóre dzieci mogą mieć ogólny wygląd zespołu Downa, ale nie mają tej choroby, więc lekarz może zlecić badanie zwane kariotypowaniem chromosomowym.
- Kariotyp chromosomowy wymaga pobrania próbki krwi dziecka do analizy pod kątem dodatkowego 21. chromosomu, który może być obecny we wszystkich lub niektórych komórkach.
- Istotnym powodem wczesnych badań przesiewowych i diagnostycznych jest zapewnienie rodzicom możliwości przed porodem, w tym przerwanie ciąży.
- Jeśli uważasz, że nie będziesz w stanie opiekować się noworodkiem z zespołem Downa, zapytaj swojego lekarza o możliwości adopcji.
Porady
- Niemowlęta urodzone z zespołem Downa mogą teraz żyć od 40 do 60 lat, czyli znacznie dłużej w porównaniu z poprzednimi pokoleniami.
- Zespół Downa jest najczęstszą anomalią chromosomową i występuje w około 1 na każde 700 urodzeń.
- Badania przesiewowe krwi wykonane w pierwszym i drugim trymestrze są w stanie przewidzieć tylko około 80% dzieci z zespołem Downa.
- Test przezierności karku wykonuje się zwykle w 11-14 tygodniu ciąży.
- Jeśli rozważasz zapłodnienie in vitro, przed implantacją zarodka można przeprowadzić preimplantacyjną diagnostykę genetyczną zespołu Downa.
- Dowiedzenie się na wczesnym etapie ciąży, że Twoje dziecko ma zespół Downa, pozwoli Ci lepiej się do niego przygotować.
