Mukowiscydoza jest dziedziczną, zagrażającą życiu chorobą, która uszkadza płuca i układ pokarmowy. Jest to spowodowane mutacją genetyczną, która uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Tworzy to gęsty śluz, który blokuje przewody trzustkowe, jelita i oskrzela, powodując infekcje dróg oddechowych i problemy trawienne. Zaburzenie to można zdiagnozować, wykonując badanie krwi, test potu lub badanie płuc lub wykonując prześwietlenie klatki piersiowej. Jeśli jesteś w ciąży i jesteś genetycznie podatna na tę chorobę, możesz również rozważyć wykonanie testu prenatalnego, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko jest zagrożone.
Kroki
Metoda 1 z 5: Rozpoznawanie objawów mukowiscydozy
Krok 1. Uważaj na słony pot u dzieci
Wiele dzieci z mukowiscydozą będzie miało bardzo słony pot. Możesz to zauważyć, kiedy całujesz swoje dziecko.
Dzieci z mukowiscydozą mogą nie wykazywać wszystkich objawów choroby, dopóki nie podrosną lub ich objawy mogą się nasilić wraz z wiekiem
Krok 2. Poszukaj problemów z oddychaniem, takich jak świszczący oddech i uporczywy kaszel
Jeśli masz mukowiscydozę, mogą wystąpić problemy z oddychaniem, takie jak świszczący oddech, duszność, uporczywy kaszel, który powoduje gęsty śluz i infekcje płuc.
Możesz również mieć nawracające problemy, takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli lub infekcje zatok. Zwykle zaczynają się w młodym wieku
Krok 3. Zwróć uwagę, czy masz poważne zaparcia i śmierdzące stolce
Mukowiscydoza może spowodować, że układ trawienny przestanie działać, co prowadzi do problemów, takich jak zablokowanie jelit, problemy z odbytnicą oraz tłuste lub śmierdzące stolce.
Krok 4. Zrób test, jeśli masz predyspozycje genetyczne
Niektórzy ludzie mają wadliwy gen, który może zwiększać ryzyko rozwoju mukowiscydozy. Jeśli w Twojej rodzinie występuje mukowiscydoza, powinieneś poddać się badaniu na to zaburzenie. Wczesne zdiagnozowanie może poprawić jakość życia i zapewnić dostęp do skutecznych metod leczenia.
Twój lekarz zasugeruje wykonanie badania krwi, aby sprawdzić, czy masz wadliwy gen, który może być powiązany z mukowiscydozą
Metoda 2 z 5: Wykonywanie badania krwi na mukowiscydozę
Krok 1. Pozwól swojemu lekarzowi pobrać próbkę krwi
U noworodków i dorosłych można zdiagnozować mukowiscydozę na podstawie próbki krwi. Twój lekarz nakłuje twój palec i pobierze próbkę krwi na kartę.
Jeśli twój lekarz bada noworodka, pobierze próbkę, gdy dziecko będzie miało 5-8 dni, nakłuwając stopę
Krok 2. Przetestuj próbkę krwi pod kątem wysokiego poziomu immunoreaktywnego trypsynogenu
Lekarz będzie szukał wyższych niż normalne poziomów substancji chemicznej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT) we krwi. Ta substancja chemiczna jest uwalniana przez trzustkę i jej zbyt duża ilość może oznaczać, że trzustka nie działa prawidłowo.
Krok 3. Pozwól lekarzowi zbadać próbkę krwi pod kątem wadliwego genu nośnikowego
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć mukowiscydozę, lekarz zbada próbkę krwi pod kątem wadliwego genu, który może powodować mukowiscydozę u Twojego potomstwa. Nosiciele zwykle nie rozwijają mukowiscydozy, ale przekazują wadliwy gen swoim dzieciom, narażając je na wysokie ryzyko rozwoju choroby.
