Zespół Downa to stan, w którym osoba rodzi się z częściową lub pełną dodatkową kopią 21. chromosomu. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia następnie normalny przebieg rozwoju, powodując różne cechy fizyczne i psychiczne związane z zespołem Downa. Istnieje ponad 50 cech związanych z zespołem Downa, ale mogą się one różnić w zależności od osoby. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Wczesna diagnoza może pomóc dziecku z zespołem Downa uzyskać wsparcie, którego potrzebuje, aby wyrosnąć na szczęśliwego, zdrowego dorosłego z zespołem Downa.
Kroki
Metoda 1 z 4: Diagnozowanie w okresie prenatalnym
Krok 1. Zrób prenatalny test przesiewowy
Ten test nie może wykazać, czy zespół Downa jest na pewno obecny, ale może wykazać, czy istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że płód jest niepełnosprawny.
- Pierwszą opcją jest wykonanie badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie krwi pozwala lekarzowi szukać pewnych „markerów”, które sugerują prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.
- Drugą opcją jest wykonanie badania krwi w drugim trymestrze ciąży. To szuka dodatkowych markerów, sprawdzając do czterech różnych markerów materiału genetycznego.
- Niektórzy ludzie stosują również kombinację dwóch metod przesiewowych (znanych jako test zintegrowany), aby uzyskać ocenę szans zespołu Downa.
- Jeśli osoba nosi bliźnięta lub trojaczki, badanie krwi nie będzie tak dokładne, ponieważ substancje mogą być trudniejsze do wykrycia.
Krok 2. Uzyskaj prenatalny test diagnostyczny
Badanie polega na pobraniu próbki materiału genetycznego i zbadaniu jej pod kątem dodatkowego materiału genetycznego związanego z chromosomem 21. Wyniki badania są zwykle dostarczane w ciągu 1-2 tygodni.
- W poprzednich latach konieczne było wykonanie badania przesiewowego przed wykonaniem testu diagnostycznego. Ale ostatnio ludzie zdecydowali się pominąć badanie i udać się bezpośrednio na test.
- Jedną z metod ekstrakcji materiału genetycznego jest amniopunkcja, w której testowany jest płyn owodniowy. Nie można tego ukończyć przed 14-18 tygodniem ciąży.
- Inną metodą jest kosmówki, gdy komórki są pobierane z części łożyska. Ten test wykonuje się w 9-11 tygodniach ciąży.
- Ostatnią metodą jest przezskórna (PUBS) i jest to najdokładniejsza metoda. Wymaga pobrania krwi z pępowiny przez macicę. Minusem jest to, że ta metoda jest wykonywana później w ciąży, między 18. a 22. tygodniem.
- Wszystkie metody badawcze wiążą się z 1-2% ryzykiem poronienia.
Krok 3. Przetestuj krew matki
Jeśli uważa, że jej płód może mieć zespół Downa, może wykonać badanie chromosomalne jej krwi. Ten test określi, czy jej DNA zawiera materiał genetyczny zgodny z materiałem dodatkowego chromosomu 21.
- Największym czynnikiem wpływającym na szanse jest wiek kobiety. Kobieta w wieku 25 lat ma szansę 1 na 1200 na urodzenie dziecka z zespołem Downa. W wieku 35 lat szansa wzrasta do 1 na 350.
- Jeśli jedno lub oboje rodziców ma zespół Downa, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka jest większe.
Metoda 2 z 4: Identyfikacja kształtu i rozmiaru ciała
Krok 1. Poszukaj niskiego napięcia mięśniowego
Niemowlęta z niskim napięciem mięśniowym są zwykle opisywane jako wiotkie lub czujące się jak „szmaciana lalka” podczas trzymania. Ten stan jest znany jako hipotonia. Niemowlęta zwykle mają zgięte łokcie i kolana, podczas gdy te z niskim napięciem mięśniowym mają luźno wyprostowane stawy.
