Choroby mitochondrialne obejmują szeroki zakres stanów, które osłabiają układ nerwowo-mięśniowy człowieka, takich jak choroba Alpersa, choroba Leigha lub choroba Lufta. Dzieje się tak, ponieważ części komórek pacjenta wytwarzające energię, zwane mitochondriami, są uszkodzone. Rozpoznanie choroby mitochondrialnej może być trudne, ponieważ mają różne objawy, które mogą wpływać na wiele różnych narządów. Chociaż większość chorób mitochondrialnych wykazuje objawy przed 20. rokiem życia, mogą również występować w wieku dorosłym.
Kroki
Część 1 z 3: Rozpoznawanie objawów choroby mitochondrialnej
Krok 1. Zauważ osłabienie mięśni
Twoje mięśnie mogą czuć się zmęczone i osłabione po minimalnej aktywności. Możesz mieć trudności z podnoszeniem przedmiotów lub utrzymaniem równowagi. Dodatkowo możesz łatwo czuć się zmęczony, zwłaszcza po jakiejkolwiek aktywności fizycznej.
Skurcze mięśni zwykle nie są objawem choroby mitochondrialnej, ale czasami mogą towarzyszyć osłabieniu mięśni
Krok 2. Uważaj na nietolerancję ćwiczeń
Podczas ćwiczeń możesz odczuwać natychmiastowe zmęczenie. Mięśnie, w tym serce, stają się zbyt słabe do ćwiczeń. Oznacza to, że prawdopodobnie nie będziesz miał wytrzymałości, aby być aktywnym przez długi czas.
Nietolerancja ćwiczeń może wystąpić nawet podczas łagodnych ćwiczeń, takich jak spacery lub joga
Krok 3. Dokumentuj zaburzenia ruchowe, takie jak trudności w poruszaniu się lub drżenie
Osłabione mięśnie utrudniają poruszanie się. Może to oznaczać, że twoje nogi nie są wystarczająco silne, aby cię nieść lub że masz problem z podnoszeniem ramion. Niektórzy ludzie odczuwają drżenie lub mimowolne ruchy.
Krok 4. Zauważ problemy ze wzrokiem, w tym ślepotę lub opadające powieki
Możesz również mieć trudności z poruszaniem oczami, na przykład niemożność podążania za poruszającym się obiektem. Jeśli twoja wizja nagle się zmieni lub stale się pogarsza, porozmawiaj z lekarzem o możliwej przyczynie.
Poproś swojego optometrystę lub okulistę, aby porozmawiał z lekarzem pierwszego kontaktu, aby ustalić, czy twoje problemy ze wzrokiem są związane z innymi możliwymi problemami zdrowotnymi
Krok 5. Zbadaj się pod kątem ubytku słuchu
Chociaż nie każdy z chorobą mitochondrialną doświadczy utraty słuchu, to się zdarza. Rodzaj ubytku słuchu najbardziej związany z chorobą mitochondrialną nazywa się neurosensorycznym ubytkiem słuchu. Oznacza to, że przyczyna utraty słuchu jest związana z uchem wewnętrznym, w tym z nerwami. Testy słuchu są proste, łatwe i bezbolesne.
- Audiolog będzie musiał określić przyczynę utraty słuchu. Poproś swojego lekarza o skierowanie do audiologa, który może przeprowadzić Twoje badanie. Na wielu targach zdrowia można również uzyskać bezpłatne badania słuchu.
- Jeśli martwisz się o swoje dziecko, możesz poddać się badaniu słuchu w ich szkole. Porozmawiaj z pielęgniarką szkolną, aby sprawdzić, czy szkoła przeprowadza testy słuchu.
