Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą dziedziczną, genetyczną. Dominacja autosomalna oznacza, że zaburzenie można odziedziczyć tylko od jednego rodzica. Jeśli rodzic ma zaburzenie, ma 50% szans na przekazanie go swoim dzieciom. W tej chorobie nerki, a czasem inne narządy, tworzą wypełnione płynem torbiele, zakłócając pracę narządów. Właściwa opieka medyczna jest bardzo ważna, podobnie jak zmiany stylu życia, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.
Kroki
Część 1 z 2: Diagnozowanie choroby policystycznych nerek
Krok 1. Rozpoznaj objawy
Wiele osób cierpi na tę chorobę od lat, nie wiedząc o tym, ponieważ objawy zwykle pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Idź do lekarza, jeśli masz następujące objawy:
- Bóle głowy
- Nadciśnienie, zwane również wysokim ciśnieniem krwi
- Rozdęty brzuch
- Ból w plecach lub boku
- Potrzeba częstego oddawania moczu
- Wydalanie krwi z moczem
- Kamienie nerkowe
- Infekcje dróg moczowych lub infekcje nerek
- Niewydolność nerek
- Białko w moczu
- Ból po bokach
- Krwotok nerkowy
- Kamienie nerkowe
Krok 2. Zastanów się, czy masz bliskiego krewnego z zaburzeniem
Jeśli masz rodzica z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek, masz 50% szans na jej wystąpienie.
- Jeśli masz zaburzenie i masz dzieci, istnieje 50% szans, że je przekażesz. Możesz im to przekazać, nawet jeśli twój partner nie ma zaburzenia. Wystarczy jeden rodzic, który ją ma, aby ją przekazać.
- Jeśli masz dziadka z chorobą, masz 25% szans na odziedziczenie choroby.
- Czasami zaburzenie powstaje z powodu mutacji w rodzinie, w której nie ma historii choroby, ale jest to bardzo rzadkie.
Krok 3. Sprawdź swoje nerki przez lekarza
Istnieje kilka badań, które lekarz może wykonać, aby ustalić, czy masz torbiele na nerkach. Należy poinformować lekarza, jeśli podejrzewa się, że może być w ciąży, ponieważ może to wpłynąć na decyzję lekarza, które badania wykonać. Możliwe testy obejmują:
- USG. Ta procedura wykorzystuje fale dźwiękowe, które są wyższe niż możemy usłyszeć, aby wykonać obraz twoich narządów wewnętrznych. Fale dźwiękowe są przekazywane przez twoje ciało i odbijają się od tkanek. Maszyna przetwarza informacje z odbitych fal dźwiękowych na obraz. To nie boli i nie jest dla ciebie niebezpieczne. Lekarz może użyć żelu na skórze, aby uzyskać lepsze połączenie między ciałem a urządzeniem USG. Zabieg potrwa kilka minut.
- Tomografia komputerowa (CT). Skaner CT wykorzystuje promienie rentgenowskie do wykonywania przekrojowych zdjęć narządów wewnętrznych. Możesz otrzymać materiał kontrastowy, aby narządy lepiej prezentowały się na zdjęciach rentgenowskich. Można to zrobić przez połknięcie płynu lub wstrzyknięcie go do żyły. Podczas skanowania będziesz leżał na stole, który przeniesie Cię do skanera. Z urządzenia mogą słyszeć dźwięki. Lekarz porozumie się z Tobą przez domofon. Zabieg może trwać około pół godziny i nie zaszkodzi.
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Urządzenie do rezonansu magnetycznego wykorzystuje magnesy i fale radiowe do tworzenia przekrojowych obrazów twojego ciała. Ponieważ ten test wykorzystuje magnesy, ważne jest, aby poinformować lekarza, jeśli masz w ciele jakiekolwiek metalowe lub elektroniczne implanty. Może to obejmować zastawki serca, rozrusznik serca, defibrylator serca, odłamki, fragmenty pocisków lub protezę stawu. Twój lekarz może również dać ci materiał kontrastowy, aby twoje nerki lepiej prezentowały się na zdjęciach. Podczas skanowania będziesz leżał na stole, który przesuwa się do skanera. Skanowanie nie zaszkodzi, ale możesz usłyszeć głośne dźwięki. Zostaniesz poproszony o położenie się nieruchomo, ale będziesz mógł komunikować się z lekarzem przez mikrofon. Jeśli martwisz się, że poczujesz się klaustrofobicznie, zapytaj lekarza, czy możesz otrzymać środek uspokajający.
