Dystrofie mięśniowe to różne stany charakteryzujące się postępującym osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni kontrolujących ruch, ale mogących również wpływać na serce. Dystrofia mięśniowa (MD) jest diagnozowana na podstawie badania fizykalnego, wywiadu rodzinnego i testów, takich jak biopsja, badanie krwi, testy DNA i EMG. MD jest zwykle chorobą genetyczną, ale niektóre odmiany nie. Chociaż istnieje wiele rodzajów tego stanu, objawy i testy diagnostyczne są często podobne. Jedną z głównych różnic jest pojawienie się choroby. Na przykład Duchenne MD prezentuje się w dzieciństwie, podczas gdy Becker MD może prezentować się w dowolnym miejscu w wieku 2-25 lat. Jeśli uważasz, że Ty lub Twoje dziecko może mieć MD, umów się na wizytę u lekarza.
Kroki
Część 1 z 3: Obserwacja objawów
Krok 1. Zwróć uwagę na częste upadki
Ponieważ dystrofia mięśniowa wpływa na mięśnie, może powodować częste upadki. Podobnie może powodować trudności z wstaniem z łóżka, a nawet po prostu wstaniem z łóżka.
Odmiana Duchenne często zaczyna się w dzieciństwie. Podczas gdy większość dzieci będzie się przewracać, zwróć uwagę, czy Twoje dziecko jest szczególnie niezdarne, na przykład upada kilka razy dziennie
Krok 2. Uważaj także na „manewr Gowera”, w którym Twoje dziecko wstaje, najpierw przodem do podłogi i kładąc na niej ręce
Następnie unoszą tyły w powietrze i podnoszą ręce po nogach.
Krok 3. Poszukaj problemów z ruchem
Osoby z dystrofią mięśniową mogą na przykład chodzić kaczkowatym, podobnym do pingwina. Możesz również mieć problemy z bieganiem lub skakaniem.
- Dzieci mogą chodzić na palcach zamiast na piętach. Mogą również wystawać brzuchy i cofnąć ramiona, aby pomóc im pozostać w pozycji pionowej.
- Możesz również mieć problemy z chodzeniem po schodach, uprawianiem sportu lub podnoszeniem przedmiotów, które powinieneś umieć podnieść.
Krok 4. Zauważ ból i sztywność mięśni
Ten objaw może dotyczyć osoby w każdym wieku. Zasadniczo będziesz mieć problemy z poruszaniem się z płynnością, ponieważ twoje mięśnie są zbyt sztywne. Możesz również odczuwać ból w mięśniach.
Dzieci mogą mieć problemy z podnoszeniem rąk nad głowę
Krok 5. Sprawdź duże mięśnie łydek u dzieci
Ten objaw zwykle pojawia się u małych dzieci. Często mięsień faktycznie zawiera znaczną ilość tkanki bliznowatej. Jednak z zewnątrz mięśnie łydek będą wyglądać na nienormalnie duże.
Krok 6. Poszukaj problemów w nauce u dzieci
Nie każdy dzieciak z MD będzie miał problemy z nauką. W rzeczywistości dotyczy to tylko około 1/3. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć problemy z koncentracją lub mieć problemy z zapamiętywaniem i przechowywaniem informacji, na przykład mają problemy z zapamiętywaniem słów.
Mogą również mieć powolny rozwój społeczny
Część 2 z 3: Wizyta u lekarza
Krok 1. Umów się na wizytę, jeśli zauważysz objawy
Niezależnie od tego, czy zauważysz objawy u siebie, czy u dziecka, jak najszybciej udaj się do lekarza. Ważne jest również, aby iść, jeśli zauważysz nagły wzrost jednego problemu, takiego jak upadek lub niezdarność, ponieważ może to wskazywać na ten stan.
Zrób listę objawów do zabrania ze sobą. Zwróć uwagę, jak często się zdarzają. W ten sposób niczego nie zapomnisz w gabinecie lekarskim
Krok 2. Omów historię swojej rodziny z lekarzem
Większość postaci MD ma składnik genetyczny, więc Twój lekarz będzie chciał wiedzieć, czy występuje w Twojej rodzinie. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli którykolwiek z członków rodziny miał określone typy MD.
Krok 3. Przygotuj się na badanie fizykalne
Zanim zrobisz cokolwiek innego, lekarz prawdopodobnie sprawdzi cię fizycznie. Będą robić takie rzeczy, jak słuchanie twojego serca i oddechu, a także mierzą ciśnienie krwi.