- Podczas gdy niemowlęta o normalnym tonie mogą być podnoszone i trzymane pod pachami, dzieci z hipotonią zazwyczaj wyślizgują się z rąk rodziców, ponieważ ich ramiona unoszą się bez oporu.
- Hipotonia powoduje osłabienie mięśni brzucha. Dlatego żołądek może rozciągać się na zewnątrz bardziej niż zwykle.
- Objawem jest również słaba kontrola mięśni głowy (toczenie głowy na bok lub do przodu i do tyłu).
Krok 2. Poszukaj skróconej wysokości
Dzieci dotknięte zespołem Downa często rosną wolniej niż inne dzieci i dlatego są niższego wzrostu. Noworodki z zespołem Downa są zwykle małe, a osoba z zespołem Downa najprawdopodobniej pozostanie niska w wieku dorosłym.
Badanie przeprowadzone w Szwecji pokazuje, że średnia długość urodzenia wynosi 48 centymetrów (18,9 cala) zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet z zespołem Downa. Dla porównania średnia długość dla osób bez niepełnosprawności wynosi 51,5 cm
Krok 3. Poszukaj krótkiej i szerokiej szyi
Poszukaj również nadmiaru tłuszczu lub skóry otaczającej szyję. Ponadto częstym problemem jest niestabilność szyi. Chociaż zwichnięcie szyi jest rzadkie, jest bardziej prawdopodobne u osób z zespołem Downa niż u osób pełnosprawnych. Opiekunowie powinni zdawać sobie sprawę z guzka lub bólu za uchem, sztywności karku, która nie goi się szybko lub zmian w sposobie chodzenia osoby (pojawiających się niestabilnie na nogach).
Krok 4. Poszukaj krótkich i krępych wyrostków
Obejmuje to nogi, ramiona, palce u rąk i nóg. Osoby z zespołem Downa często mają krótsze ręce i nogi, krótszy tułów i wyższe kolana niż osoby bez niego.
- Osoby z zespołem Downa często mają płetwiaste palce u stóp, co wyróżnia się zrośnięciem drugiego i trzeciego palca.
- Może również występować szeroka przestrzeń między dużym palcem a drugim palcem oraz głęboka fałda na podeszwie stopy, w której znajduje się ta przestrzeń.
- Piąty palec (różowy) może czasami mieć tylko 1 bruzdę zgięcia lub miejsce, w którym palec się zgina.
- Hiperelastyczność jest również objawem. Można to rozpoznać po stawach, które wydają się łatwo wykraczać poza normalny zakres ruchu. Dziecko z zespołem Downa może łatwo „robić szpagat” iw rezultacie może być narażone na przewrócenie się.
- Posiadanie jednego pojedynczego fałdu na dłoni i małego palca, który zakrzywia się w kierunku kciuka, to dodatkowe cechy.
Metoda 3 z 4: Identyfikacja rysów twarzy
Krok 1. Poszukaj małego, płaskiego nosa
Wiele osób z zespołem Downa ma płaskie, zaokrąglone, szerokie nosy z małymi grzbietami nosa. Grzbiet nosa to płaska część nosa między oczami. Ten obszar można opisać jako „wciśnięty”.
Krok 2. Poszukaj skośnego kształtu oka
Osoby z zespołem Downa zwykle mają okrągłe oczy, które są skośne do góry. Podczas gdy zewnętrzne kąciki większości oczu zwykle zwracają się w dół, osoby z zespołem Downa mają oczy skierowane do góry (w kształcie migdałów).
- Ponadto lekarze mogą rozpoznać tak zwane plamy Brushfielda lub nieszkodliwe brązowe lub białe plamki w tęczówce oczu.
- Mogą również występować fałdy skórne między oczami a nosem. Mogą przypominać worki pod oczami.
Krok 3. Poszukaj małych uszu
Osoby z zespołem Downa mają zwykle mniejsze uszy osadzone niżej na głowie. Niektóre mogą mieć uszy, których wierzchołki lekko się zaginają.
