Mutacje BRCA1 i BRCA2 występują w rodzinach i wiążą się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i jajnika. Należy zauważyć, że 0,2% raka piersi i jajnika w Stanach Zjednoczonych jest związanych z mutacją BRCA; z tego powodu badania przesiewowe (tj. badanie na obecność tych mutacji genów) nie są dostępne dla populacji ogólnej i są oferowane tylko wybranym osobom z historią wysokiego ryzyka. Jeśli masz osobistą lub rodzinną historię tych rodzajów raka, porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy kwalifikujesz się do badania BRCA1 i BRCA2. Jeśli kwalifikujesz się, będziesz musiał również udać się do doradcy genetycznego w celu uzyskania wskazówek podczas procedury testowania, która obejmuje proste badanie krwi, a następnie analizę DNA.
Kroki
Część 1 z 2: Kwalifikacja do egzaminu
Krok 1. Określ, czy kwalifikujesz się do testów BRCA1 i BRCA2
Jeśli masz członka rodziny pierwszego stopnia (rodzica, rodzeństwa lub dziecka) z rakiem piersi przed 50 rokiem życia lub rakiem jajnika, u którego wynik testu na BRCA1 lub BRCA2 był dodatni, kwalifikujesz się do badań genetycznych. Zarówno BRCA1, jak i BRCA2 to geny, które mogą być przekazywane z rodziców na ich dzieci.
Pozytywny wynik testu na którykolwiek z nich niesie za sobą zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika w ciągu twojego życia
Krok 2. Poinformuj lekarza, jeśli miałaś raka piersi przed 50 rokiem życia lub raka jajnika
Jeśli masz osobistą historię raka piersi przed 50 rokiem życia lub raka jajnika w dowolnym wieku, również kwalifikujesz się do badań genetycznych. Celem testów genetycznych w tym przypadku jest określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości (ponieważ ryzyko może wzrosnąć, jeśli wynik testu na mutację jest pozytywny), a także dostarczenie informacji, które mogą pomóc dzieciom w podejmowaniu decyzji dotyczących własną opiekę zdrowotną.
- Jeśli uzyskasz pozytywny wynik testu na mutację BRCA1 lub BRCA2, Twoje dzieci będą również kwalifikować się do badania genetycznego, ponieważ mutacja mogła zostać na nie przekazana genetycznie.
- Dzieci nie kwalifikują się do badań bez pozytywnego wyniku u rodzica, aby najpierw potwierdzić, że mutacja rzeczywiście jest obecna (i że rak piersi lub rak jajnika nie jest związany z innymi czynnikami lub przypadkowym przypadkiem).
Krok 3. Zwróć uwagę, czy Ty lub członek Twojej rodziny miałeś „potrójnie negatywny” rak piersi
Jeśli ty lub członek rodziny pierwszego stopnia ma "potrójnie ujemny" (ujemny dla receptorów estrogenowych, progesteronowych i HER2) raka piersi przed 60 rokiem życia, osoba, która miała raka, kwalifikuje się do badań genetycznych. Ponownie, osoba z rakiem musi uzyskać pozytywny wynik testu na obecność mutacji genetycznej, zanim inni członkowie rodziny będą kwalifikować się do badania. Ma to na celu upewnienie się, że mutacja jest obecna, przed zainwestowaniem czasu i pieniędzy w testowanie krewnych.
Część 2 z 2: Kontynuacja testu
Krok 1. Poszukaj porady genetycznej przed testem
Przed wykonaniem badania krwi obowiązkowe jest skorzystanie z porady genetycznej przed badaniem. Ponieważ konsekwencje pozytywnego wyniku testu mogą zmienić życie, będziesz musiał omówić wszystkie możliwe wyniki z doradcą genetycznym i omówić plan działania dotyczący tego, co zrobisz i jak pójdziesz naprzód, gdy już znajdziesz wyniki.
- Chociaż wynik negatywny może zapewnić pewną miarę otuchy, nie eliminuje możliwości rozwoju tych nowotworów. Oznacza to raczej, że ryzyko jest takie samo jak w populacji ogólnej (11% ryzyka raka piersi w ciągu życia i 1,3% ryzyka raka jajnika). Co więcej, test nie jest w 100% dokładny, więc istnieje bardzo mała szansa, że wynik testu na mutację BRCA będzie negatywny i nadal będzie pozytywny.