Część 2 z 2: Leczenie objawów i powikłań
Krok 1. Zarządzaj swoim ciśnieniem krwi
Utrzymanie ciśnienia krwi przed zbyt wysokim jest ważne dla zmniejszenia szybkości, z jaką nerki ulegają uszkodzeniu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby przygotować indywidualny plan zdrowotny, który będzie pasował do Twojego stylu życia i stanu zdrowia. Możliwe sposoby obniżenia ciśnienia krwi obejmują:
- Spożywanie diety o niskiej zawartości soli i tłuszczu. Możesz to zrobić, zmniejszając ilość soli i tłuszczu, z którymi gotujesz. Unikaj solenia mięs i zamiast smażenia, spróbuj grillować, smażyć lub piec. Wybieraj chude mięso, takie jak drób i ryby. Jeśli jesz tłuste mięso, odetnij tłuszcz i usuń skórę. Zwiększ ilość spożywanych owoców i warzyw. Mają niską zawartość tłuszczu i wysoką zawartość błonnika. Kupując owoce i warzywa w puszkach, szukaj żywności konserwowanej w wodzie, a nie w słonej wodzie lub słodkich syropach.
- Rzuć palenie. Palenie twardnieje tętnice i podnosi ciśnienie krwi. Palenie może pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka i obniżyć ciśnienie krwi. Jeśli potrzebujesz pomocy w rzuceniu palenia, porozmawiaj ze swoim lekarzem o opcjach, takich jak dołączenie do grup wsparcia, wypróbowanie nikotynowej terapii zastępczej lub leczenia stacjonarnego.
- Zwiększ ilość wykonywanych ćwiczeń. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub fizjoterapeutą o tym, co będzie najlepsze dla Twojego stanu zdrowia. Ogólnie Departament Zdrowia i Opieki Społecznej zaleca, aby ludzie wykonywali 150 minut ćwiczeń aerobowych o umiarkowanej intensywności lub 75 minut ćwiczeń aerobowych o wysokiej intensywności, takich jak bieganie, pływanie, jazda na rowerze lub spacery tygodniowo oraz trening siłowy, np. podnoszenie ciężarów, dwa razy w tygodniu. Pomoże to obniżyć ciśnienie krwi, kontrolować wagę i złagodzić stres.
- Redukować stres. Stres powoduje wzrost ciśnienia krwi. Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie wielotorbielowatość nerek, samo to może być bardzo stresujące. Spróbuj użyć technik relaksacyjnych, które pomogą Ci sobie z tym poradzić. Niektórzy uważają, że pomocne są: joga, medytacja, głębokie oddychanie, wizualizacja uspokajających obrazów lub Tai Ch.
- Weź leki na ciśnienie krwi. Jeśli lekarz uważa, że konieczne jest stosowanie leków kontrolujących ciśnienie krwi, należy podać mu pełną listę wszystkich innych leków, zarówno na receptę, jak i bez recepty, witamin, suplementów i preparatów ziołowych, które bierzesz. Jest to ważne, aby lekarz mógł upewnić się, że nie będą ze sobą wchodzić w interakcje. Typowe leki, które mogą być przepisywane osobom z zespołem policystycznych nerek, to inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) lub blokery receptora angiotensyny-2 (ARB). Inhibitory ACE mogą często powodować efekt uboczny przypominający kaszel. Porozmawiaj z lekarzem o innych opcjach leczenia, jeśli tak się stanie.
Krok 2. Kontroluj ból
Wiele osób z zespołem policystycznych nerek cierpi na przewlekły ból pleców lub boku. Może się to zdarzyć, jeśli torbiele są duże i powodują ucisk.
- Silny ból może wymagać operacji usunięcia lub drenażu torbieli.
- Łagodniejszy ból prawdopodobnie będzie leczony lekami. W zależności od nasilenia bólu lekarz może zasugerować dostępny bez recepty środek przeciwbólowy, taki jak paracetamol lub lek na receptę, taki jak kodeina, tramadol, lek przeciwdepresyjny lub lek przeciwdrgawkowy. Te dwa ostatnie są częściej stosowane w przypadku bólu przewlekłego.
