Doradcy genetyczni pomagają pacjentom poruszać się po medycznych, psychologicznych i dziedzicznych aspektach ich genetyki. Większość osób, które szukają ich wskazówek, robi to, ponieważ planują mieć dzieci i chcą zrozumieć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym lub wadą wrodzoną. Jeśli myślisz o założeniu rodziny (lub jeśli Ty lub Twój partner jesteście już w ciąży) i masz obawy dotyczące ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych, możesz się zastanawiać, czy poradnictwo genetyczne jest właśnie dla Ciebie.
Kroki
Metoda 1 z 3: Zrozumienie poradnictwa genetycznego
Krok 1. Zdecyduj się na wizytę u genetyka klinicznego lub doradcy genetycznego
Genetycy kliniczni to lekarze medycyny medycyny, którzy zostali przeszkoleni w zakresie diagnozowania i edukacji rodzin w zakresie chorób genetycznych. Spędzili 4 lata na studiach, 4 lata w szkole medycznej, co najmniej 1 rok na ogólnej rezydencji w dziedzinie medycyny wewnętrznej lub pediatrii, a kolejne 2 lata na stypendium w dziedzinie genetyki medycznej. Doradcy genetyczni to przeszkolone osoby, które pomagają rodziny radzą sobie z zaburzeniami genetycznymi. Ukończyli 4 lata studiów i co najmniej 2 lata studiów magisterskich z poradnictwa genetycznego.
Krok 2. Zbadaj rolę doradcy genetycznego
Doradcy genetyczni nie są lekarzami; raczej mają tytuł magistra nauk ścisłych w zakresie poradnictwa genetycznego. Ich usługi mają na celu uzupełnienie – a nie zastąpienie – porady położnika lub lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Oferują informacje i wsparcie, a nie bezpośrednią opiekę medyczną.
Jeśli spotkasz się z doradcą genetycznym, który zidentyfikuje konkretne potencjalne problemy, prawdopodobnie zostaniesz skierowany do genetyka medycznego, lekarza medycyny z zaawansowanym przeszkoleniem w zakresie genetyki. Ta osoba zostanie zakwalifikowana do świadczenia opieki medycznej
Krok 3. Dowiedz się, jakich usług oczekiwać
Ogólnie rzecz biorąc, doradcy genetyczni pomogą ci ocenić ryzyko zaburzeń genetycznych, rozważyć zalety i wady testów genetycznych oraz zrozumieć wyniki tych testów, jeśli je podejmiesz. Pomogą również zebrać informacje o historii choroby w Twojej rodzinie. Korzystając z wszelkich informacji, które mogą zebrać, wyjaśnią i pomogą ocenić wszystkie opcje reprodukcyjne. Będą również oferować wsparcie podczas poruszania się po tych opcjach.
- Doradcy genetyczni często nie będą w stanie z całą pewnością stwierdzić, czy Twoje dziecko będzie miało chorobę genetyczną lub wadę wrodzoną. Często są one w stanie jedynie dać lepsze wyczucie prawdopodobieństwa.
- Doradcy genetyczni nie powiedzą ci, jakie opcje reprodukcyjne powinieneś wybrać. Nie powiedzą na przykład, że nie powinnaś zakładać rodziny (lub że powinnaś) i nie powiedzą ci, żebyś poddała się aborcji (lub odradzają aborcję). Po prostu upewnią się, że masz jak najwięcej informacji, abyś mógł sam podejmować te decyzje.
Metoda 2 z 3: Podjęcie decyzji o zasięgnięciu porady genetycznej
Krok 1. Uczciwie oceń swoje emocje
Nawet jeśli masz jeden lub więcej czynników ryzyka zaburzeń genetycznych lub jeśli lekarz zaleci poradnictwo genetyczne, nadal możesz obawiać się podjęcia tego kroku. To zupełnie normalne i warto zatrzymać się, aby zbadać swoje uczucia. Czy więcej informacji sprawi, że poczujesz się pewniej lub bardziej niespokojnie? Czy posiadanie większej ilości informacji pomoże ci poczuć się lepiej przygotowanym na najbardziej prawdopodobne skutki ciąży?
Niektóre kobiety w ciąży i ich partnerzy sprzeciwiają się aborcji w każdych okolicznościach. Wiedzą, że będą kontynuować ciążę bez względu na to, jakie informacje uzyskają od doradcy genetycznego, więc martwią się, że wszelkie „złe wiadomości”, które otrzymają, tylko dodadzą niepotrzebnego niepokoju. Jeśli takie jest twoje stanowisko, to jest to absolutnie słuszne, ale zrozum, że doradcy genetyczni nigdy nie będą na ciebie naciskać, abyś przerwała ciążę. Co więcej, informacje, które ci przekazują, mogą pomóc ci skuteczniej przygotować się na możliwość urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym lub wadą wrodzoną
Krok 2. Porozmawiaj otwarcie z lekarzem
Twój lekarz powinien być w stanie udzielić Ci podstawowych porad na temat zalet i wad poradnictwa genetycznego dla kogoś w Twojej konkretnej sytuacji. Najpierw zgłoś swoje obawy swojemu lekarzowi i zapoznaj się z jego zaleceniami.