- Dodatni wynik testu BRCA oznacza 85% ryzyko zachorowania na raka piersi w pewnym momencie życia i 30-50% ryzyko zachorowania na raka jajnika. Nie trzeba dodawać, że świadomość tych zagrożeń doda zmartwień i stresu do twojego życia.
- Rozważ konsekwencje pozytywnego wyniku dla twoich dzieci. Jeśli wynik testu na mutację BRCA jest pozytywny, istnieje 50% szans na to, że każde z Twoich dzieci będzie miało mutację (zauważ, że mutacja jest najbardziej znacząca dla dziewcząt, ponieważ rak piersi u mężczyzn jest niezwykle rzadki, a mężczyźni nie mogą zachorować na raka jajnika).
Krok 2. Idź na badanie krwi
Samo badanie krwi jest bardzo proste. Możesz to zrobić w dowolnym laboratorium medycznym lub szpitalu. Po prostu poproś swojego lekarza o wypełnienie wymaganych dokumentów (co zrobi dopiero po konsultacji z doradcą genetycznym) i zabierz go ze sobą do laboratorium.
- Otrzymanie wyników zajmie kilka tygodni, a może nawet kilka miesięcy.
- Doradca genetyczny umówi się z Tobą na wizytę kontrolną, gdy będzie wiedział, że wyniki będą gotowe (ponieważ może znać czas przetwarzania w laboratorium w Twojej okolicy). Alternatywnie możesz otrzymać telefon od doradcy genetycznego, gdy Twoje wyniki będą gotowe do przeglądu.
- Jeśli nie otrzymałeś odpowiedzi w ciągu kilku miesięcy, zadzwoń do laboratorium lub swojego doradcy genetycznego, aby sprawdzić stan swoich testów BRCA.
Krok 3. Umów się na wizytę w poradni genetycznej po badaniu
Ze względu na wagę tego konkretnego testu będziesz musiał otrzymać swoje wyniki w obecności doradcy genetycznego (tak jak musiałeś zobaczyć go przed otrzymaniem testu). Powodem tego jest to, że mogą pomóc w radzeniu sobie z wpływem wyników (zarówno dobrym, jak i złym) i wybrać odpowiedni kierunek działania.
- Jeśli wynik testu jest negatywny, możesz nadal żyć normalnie, wiedząc, że ryzyko nie jest większe niż w populacji ogólnej.
- Jeśli jednak wynik testu jest pozytywny, należy wziąć pod uwagę kilka rzeczy, które należy rozważyć. Możesz zdecydować się na profilaktyczne (zapobiegawcze) usunięcie piersi i/lub jajników.
- Być może będziesz musiał omówić z doradcą genetycznym wpływ, jaki wynik może mieć na twoje dzieci, jak planujesz powiedzieć rodzinie i/lub jak może to wpłynąć na twoją decyzję o posiadaniu większej liczby dzieci w przyszłości.
- Jeśli wynik testu na mutację BRCA jest pozytywny, ważne jest, aby poinformować swoje dzieci w sposób odpowiedni do wieku; następnie zostaną zaproszeni do rozmowy z doradcą genetycznym i samodzielnego podjęcia decyzji, czy chcą poddać się badaniu.
- Jednak testy genetyczne dla osób poniżej 18 roku życia są bardzo kontrowersyjne, ponieważ mogą nie być wystarczająco dojrzałe, aby podjąć świadomą decyzję o chorobie, która nie pojawi się, dopóki nie osiągną wieku dorosłego.
- Zaproszenie pozostanie dla nich otwarte na każdym etapie życia, więc nawet jeśli na przykład nie ukończy dwudziestu lat, mogą wrócić na test po trzydziestce, jeśli zmieni się ich perspektywa i chęć sprawdzenia.
- Z tych wszystkich powodów ważne jest, aby zobaczyć się z doradcą genetycznym, ponieważ jest on osobą specjalnie przeszkoloną, aby pomóc ludziom przejść przez ten trudny okres w ich życiu.