- Nie należy przyjmować dostępnych bez recepty niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak ibuprofen, bez uprzedniego omówienia tego z lekarzem. Leki te mogą wpływać na nerki lub wchodzić w interakcje z lekami na ciśnienie krwi.
Krok 3. Traktuj kamienie nerkowe
Pij dużo płynów, aby często oddawać mocz i wypłukiwać drogi moczowe. Pomoże to zapobiec tworzeniu się kamieni lub pomoże przejść mniejszym. Jeśli są za duże, w tym celu lekarz może zalecić jeden z dwóch zabiegów:
- Litotrypsja pozaustrojowa falą uderzeniową (ESWL) w celu rozbicia kamieni. Gdy kamienie są mniejsze, możesz je przepuścić w sposób naturalny. Podczas tej procedury otrzymasz środki przeciwbólowe, aby złagodzić wszelkie dolegliwości, które powoduje.
- Ureterorenoskopia. Podczas tej procedury lekarz wprowadza małą sondę do cewki moczowej, pęcherza moczowego i moczowodu. Lekarz może usunąć kamień lub użyć lasera, aby go rozbić, aby można było naturalnie przenosić kawałki. Odbywałoby się to w znieczuleniu ogólnym.
Krok 4. Weź antybiotyki, aby zabić infekcje dróg moczowych
Infekcje dróg moczowych są zwykle skutecznie leczone antybiotykami, piciem dużej ilości wody i przyjmowaniem środków przeciwbólowych, takich jak paracetamol, w celu złagodzenia dyskomfortu. Należy natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi infekcja dróg moczowych. Ważne jest, aby był natychmiast leczony, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się na torbiele, do których trudniej jest dotrzeć antybiotykom. Jeśli tak się stanie, lekarz może potrzebować drenażu torbieli. Monitoruj się pod kątem następujących objawów infekcji dróg moczowych:
- Konieczność częstego oddawania moczu
- Mętny lub krwawy mocz
- Mocz, który ma dziwny, nieprzyjemny zapach
- Ból podczas oddawania moczu lub ciągły tępy ból w okolicy łonowej
- Ból pleców
- Gorączka lub dreszcze
- Nudności, wymioty lub biegunka
Krok 5. Sprawdź, czy nie ma torbieli wątroby
Jeśli pojawią się cysty na wątrobie, lekarz może zasugerować kilka opcji, w zależności od ich ciężkości:
- Nie poddawany terapii hormonalnej
- Opróżnianie cyst
- Usuwanie torbielowatych części wątroby
- Przeszczep wątroby
Krok 6. Omów, co chciałbyś zrobić, jeśli twoje nerki przestaną działać
Twój lekarz prawdopodobnie będzie przeprowadzał regularne badania krwi, aby ocenić wszelkie zmiany w czynności nerek. Jeśli twoje nerki zaczną zawodzić, istnieją dwie główne opcje:
-
Dializa. Dializa jest konieczna, gdy nerki nie są w stanie filtrować krwi. Podczas tej procedury twoja krew jest oczyszczana i usuwane są produkty przemiany materii. Istnieją dwie techniki.
- Podczas hemodializy będziesz musiał przejść trzy kilkugodzinne zabiegi tygodniowo. Twoja krew zostanie przepuszczona przez zewnętrzną maszynę, a następnie skierowana do twojego ciała.
- Inną opcję, dializę otrzewnową, można wykonać w domu w nocy, podczas snu. Będziesz mieć mały cewnik wprowadzony na stałe do przestrzeni w jamie brzusznej. Twoja krew będzie pompowana przez naczynia krwionośne jamy otrzewnej, a produkty przemiany materii będą wciągane do płynu dializacyjnego. Zajmuje to mniej niż godzinę, ale musi być wykonywane cztery razy dziennie lub podczas snu. Jeśli konieczna jest dializa, lekarz pomoże Ci określić, która metoda będzie dla Ciebie najlepsza.
- Przeszczep nerki. Może być konieczne otrzymanie nowej, sprawnej nerki. Będziesz potrzebował kogoś, kto jest z tobą blisko genetycznie dopasowany. Bliscy krewni są często dobrymi partnerami.
