Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), powszechnie określane jako choroba Lou Gehriga, jest chorobą neurologiczną, która powoduje osłabienie mięśni i negatywnie wpływa na sprawność fizyczną. Jest to spowodowane rozpadem neuronów ruchowych w mózgu odpowiedzialnych za ruchy ogólne i skoordynowane. Nie ma konkretnych testów potwierdzających ALS, chociaż kombinacja testów mierzonych w odniesieniu do typowych objawów może pomóc zawęzić diagnozę ALS. Ważne jest, aby być świadomym swojej historii rodzinnej i predyspozycji genetycznych do ALS oraz współpracować z lekarzem w celu omówienia wszelkich objawów i testów.
Kroki
Część 1 z 3: Szukanie symptomów
Krok 1. Poznaj historię swojej rodziny
Jeśli masz rodzinną historię ALS, powinieneś porozmawiać z lekarzem o zwracaniu uwagi na objawy.
Posiadanie członka rodziny z ALS jest jedynym znanym czynnikiem ryzyka choroby
Krok 2. Zobacz doradcę genetycznego
Osoby z rodzinną historią ALS mogą chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku choroby.
Dziesięć procent osób z ALS ma genetyczne predyspozycje do choroby
Krok 3. Sprawdź typowe objawy
Jeśli masz objawy ALS, skontaktuj się z lekarzem. Często pierwsze objawy ALS to:
- Osłabienie mięśni ramion lub nóg
- Drganie rąk lub nóg
- Niewyraźna lub trudna mowa
- Bardziej zaawansowane objawy ALS mogą obejmować: trudności w połykaniu, trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności, brak dobrowolnej kontroli mięśni potrzebnej do zadań takich jak jedzenie, mówienie i oddychanie.
Część 2 z 3: Uzyskiwanie testów diagnostycznych
Krok 1. Porozmawiaj z lekarzem
Porozmawiaj z lekarzem lub przychodnią o poddaniu się ocenie pod kątem ALS, jeśli masz objawy, a zwłaszcza jeśli masz również historię choroby w rodzinie.
- Testowanie może potrwać kilka dni i wymagać różnych ocen.
- Żaden pojedynczy test nie może określić, czy masz ALS.
- Diagnoza obejmuje obserwację niektórych objawów i badanie w celu wykluczenia innych chorób.
Krok 2. Zrób badania krwi
Lekarze często szukają enzymu CK (kinazy kreatynowej), który pojawia się we krwi po uszkodzeniu mięśni przez ALS. Badania krwi można również wykorzystać do sprawdzenia predyspozycji genetycznych, ponieważ niektóre przypadki ALS mogą być rodzinne.
Krok 3. Wykonaj biopsję mięśnia
Biopsje mięśni mogą być wykonywane w celu ustalenia, czy inne zaburzenia mięśniowe są obecne w próbie wykluczenia ALS.
W tym teście lekarz usuwa niewielką część tkanki mięśniowej do badania za pomocą igły lub małego nacięcia. Test wykorzystuje tylko znieczulenie miejscowe i zwykle nie wymaga pobytu w szpitalu. Mięsień może być obolały przez kilka dni
Krok 4. Uzyskaj MRI
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu może pomóc w identyfikacji innych możliwych stanów neurologicznych, które mają podobne objawy jak ALS.
Test wykorzystuje magnesy do stworzenia szczegółowego obrazu mózgu lub kręgosłupa. Test polega na leżeniu w bezruchu przez pewien czas, podczas gdy maszyna tworzy obraz twojego ciała
Krok 5. Wykonaj testy płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF)
Lekarze mogą pobrać niewielką ilość płynu mózgowo-rdzeniowego z kręgosłupa, aby spróbować zidentyfikować inne możliwe schorzenia. CSF krąży w mózgu i rdzeniu kręgowym i jest skutecznym medium do identyfikacji stanów neurologicznych.
Do tego testu pacjentka zwykle leży na boku. Lekarz wstrzykuje środek znieczulający w celu znieczulenia dolnego odcinka kręgosłupa. Następnie w dolny odcinek kręgosłupa wprowadza się igłę i pobiera się próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Zabieg trwa tylko około 30 minut. Może obejmować niewielki ból i dyskomfort
Krok 6. Uzyskaj elektromiogram
Elektromiogram (EMG) może być używany do pomiaru sygnałów elektrycznych w mięśniach. Dzięki temu lekarze mogą sprawdzić, czy nerwy mięśniowe działają normalnie.
Do mięśnia wkłada się maleńki instrument, który rejestruje jego aktywność elektryczną. Test może powodować uczucie ukłucia lub skurczu i może powodować niewielki ból lub dyskomfort
Krok 7. Uzyskaj badanie stanu nerwów
Badania stanu nerwów (NCS) można wykorzystać do pomiaru sygnałów elektrycznych w mięśniach i nerwach.
Ten test wykorzystuje małe elektrody umieszczone na skórze do pomiaru przejścia sygnałów elektrycznych pomiędzy nimi. Może to przypominać delikatne mrowienie. Jeśli do wkładania elektrod używane są igły, może wystąpić niewielki ból od igły
Krok 8. Wykonaj testy oddechowe
Jeśli twój stan uszkadza mięśnie kontrolujące oddychanie, można użyć testu repozytorium, aby się tego dowiedzieć.
Testy te zwykle obejmują różne sposoby pomiaru oddechu. Zwykle są krótkie i polegają na wdychaniu różnych urządzeń testujących w określonych warunkach
Część 3 z 3: Uzyskanie drugiej opinii
Krok 1. Uzyskaj drugą opinię
Po rozmowie ze swoim zwykłym lekarzem skonsultuj się z innym lekarzem, aby uzyskać drugą opinię. Stowarzyszenie ALS zaleca, aby pacjenci z ALS zawsze otrzymywali opinię od drugiego lekarza, który pracuje w tej dziedzinie, ponieważ istnieją inne choroby, które mają taki sam zestaw objawów jak ALS.
Krok 2. Powiedz swojemu lekarzowi, że chcesz uzyskać drugą opinię
Nawet jeśli nie masz ochoty rozmawiać o tym z obecnym lekarzem, prawdopodobnie będzie on Cię wspierał, ponieważ jest to skomplikowany i poważny stan.
Poproś swojego lekarza, aby zalecił drugą osobę do zobaczenia
Krok 3. Wybierz eksperta ALS
Kiedy otrzymasz drugą opinię na temat diagnozy ALS, porozmawiaj z ekspertem ALS, który pracuje z wieloma pacjentami z ALS.
- Nawet niektórzy lekarze specjalizujący się w schorzeniach neurologicznych nie diagnozują i nie leczą regularnie pacjentów z ALS, dlatego ważna jest rozmowa z kimś z konkretnym doświadczeniem.
- Od 10% do 15% pacjentów, u których zdiagnozowano ALS, faktycznie ma inny stan lub chorobę.
- Aż 40% osób z ALS jest najpierw diagnozowanych jako mające inną chorobę z podobnymi objawami, mimo że faktycznie mają ALS.
Krok 4. Sprawdź w swoim ubezpieczeniu zdrowotnym
Zanim otrzymasz drugą opinię, możesz skontaktować się z ubezpieczycielem, aby dowiedzieć się, w jaki sposób Twoja polisa pokrywa koszty drugiej opinii.
- Niektóre polisy ubezpieczenia zdrowotnego nie obejmują wizyt u lekarza drugiej opinii.
- Niektóre polisy mają szczególne zasady dotyczące wyboru lekarzy do drugiej opinii, tak aby koszt pokrywał plan.
