Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą genetyczną, która występuje z powodu defektu lub mutacji w genie kontrolującym inhibitor C1 i jest rzadką chorobą, dotykającą 1 na 50 000 osób. Osoby cierpiące na tę chorobę doświadczają niewyjaśnionego obrzęku kończyn, a także mogą mieć do czynienia z bólem brzucha i skurczami, które wydają się pojawiać bez wyjaśnienia. Na szczęście dostępne są metody leczenia, które mogą pomóc osobom, u których zdiagnozowano chorobę, ale błędna diagnoza jest powszechna. Dlatego ważne jest, aby zrozumieć, jakie są objawy i jak można zdiagnozować chorobę. Obrzęk naczynioruchowy może być śmiertelny. Zadzwoń pod numer 911 w celu uzyskania pomocy w nagłych wypadkach, jeśli gardło zacznie puchnąć lub jeśli masz trudności z oddychaniem.
Kroki
Część 1 z 3: Diagnozowanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
Krok 1. Sprawdź historię swojej rodziny
To zaburzenie jest autosomalne dominujące. Oznacza to, że prawdopodobnie ma go również jeden z twoich rodziców lub inny członek rodziny. Jeśli jesteś adoptowany i martwisz się o to zaburzenie, możesz mieć możliwość wykonania testu genetycznego.
Krok 2. Zwróć uwagę na swoje objawy
Niestety objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego są często mylone z innymi, częstszymi chorobami. Dlatego ta choroba jest często błędnie diagnozowana. Twój lekarz może wykonać wiele testów, aby wykluczyć inne podstawowe problemy.
Typowe objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego to: obrzęk gardła utrudniający oddychanie i (lub) mówienie, skurcze żołądka bez wyraźnej przyczyny, niewyjaśniony obrzęk kończyn (np. ramion, nóg, narządów płciowych, języka itp.), i/lub niewyjaśnioną czerwoną wysypkę na skórze, która nie powoduje swędzenia
Krok 3. Porozmawiaj z lekarzem
Jedynym sposobem na ostateczne zdiagnozowanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest wykonanie badania krwi przez lekarza. Dlatego musisz udać się do lekarza i przedyskutować z nim sprawę. Wyjaśnij swojemu lekarzowi, co sprawia, że myślisz, że masz dziedziczny obrzęk naczynioruchowy.
- Zabierz ze sobą wszystkie przyjmowane leki. To może nie być istotne, ale nie możesz być pewien; dlatego najlepiej jest przynosić leki w oryginalnych butelkach, aby lekarz miał wszystkie niezbędne informacje o lekach.
- Zapisz wszelkie informacje, które Twoim zdaniem mogą być pomocne. Na przykład wszelkie objawy, których lekarz nie był w stanie zidentyfikować przyczyny. Jednym z przykładów typowego objawu są skurcze brzucha, które nie mają oczywistej przyczyny.
Krok 4. Poddaj się badaniu krwi
Jedynym sposobem zdiagnozowania tej choroby jest badanie krwi. Badania krwi działają tylko podczas zaostrzenia objawów. Lekarz może zlecić takie badanie, jeśli podejrzewa, że obrzęk naczynioruchowy powoduje objawy. W szczególności badanie krwi powinno mierzyć funkcję i poziom inhibitora C1, a także poziom C4 we krwi.
Najlepiej byłoby, gdyby takie badania krwi były przeprowadzane podczas epizodu (np. w czasie, gdy doświadczasz objawów, takich jak ból i/lub obrzęk)
Część 2 z 3: Leczenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
Krok 1. Zadzwoń pod numer 911, jeśli twoje gardło zacznie puchnąć
Jeśli zaczniesz mieć trudności z oddychaniem lub jeśli twoje gardło zacznie puchnąć, zadzwoń pod numer 911, aby uzyskać natychmiastową pomoc w nagłych wypadkach. Jest to epizod zagrażający życiu i będziesz potrzebować natychmiastowej pomocy lekarskiej.
Krok 2. Unikaj przyjmowania leków przeciwhistaminowych w przypadku niewyjaśnionych objawów
Niestety objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego nie reagują na leki przeciwhistaminowe. Jeśli nie została jeszcze zdiagnozowana, wielu lekarzy przepisuje leki przeciwhistaminowe jako środek do leczenia objawów.