Krok 4. Poszukaj ust, języka i/lub zębów o nieregularnym kształcie
Z powodu niskiego napięcia mięśniowego usta mogą wydawać się skierowane w dół, a język może wystawać z ust. Zęby mogą pojawić się później iw innej kolejności niż zwykle. Zęby mogą być również małe, o nietypowym kształcie lub nie na miejscu.
Ortodonta może pomóc wyprostować krzywe zęby, gdy dziecko będzie wystarczająco duże. Dzieci z zespołem Downa mogą nosić aparaty ortodontyczne przez długi czas
Metoda 4 z 4: Identyfikacja problemów zdrowotnych
Krok 1. Szukaj niepełnosprawności intelektualnej i uczenia się
Większość osób z zespołem Downa uczy się wolniej, a dzieci nie osiągną swoich kamieni milowych tak szybko, jak robią to ich rówieśnicy. Mówienie może, ale nie musi, stanowić wyzwanie dla osoby z zespołem Downa – wszystko zależy od osoby. Niektórzy uczą się języka migowego lub innej formy AAC przed lub zamiast mówić.
- Osoby z zespołem Downa z łatwością przyswajają nowe słowa, a ich słownictwo staje się bardziej zaawansowane w miarę dojrzewania. Twoje dziecko będzie o wiele bardziej zdolne w wieku 12 lat niż w wieku 2 lat.
- Ponieważ reguły gramatyczne są niespójne i trudne do wyjaśnienia, osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z opanowaniem gramatyki. W rezultacie osoby z zespołem Downa zwykle używają krótszych zdań z mniejszą ilością szczegółów.
- Wymawianie może być dla nich trudne, ponieważ ich zdolności motoryczne są osłabione. Wyraźne mówienie może również stanowić wyzwanie. Wiele osób z zespołem Downa odnosi korzyści z terapii mowy.
Krok 2. Poszukaj wad serca
Prawie połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca. Najczęstsze wady to ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (formalnie nazywany ubytkiem poduszki wewnątrzsercowej), ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i tetralogia Fallota.
- Trudności występujące obok wad serca obejmują niewydolność serca, trudności w oddychaniu i niezdolność do rozwoju w okresie noworodkowym.
- Podczas gdy wiele niemowląt rodzi się z wadami serca, niektóre pojawiają się dopiero 2-3 miesiące po urodzeniu. Z tego powodu ważne jest, aby wszystkie noworodki z zespołem Downa wykonały echokardiogram w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu.
Krok 3. Poszukaj problemów ze wzrokiem i słuchem
Osoby z zespołem Downa częściej mają wspólne dolegliwości, które wpływają na wzrok i słuch. Nie wszystkie osoby z zespołem Downa będą potrzebowały okularów lub soczewek kontaktowych, ale wiele osób będzie dotkniętych krótkowzrocznością lub dalekowzrocznością. Ponadto 80% osób z zespołem Downa będzie miało jakiś problem ze słuchem w ciągu swojego życia.
- Osoby z zespołem Downa częściej potrzebują okularów lub mają nierówne oczy (znane jako zez).
- Wydzielina lub częste łzawienie oczu to kolejny powszechny problem dla osób z zespołem Downa.
- Utrata słuchu jest związana z utratą przewodności (zakłócenia ucha środkowego), utratą czuciowo-nerwową (uszkodzony ślimak) i nagromadzeniem woskowiny. Ponieważ dzieci uczą się języka z tego, co słyszą, to upośledzenie słuchu wpływa na ich zdolność uczenia się.
Krok 4. Poszukaj problemów ze zdrowiem psychicznym i niepełnosprawnością rozwojową
Co najmniej połowa dzieci i dorosłych z zespołem Downa doświadcza zaburzeń psychicznych. Najczęstsze niepełnosprawności u osób z zespołem Downa obejmują: ogólny lęk, powtarzalne i obsesyjno-kompulsywne zachowania; zachowania opozycyjne, impulsywne i nieuważne; problemy związane ze snem; depresja; i autyzm.