Krok 6. Poszukaj leczenia w nagłych wypadkach z powodu niewydolności serca lub możliwych zaburzeń rytmu serca
Twoje serce jest mięśniem, więc choroby mitochondrialne mogą powodować jego awarię lub nieregularny rytm. Chociaż brzmi to bardzo przerażająco, możesz uzyskać leczenie, które pomoże twojemu sercu. Podczas leczenia tych schorzeń porozmawiaj z lekarzem o swoich objawach.
- Objawy niewydolności serca obejmują duszność, kaszel, nagłe zmęczenie, zmiany apetytu, szybkie lub nieregularne bicie serca, ból w klatce piersiowej i obrzęk.
- Objawy arytmii serca obejmują duszność, wolne lub szybkie bicie serca, trzepotanie w klatce piersiowej, ból w klatce piersiowej, zawroty głowy, pocenie się i omdlenia.
- Jeśli masz inne objawy choroby mitochondrialnej, mogą ustalić, czy jeden z tych stanów jest przyczyną wszystkich twoich objawów.
Krok 7. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz napady padaczkowe lub epizody przypominające udar
Po otrzymaniu leczenia tych schorzeń przedyskutuj te objawy z lekarzem. Mogą być związane z chorobą mitochondrialną, jeśli masz inne objawy. Objawy napadu, na które należy zwrócić uwagę, obejmują:
- Chwilowe zamieszanie
- Gapiowski
- Niekontrolowane szarpnięcia rękami i/lub nogami
- Utrata koncentracji lub świadomości
- Problemy poznawcze
- Problemy emocjonalne
Krok 8. Sprawdź objawy demencji
Demencja może obejmować trudności z zapamiętywaniem, złą ocenę sytuacji i dezorientację. Może to być trudne do zauważenia u siebie, więc porozmawiaj z przyjaciółmi i rodziną, aby sprawdzić, czy zauważyli objawy. Objawy, na które należy zwrócić uwagę, obejmują:
- Utrata pamięci
- Problemy z komunikacją
- Problemy z rozwiązywaniem problemów
- Problemy z planowaniem i/lub wykonywaniem zadań
- Słaba koordynacja
- Dezorientacja
- Zmiany osobowości
- Depresja
- Lęk
- Paranoja
- Podniecenie
- Halucynacje
Krok 9. Obserwuj słaby wzrost i opóźnienia rozwojowe u dzieci
Dziecko, u którego wcześnie rozwinie się choroba mitochondrialna, może mieć niedowagę lub małe jak na swój wiek. Mogą również odbiegać od oczekiwań na wykresach rozwojowych. Może to wpływać na ich rozwój fizyczny lub poznawczy.
Krok 10. Zastanów się, czy oprócz innych objawów masz cukrzycę
Choroby mitochondrialne mogą u niektórych osób prowadzić do cukrzycy. Chociaż sama cukrzyca nie oznacza, że masz chorobę mitochondrialną, może to być objaw.
Objawy cukrzycy obejmują skrajne pragnienie, częste oddawanie moczu, niewyraźne widzenie, zmęczenie, wolno gojące się rany, mrowienie w dłoniach i stopach, niewyjaśnioną utratę wagi i ból, zaczerwienione dziąsła
Krok 11. Udokumentuj epizody wymiotów, jeśli masz również inne objawy
Wymioty mają wiele przyczyn. Jeśli masz go wraz z innymi objawami choroby mitochondrialnej, jest to coś, o czym powinieneś porozmawiać ze swoim lekarzem. Może to być spowodowane jednym z tych warunków, zwłaszcza jeśli zdarza się to często bez wyraźnej przyczyny.
Twój lekarz może przepisać coś, co złagodzi częste wymioty. Na przykład mogą przepisać ondansetron lub lorazepam, aby złagodzić nudności
Część 2 z 3: Uzyskanie diagnozy medycznej
Krok 1. Odwiedź swojego lekarza
Twój lekarz wykluczy inne możliwe przyczyny i, jeśli to konieczne, skieruje Cię do specjalisty w celu przeprowadzenia dalszych badań. Choroby mitochondrialne są bardzo trudne do zdiagnozowania, ponieważ mają wspólne objawy z innymi chorobami. Na szczęście istnieją testy diagnostyczne, z których lekarze mogą skorzystać, aby ustalić, czy je masz.