Krok 3. Omów poradnictwo genetyczne ze swoim partnerem
Jeśli masz współmałżonka lub partnera, poświęć trochę czasu na poważną rozmowę na temat możliwości skorzystania z porady genetycznej. Dobra komunikacja pomoże Ci wspólnie podjąć decyzję; nada również odpowiedni ton do rozwiązywania wszelkich pojawiających się problemów.
Metoda 3 z 3: Rozważenie ryzyka medycznego
Krok 1. Przyjrzyj się historii swojej rodziny
Większość ludzi nie musi szukać porady genetycznej, ale jeśli masz w rodzinie historię zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych (lub twój partner tak), powinieneś to rozważyć. Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczne, a doradca genetyczny może pomóc w zrozumieniu prawdopodobieństwa przeniesienia tych zaburzeń na jakiekolwiek dzieci, które możesz mieć.
Niektóre z bardziej powszechnych dziedzicznych zaburzeń genetycznych obejmują mukowiscydozę i anemię sierpowatą. Jeśli którekolwiek z tych zaburzeń pojawi się w Twojej rodzinie (lub partnerce), jesteś doskonałym kandydatem do poradnictwa genetycznego
Krok 2. Rozważ swoją historię reprodukcyjną
Jeśli ty lub twój partner macie historię poronień wielokrotnych, dziecko, które zmarło we wczesnym niemowlęctwie lub istniejące dziecko z zaburzeniem genetycznym lub wadą wrodzoną, przed próbą urodzenia kolejnego dziecka można rozważyć wizytę u doradcy genetycznego.
Krok 3. Czynnik wieku matki
Jeśli jesteś w ciąży (lub chcesz zajść w ciążę) po trzydziestce, możesz być dobrym kandydatem do poradnictwa genetycznego. Po 35 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną znacznie wzrasta: w wieku 35 lat ogólna szansa wynosi 1 na 178, podczas gdy w wieku 48 lat prawdopodobieństwo to 1 na 8.
Krok 4. Pomyśl o zagrożeniach związanych z Twoim pochodzeniem etnicznym
Niektóre zaburzenia genetyczne występują częściej w poszczególnych grupach etnicznych. Na przykład anemia sierpowata występuje częściej wśród osób pochodzenia afrykańskiego, talasemia jest bardziej powszechna wśród osób pochodzenia wschodnioeuropejskiego i bliskowschodniego, a choroba Taya-Sachsa występuje częściej wśród Żydów aszkenazyjskich.
Krok 5. Rozważ wszelkie narażenie na potencjalnie szkodliwe substancje
Jeśli miałeś chemioterapię lub byłeś narażony na promieniowanie lub toksyczne chemikalia, twoje ryzyko wzrasta. Powinieneś omówić potencjalne konsekwencje z lekarzem i rozważyć skorzystanie z porady genetycznej.
Krok 6. Zanotuj wyniki wszelkich badań prenatalnych
Jeśli Ty lub Twoja partnerka jesteście już w ciąży, prawdopodobnie będziecie mieć szereg rutynowych badań prenatalnych: każda ciężarna zostanie poddana badaniu krwi, moczu i USG, a niektóre dodatkowe badania zalecone przez ich lekarzy. Jeśli twój lekarz uważa, że wyniki któregokolwiek z tych badań wskazują na wyższe niż normalne prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej, może zasugerować, abyś rozważył poradę genetyczną.
Porady
- Jeśli zdecydujesz się na wizytę u doradcy genetycznego, Twój lekarz powinien być w stanie skierować Cię do takiego. Możesz również skontaktować się z lokalnymi uniwersytetami lub centrami medycznymi, aby uzyskać skierowanie.
- Upewnij się, że Twoje oczekiwania są rozsądne. Pamiętaj, że doradcy genetyczni nie mogą przewidzieć każdego możliwego wyniku ani powiedzieć dokładnie, co powinieneś zrobić. Doradca genetyczny nie będzie w stanie zagwarantować zdrowego, „normalnego” dziecka.
- Od niedawna konsumenci mają dostęp do domowych zestawów do testów genetycznych. Możesz zamówić online, otrzymać zestaw pocztą, odesłać próbkę śliny lub komórek policzkowych do firmy i otrzymać wyniki w ciągu kilku tygodni. Jeśli zdecydujesz się wypróbować jeden zamiast zasięgać porady genetycznej, postępuj ostrożnie: te zestawy są nieco ograniczone pod względem informacji, które mogą dostarczyć, i nie będziesz mieć osobistego przewodnictwa doradcy genetycznego lub genetyka medycznego, który pomógłby ci zinterpretować wyniki i rozważ swoje możliwości.