Lekarz może również poprosić Ciebie lub Twoje dziecko o spacer, aby mogli sprawdzić chód Ciebie lub Twojego dziecka
Krok 4. Spodziewaj się badania krwi
Pierwszym badaniem, które prawdopodobnie przeprowadzi twój lekarz, jest badanie krwi. Będą szukać 2 rodzajów enzymów. Pierwsza z nich, kinaza kreatynowa w surowicy, wskazuje, że mięśnie ulegają pogorszeniu przy wysokich poziomach. Druga, aldolaza w surowicy, zamienia cukier w energię, a gdy masz jej wysoki poziom, może wskazywać na osłabienie mięśni.
- Badanie krwi służy również do ustalenia, czy nosisz gen określonego typu MD.
- Przed pójściem do gabinetu wypij dodatkową wodę. Łatwiej im pobierać krew, gdy jesteś nawodniony.
Część 3 z 3: Korzystanie z testów diagnostycznych
Krok 1. Spodziewaj się biopsji mięśnia
Za pomocą tego testu lekarz pobierze niewielką próbkę tkanki mięśniowej. Zazwyczaj lekarz zastosuje znieczulenie miejscowe, aby znieczulić obszar, a następnie użyje pustej igły, aby wyciągnąć tkankę mięśniową.
- Lekarz lub technik przyjrzy się próbce pod mikroskopem i przeprowadzi testy, aby sprawdzić określone poziomy białek.
- Pod mikroskopem lekarz będzie szukał takich rzeczy, jak brakujące włókna mięśniowe, które mogą wskazywać na MD obręczy kończyn.
- Jeśli twoje mięśnie nie mają wystarczającej ilości dystrofiny białkowej, może to wskazywać na Becker MD lub Duchenne MD.
Krok 2. Przygotuj się na badanie elektromiograficzne
W tym teście igła jest wbijana w jeden z twoich mięśni. Lekarz poprowadzi wtedy przez mięsień lekki prąd elektryczny. Jednocześnie poproszą Cię o naciągnięcie i rozluźnienie mięśni.
- Badając wzór elektryczny, lekarz może określić, czy masz chorobę, która wpływa na twoje mięśnie. Ten test może również pomóc im wykluczyć inne zaburzenia neurologiczne.
- Igła może być trochę bolesna po wkłuciu. Ładunki elektryczne będą przypominać ukłucie lub skurcz mięśni.
Krok 3. Zgódź się na różne testy monitorowania serca i płuc
Lekarz wykorzystuje te testy, aby sprawdzić, jak działają te narządy. W przypadku testów serca lekarz będzie nasłuchiwał nieregularnego bicia serca, aby sprawdzić, czy serce w ogóle nie zostało uszkodzone. Za pomocą testów płuc lekarz będzie sprawdzał funkcję, a także sprawdzał, ile tlenku azotu wydychasz.
- Na przykład lekarz może przeprowadzić echokardiogram, w którym wykonuje USG serca, aby sprawdzić jego ruch i funkcję.
- Alternatywnie mogą wykonać elektrokardiogram. W tym teście umieszczą elektrody na klatce piersiowej, które są małymi dyskami mierzącymi energię elektryczną. Lekarz może zlecić wykonanie tego testu podczas odpoczynku lub ćwiczeń.
- Testy czynnościowe płuc zazwyczaj wymagają oddychania przez rurkę.
Krok 4. Spodziewaj się badań obrazowych
Twój lekarz prawdopodobnie użyje testów obrazowych, takich jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i prześwietlenie, aby pomóc w postawieniu diagnozy. Testy te dostarczają obrazy wnętrza twojego ciała, pomagając lekarzowi wykryć uszkodzenia.
Na przykład lekarz może szukać uszkodzenia płuc za pomocą prześwietlenia lub użyć tomografii komputerowej, aby sprawdzić uszkodzenie mięśni w całym ciele
Krok 5. Przygotuj się na testy DNA i badania krwi
Testy te mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy i ustaleniu, jaki rodzaj MD masz.
Porady
- Każdy rodzaj MD rozwija się w innym wieku, więc zawsze porozmawiaj z lekarzem, jeśli zaczniesz zauważać osłabienie mięśni. Na przykład MD Duchenne'a pojawia się u chłopców w wieku 2-6 lat, podczas gdy MD Becker pojawia się u mężczyzn w wieku 2-25 lat, ma łagodniejszą postać i obejmuje problemy z sercem.
- Istnieje 9 rodzajów dystrofii mięśniowej; Myotoniczny (zwany również MDD lub Steinerts), Duchenne'a, Beckera, obręczy kończynowej, twarzowo-łopatkowo-ramiennej, wrodzonej, gardłowo-gardłowej, dystalnej i Emery-Dreifuss.