- Zrób listę wszystkich swoich objawów i jak długo ich doświadczasz. Przynieś to i swoją historię medyczną na wizytę.
- Jeśli przyjmujesz jakiekolwiek leki lub suplementy, podaj swojemu lekarzowi te informacje, w tym dawkowanie.
Krok 2. Oczekuj, że twój lekarz wyeliminuje problemy metaboliczne
Te stany mogą naśladować objawy choroby mitochondrialnej, dlatego należy je wyeliminować jako potencjalną przyczynę objawów. Aby wyeliminować te stany, lekarz wykona badanie krwi, aby sprawdzić trójglicerydy, cholesterol i poziom cukru we krwi. Zmierzą również masę ciała i ciśnienie krwi.
Powszechne zespoły metaboliczne obejmują insulinooporność i cukrzycę
Krok 3. Poddaj się testom genetycznym
Testy genetyczne mogą wykazać, czy masz problem z DNA mitochondrialnym lub jądrowym, które mogą powodować chorobę mitochondrialną. Specjalista może zbadać DNA, aby ustalić, czy takie warunki są możliwe. Pamiętaj, że negatywny wynik testu nie oznacza, że nie masz choroby mitochondrialnej, więc może być konieczne więcej testów.
- Wykonanie testu jest łatwe z Twojej strony. Wystarczy, że pozwolisz lekarzowi lub pielęgniarce pobrać krew, co zwykle jest bezbolesne.
- Testy genetyczne mogą nie być objęte ubezpieczeniem, więc przed zatwierdzeniem testów porozmawiaj o tym z ubezpieczycielem i lekarzem.
Krok 4. Zrób test na kwasicę mleczanową
Około połowa pacjentów z chorobą mitochondrialną będzie miała w swoim ciele dodatkowy mleczan. Może to spowodować kwasicę mleczanową. Chociaż nie wszyscy pacjenci tego doświadczą, może to pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy, jeśli to zrobisz.
- Lekarz często bada kwasicę mleczanową, wykonując proste badanie moczu lub krwi, które są bezbolesne. Mogą również przetestować płyn mózgowo-rdzeniowy, jeśli został pobrany. To prosta procedura, ale może być bolesna.
- Istnieją inne przyczyny kwasicy mleczanowej, więc jej posiadanie niekoniecznie oznacza chorobę mitochondrialną.
Krok 5. Wykonaj rezonans magnetyczny, aby sprawdzić mózg i kręgosłup
Badanie rezonansu magnetycznego (MRI) pozwala lekarzowi spojrzeć na mózg i kręgosłup w celu sprawdzenia nieprawidłowości. Będą wtedy w stanie wykluczyć inne stany lub ustalić, czy twoje objawy mogą być związane z chorobą mitochondrialną. Zwykle ten test jest przeprowadzany tylko razem z innymi testami diagnostycznymi.
Choć brzmi to przerażająco, rezonans magnetyczny jest bezbolesny i łatwy. Możesz odczuwać pewien dyskomfort podczas pozostawania w bezruchu
Krok 6. Pozwól lekarzowi wykonać biopsję
Po podaniu znieczulenia miejscowego lekarz wprowadzi igłę do biopsji do dotkniętego mięśnia, aby pobrać niewielką próbkę. Możesz odczuwać pewną presję, ale nie poczujesz bólu. Następnie specjalista zbada mitochondria w komórkach mięśniowych. Będą również mierzyć enzymy w poszukiwaniu nieprawidłowości.
- W niektórych przypadkach lekarz może potrzebować wykonać małe nacięcie, aby pobrać większą próbkę. Najpierw upewnią się, że jesteś odpowiednio znieczulony.