W nagłych przypadkach epinefrynę można zastosować w leczeniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. Na przykład, jeśli nie mogą oddychać z powodu obrzęku dróg oddechowych
Krok 3. Wybierz opcję leczenia w zależności od rodzaju obrzęku naczynioruchowego
Od 2016 roku istnieje pięć metod leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, które zostały zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Niektóre z tych zabiegów podaje się dożylnie (np. przez IV), podczas gdy inne podaje się jako zastrzyk. Większość osób z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym jest w stanie samodzielnie wykonywać te zabiegi w zaciszu swojego domu.
- Opcja leczenia, która będzie dla Ciebie najlepsza, zależy od Twojego konkretnego przypadku. Na przykład, jeśli masz niedziałający inhibitor C1, lekarz może przepisać Ci Cinryze, Berinert lub Ruconest, które działają, aby pomóc w funkcjonowaniu inhibitora C1.
- Pamiętaj, aby porozmawiać z lekarzem o zaletach i wadach każdego leku. Leki te mają swoje własne negatywne skutki uboczne, dlatego podczas przyjmowania jakichkolwiek leków należy uważnie monitorować stan swojego zdrowia.
Krok 4. Zwróć szczególną uwagę na dzieci
Wiele dostępnych metod leczenia nie zostało zatwierdzonych do stosowania u dzieci w wieku poniżej 12 lat. Dlatego jeśli Twoje dziecko ma dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, będziesz musiał szukać różnych opcji leczenia. Upewnij się, że dorośli, którzy spędzają czas z dziećmi poza Twoją obecnością, wiedzą o stanie Twojego dziecka i co powinni zrobić w przypadku ataku.
- Od 2016 roku jedynym lekiem zatwierdzonym dla dzieci w wieku poniżej 12 lat jest Berinert.
- Amerykańskie stowarzyszenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAEA) oferuje przydatne broszury i informacje, które możesz przekazać dorosłym odpowiedzialnym za Twoje dziecko (np. nauczycielom, przyjaciołom rodziny, trenerom itp.). Strona internetowa zawierająca te informacje to
Część 3 z 3: Zrozumienie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
Krok 1. Dowiedz się o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym
Najbardziej oczywistą rzeczą, która występuje u osoby z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym, jest obrzęk pod skórą. Ten obrzęk zwykle występuje w żołądku, narządach płciowych lub w okolicy gardła i jamy ustnej. Dzieje się tak z powodu nieprawidłowego działania inhibitora C1. Inhibitor C1 kontroluje białko we krwi znane jako C1. Wraz z układem odpornościowym C1 normalnie kontroluje odpowiedź zapalną w organizmie. Tak więc, jeśli inhibitor C1 nie działa prawidłowo, nie działa też białko C1.
- Istnieją pewne wyzwalacze, które sprawiają, że epizody objawowe są częstsze. #*Na przykład menstruacja i ciąża, karmienie piersią oraz stosowanie tabletek antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet wydają się powodować częstsze występowanie epizodów.
- Wydaje się, że inne wyzwalacze są spowodowane zabiegami stomatologicznymi lub stosowaniem inhibitorów ACE, które są powszechnie przepisywane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi.
Krok 2. Zrozum, że ta choroba jest zwykle genetyczna
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest prawie zawsze spowodowany defektem genetycznym, który jest przekazywany z rodziców na dziecko. Wystąpiło kilka przypadków spontanicznej mutacji genu kontrolującego inhibitor C1. Ta spontaniczna mutacja pojawia się w momencie poczęcia. Niezależnie od tego, czy Twój przypadek był spowodowany defektem genetycznym, czy spontaniczną mutacją, masz 50% szans na przeniesienie choroby na jakiekolwiek dzieci, które możesz mieć.
Nie oznacza to, że nie powinieneś mieć dzieci. Jednak ważne jest, aby omówić planowanie rodziny z lekarzem, jeśli masz dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, aby zrozumieć ryzyko
Krok 3. Miej świadomość, że ta choroba jest często błędnie diagnozowana
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy występuje u około 1 na 50 000 osób, co sprawia, że choroba jest dość rzadka. Z tego powodu, a także ponieważ objawy są często mylone z innymi, częstszymi problemami, wiele osób cierpiących na tę chorobę przez wiele lat nie otrzymuje właściwej diagnozy. Niestety, ma to również tendencję do zabierania osób z chorobą na długą i frustrującą drogę, ponieważ nie są w stanie znaleźć sposobu na radzenie sobie z chorobą, ponieważ nie wiedzą, że ją mają.