Twój lekarz może zasugerować wykonanie testu genu nosicielskiego, jeśli rozważasz posiadanie dzieci lub jeśli w Twojej rodzinie występuje mukowiscydoza
Metoda 3 z 5: Wykonywanie testu potu na mukowiscydozę
Krok 1. Poproś lekarza o wykonanie testu potu
Twój lekarz przymocuje urządzenie ze stymulującą substancją chemiczną i elektrodą do twojego przedramienia lub uda. Następnie zbierają pot na kawałku bibuły filtracyjnej lub gazy do testowania.
- Noworodków nie można badać pod kątem mukowiscydozy za pomocą testu potowego, dopóki nie osiągną co najmniej 3-4 tygodnia życia.
- Nie nakładaj żadnych balsamów ani kremów na 24 godziny przed testem potu.
Krok 2. Przetestuj próbkę potu pod kątem wysokiego stężenia chlorków
Jeśli masz stężenie chlorków 60 mmol/L, prawdopodobnie masz mukowiscydozę.
Twój test potu może być również oznaczony jako „nieprawidłowy”, jeśli lekarz podejrzewa, że masz mukowiscydozę
Krok 3. Wykonaj test potu dwukrotnie, aby potwierdzić diagnozę
Jeśli próbka potu wróci do normy, lekarz wykona ją ponownie. Jeśli wyniki drugiego testu będą nieprawidłowe, potwierdzą, że masz mukowiscydozę.
Jeśli drugi test nie wróci nienormalnie, mogą wykonać badanie krwi lub test potu, aby potwierdzić diagnozę
Metoda 4 z 5: Test prenatalny na mukowiscydozę
Krok 1. Rozważ wykonanie testu prenatalnego, jeśli jesteś w ciąży i jesteś genetycznie podatna na mukowiscydozę
Lekarz może zalecić wykonanie prenatalnych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, jeśli choroba występuje w Twojej rodzinie lub jeśli jesteś nosicielem wadliwego genu, który je powoduje. Test jest zwykle bardzo dokładny i może powiedzieć, czy geny Twojego dziecka są normalne lub czy istnieje ryzyko rozwoju mukowiscydozy. Jednak podjęcie tego testu jest bardzo osobistą decyzją, którą powinieneś dokładnie omówić z lekarzem i swoją drugą połówką, jeśli są w to zaangażowani.
Porozmawiaj o zaletach i wadach z lekarzem i edukuj się, zanim zdecydujesz się na wykonanie testu
Krok 2. Rozważ pozwolenie lekarzowi na usunięcie płynu z worka owodniowego
Twój lekarz wbije igłę w ścianę brzucha, a następnie w macicę. Wydobędą niewielką ilość płynu z worka owodniowego, czyli worka otaczającego dziecko.
Ten test można wykonać w gabinecie lekarskim i nie powinien być dla Ciebie bolesny
Krok 3. Porozmawiaj z lekarzem o pobraniu próbki łożyska
Kolejny test prenatalny polega na tym, że lekarz wsuwa cienką rurkę do pochwy i szyjki macicy, aż dotrze do łożyska. Następnie odsysają próbkę łożyska do badania.
Zastosowane ssanie będzie delikatne i nie powinno być dla Ciebie bolesne ani nieprzyjemne
Metoda 5 z 5: Prześwietlenie klatki piersiowej i badanie plwociny
Krok 1. Pozwól lekarzowi prześwietlić klatkę piersiową
Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej mogą pomóc lekarzowi sprawdzić, czy są obszary płuc, które są w stanie zapalnym lub bliznami. Mogą również szukać śladów uwięzionego powietrza w płucach. To są wszystkie możliwe objawy mukowiscydozy.
Krok 2. Wykonaj testy czynnościowe płuc
Lekarz może zlecić wykonanie testów czynności płuc, które mierzą zdolność płuc do prawidłowej wymiany tlenu i dwutlenku węgla. Aby wykonać te testy, będziesz musiał oddychać do specjalnej maszyny.
Krok 3. Wykonaj testy na próbce płynu w płucach
Twój lekarz może wykonać badanie posiewu plwociny, które sprawdza płyn, który wykasłujesz z płuc. Mogą zasugerować ten test, jeśli masz problemy z płucami lub masz już objawy mukowiscydozy.