- Młodsze dzieci (w wieku wczesnoszkolnym), które mają trudności z językiem i komunikacją, zwykle wykazują objawy ADHD, zaburzenia opozycyjno-deficytowego i zaburzenia nastroju, a także wykazują deficyty w relacjach społecznych.
- Młodzież i młodzi dorośli zwykle mają depresję, uogólniony lęk i zachowania obsesyjno-kompulsywne. Mogą również mieć chroniczne problemy ze snem i zmęczenie w ciągu dnia.
- Starsi dorośli są podatni na uogólniony lęk, depresję, wycofanie społeczne, utratę zainteresowania i zmniejszoną dbałość o siebie, a później mogą rozwinąć się demencja.
Krok 5. Uważaj na inne schorzenia, które mogą się rozwinąć
Chociaż ludzie z zespołem Downa mogą żyć zdrowo, szczęśliwie, są bardziej narażeni na rozwój pewnych schorzeń jako dzieci i wraz z wiekiem.
- Istnieje znacznie większe ryzyko rozwoju ostrej białaczki u dzieci z zespołem Downa. Jest wielokrotnie większa niż u innych dzieci.
- Ponadto, wraz ze wzrostem średniej długości życia dzięki lepszej opiece zdrowotnej, istnieje zwiększone ryzyko choroby Alzheimera wśród starszych osób z zespołem Downa. 75% osób z zespołem Downa w wieku powyżej 65 lat ma chorobę Alzheimera.
Krok 6. Rozważ ich kontrolę motoryczną
Osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z motoryką małą (taką jak pisanie, rysowanie, jedzenie za pomocą sztućców) oraz motoryką dużą (chodzenie, wchodzenie i schodzenie po schodach, bieganie).
Krok 7. Pamiętaj, że różne osoby będą miały różne cechy
Każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i będzie miała inne zdolności, cechy fizyczne i osobowości. Osoba z zespołem Downa może nie mieć wszystkich objawów na liście i może mieć różne objawy w różnym stopniu. Podobnie jak ludzie bez niego, ludzie z zespołem Downa są różnorodnymi i wyjątkowymi jednostkami.
- Na przykład jedna kobieta z zespołem Downa może komunikować się na maszynie, pracować i być niepełnosprawna intelektualnie tylko w niewielkim stopniu, podczas gdy jej syn może być całkowicie werbalny, najprawdopodobniej niezdolny do pracy i poważnie niepełnosprawny intelektualnie.
- Jeśli dana osoba ma jakieś objawy, ale nie inne, nadal warto porozmawiać z lekarzem.
Wideo - Korzystając z tej usługi, niektóre informacje mogą być udostępniane YouTube
Porady
- Badania prenatalne nie są w 100% dokładne i nie mogą określić wyniku porodu, ale pozwalają lekarzom stwierdzić, czy istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Downa.
- Bądź na bieżąco z zasobami, których możesz użyć, aby poprawić życie osoby z zespołem Downa.
- Nie rób założeń dotyczących osoby z zespołem Downa na podstawie innej osoby z zespołem Downa. Każda osoba jest wyjątkowa i prezentuje inne cechy i cechy.
- Nie bój się diagnozy zespołu Downa. Wiele osób z zespołem Downa prowadzi szczęśliwe życie i jest zdolnymi, odpornymi ludźmi. Dzieci z zespołem Downa łatwo pokochać. Wiele z nich jest z natury bardzo towarzyskich i optymistycznie nastawionych, a to cechy, które pomogą im przez całe życie.
- Jeśli masz obawy związane z zespołem Downa przed urodzeniem, istnieją testy, takie jak testy chromosomalne, które mogą pomóc w ustaleniu obecności dodatkowego materiału genetycznego. Chociaż niektórzy rodzice woleliby być zaskoczeni, wiedza może być pomocna, dzięki czemu możesz się przygotować.