- Po zabiegu może wystąpić pewien dyskomfort.
Część 3 z 3: Leczenie choroby mitochondrialnej
Krok 1. Opracuj plan leczenia z lekarzem
Nie ma konkretnego leczenia choroby mitochondrialnej, ale większość pacjentów widzi poprawę, gdy postępuje zgodnie z przepisanym planem leczenia. Często obejmuje to leki łagodzące objawy, zmiany w diecie, suplementy i unikanie stresu.
- Przed zmianą diety lub dodaniem suplementów zawsze porozmawiaj ze swoim lekarzem lub dietetykiem.
- Przepisane leki będą zależeć od rodzaju choroby mitochondrialnej, którą masz i jakich objawów doświadczasz. Na przykład ktoś, kto ma drgawki, może otrzymać lek przeciwpadaczkowy.
Krok 2. Pracuj z dietetykiem i lekarzem, aby dostosować dietę
Chociaż zmiany w diecie mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami, różne rodzaje chorób mitochondrialnych reagują inaczej w ramach tego samego planu żywieniowego. Na przykład niektórzy ludzie rozwijają się na diecie wysokotłuszczowej, która pomaga im przybrać na wadze, a inni chorują. Ważne jest, abyś współpracował z profesjonalistą, aby wprowadzić te zmiany.
Ogólnie rzecz biorąc, częste, małe posiłki są często najlepsze w radzeniu sobie z objawami
Krok 3. Poddaj się fizjoterapii, aby zwiększyć swoją siłę i elastyczność
Fizjoterapia może pomóc poprawić zakres ruchu i siłę mięśni. Profesjonalny fizjoterapeuta może pokazać Ci, jak wykonywać ćwiczenia, które możesz wykonywać w domu, gdy stajesz się silniejszy.
- Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać skierowanie do fizjoterapeuty.
- Jeśli możesz, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, aby nauczyli się, jak pomagać ci w ćwiczeniach.
Krok 4. Porozmawiaj z lekarzem o terapiach witaminowych
Niektórzy pacjenci widzą poprawę po przyjęciu ryboflawiny, koenzymu Q i karnityny. Te witaminy mogą poprawić poziom energii, aby pomóc w przezwyciężeniu objawów zmęczenia.
- Żelazo i nadmiar witaminy C w posiłkach bogatych w żelazo mogą pogorszyć objawy niektórych osób z chorobami mitochondrialnymi. Ale nie próbuj samodzielnie dostosowywać spożycia! Zamiast tego przedyskutuj je z lekarzem.
- Zawsze porozmawiaj ze swoim lekarzem lub lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek suplementów, zwłaszcza jeśli przyjmujesz inne leki.
Krok 5. Zaangażuj się w działania redukujące stres
Stres może pogorszyć twoje objawy, powodując zaostrzenie. Poradź sobie z codziennym stresem za pomocą ćwiczeń oddechowych, relaksującej muzyki, aromaterapii zapachów lawendy lub kreatywnego ujścia, np. kolorowania w kolorowance dla dorosłych. Zarządzaj stresorami, mówiąc „nie” w razie potrzeby i omawiając swoje potrzeby zdrowotne z rodziną i/lub współpracownikami.
Wypróbuj kilka technik redukcji stresu, aby zobaczyć, co działa na Ciebie. W zależności od objawów niektóre opcje mogą nie działać dla Ciebie i to jest w porządku. Na przykład nie odczuwaj presji, aby spróbować jogi, jeśli powoduje to skrajne zmęczenie
Krok 6. W razie potrzeby uzyskaj urządzenia wspomagające
Objawy, takie jak problemy ze wzrokiem, ubytek słuchu lub problemy z sercem, można leczyć za pomocą urządzeń wspomagających. Na przykład możesz zaopatrzyć się w aparat słuchowy lub implant ślimakowy, aby zaradzić ubytkowi słuchu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co może Ci pomóc.
