Zespół Sztywnej Skóry (SSS) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która dotyka małe dzieci. SSS jest tak rzadki, że niektórzy badacze kwestionują, czy jest to stan niezależny, czy zespół objawów związanych z inną chorobą. Charakteryzuje się zazwyczaj tworzeniem grubej, twardej skóry na powierzchni ciała, co powoduje ograniczoną mobilność. Objawy zwykle nasilają się przez całe dzieciństwo i mogą nawet skutkować niezdolnością do chodzenia. Aby zdiagnozować zespół sztywności skóry, powinieneś być w stanie rozpoznać objawy i zasięgnąć profesjonalnej porady lekarskiej. Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano SSS, kontroluj objawy poprzez fizjoterapię.
Kroki
Metoda 1 z 3: Rozpoznawanie objawów
Krok 1. Sprawdź powierzchnię ciała pod kątem twardej, grubej skóry
Zespół Sztywnej Skóry charakteryzuje się rozwojem twardej, grubej skóry. U małych dzieci zazwyczaj rozwija się to na całej powierzchni ciała. Objawy mogą zacząć pojawiać się natychmiast po urodzeniu lub w pewnym momencie życia dziecka, zwykle przed szóstym rokiem życia. Zwykle nie rozwija się po okresie dojrzewania.
Krok 2. Przetestuj ruchomość i elastyczność stawów
Rozwojowi twardej i grubej skóry na całym ciele często towarzyszy ograniczona ruchomość stawów. W niektórych przypadkach stawy mogą stać się tak sztywne, że utkną w określonej pozycji i nie będą w stanie się poruszać.
- Na przykład ramię może utknąć w pozycji zgiętej w wyniku usztywnienia stawu łokciowego.
- Może to również wpłynąć na postawę, jeśli kręgosłup zostanie zgięty.
Metoda 2 z 3: Testowanie pod kątem zespołu sztywnej skóry
Krok 1. Porozmawiaj z lekarzem
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko wykazuje objawy związane z zespołem sztywnej skóry, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne i musi zostać zdiagnozowane przez lekarza. Aby zdiagnozować chorobę genetyczną, lekarz przyjrzy się historii rodziny, objawom, przeprowadzi badanie fizykalne i zleci badania laboratoryjne.
Krok 2. Zleć wykonanie testu genetycznego
Aby zdiagnozować zespół sztywnej skóry, pacjenci będą musieli wykonać badanie genetyczne. Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które uniemożliwiają rozwój włókien elastycznych, które wspomagają ruch skóry, więzadeł i naczyń krwionośnych.
W celu wykonania badania genetycznego pacjent będzie musiał dostarczyć próbkę krwi, włosów, skóry lub innej tkanki do analizy genetycznej
Krok 3. Zapisz swoją rodzinną historię medyczną
Historia medyczna rodziny jest często ważna przy diagnozowaniu chorób genetycznych. Zbierz informacje o historii medycznej swojej rodziny. Na przykład przekaż swojemu lekarzowi informacje dotyczące wszelkich poważnych chorób lub chorób, które mogą być dziedziczne w Twojej rodzinie. Spróbuj podać informacje o historii medycznej wielu pokoleń.
Zacznij zbierać i zapisywać historię swojej rodziny w bazie danych. Istnieją formularze online, które mogą pomóc w zapisaniu historii rodziny
Metoda 3 z 3: Zarządzanie zespołem sztywnej skóry
Krok 1. Spróbuj fizjoterapii
Do tej pory nie jest znane lekarstwo na zespół sztywności skóry, a zamiast tego pacjenci muszą próbować radzić sobie z objawami. Jedną z najskuteczniejszych strategii postępowania jest fizjoterapia. Ponieważ Syndrom Sztywnej Skóry hamuje ruchomość stawów, fizjoterapia jest stosowana w celu utrzymania, a nawet poprawy ruchu stawów.
Fizjoterapeuci będą pracować nad zapewnieniem pacjentom różnych ćwiczeń rozciągających i siłowych, które będą ukierunkowane na obszar ciała najbardziej dotknięty chorobą
Krok 2. Kup pomoc do chodzenia lub wózek inwalidzki
W zależności od ciężkości choroby Twoje dziecko może mieć poważny problem z poruszaniem się. W takim przypadku możesz kupić pomoc do chodzenia, taką jak laska, aby pomóc im w poruszaniu się. W niektórych przypadkach stawy mogą stać się tak sztywne, że chodzenie nie jest już możliwe. Użyj wózka inwalidzkiego, aby pomóc w poruszaniu się.
Przyjrzyj się możliwościom finansowania przez rząd drogich pomocy, takich jak wózki inwalidzkie
Krok 3. Dołącz do grupy wsparcia
Istnieje wiele grup wsparcia dostępnych dla pacjentów i członków rodziny, aby poznać inne osoby cierpiące na tę samą rzadką chorobę. Grupy te pozwalają jednostkom dzielić się swoimi historiami i doświadczeniami. Wiele z tych grup angażuje się również w działania uświadamiające i gromadzi informacje dla pacjentów.
Spróbuj skontaktować się z jedną z tych fundacji, aby znaleźć grupę wsparcia: Fundacja Choroby Skóry Dzieci, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Krok 4. Weź udział w badaniach klinicznych
Zespół Sztywnej Skóry jest bardzo rzadką chorobą, a lekarze wciąż starają się znaleźć sposoby radzenia sobie z chorobą i jej wyleczenia. W rezultacie mogą pojawić się możliwości uczestniczenia w badaniach klinicznych. Odwiedź stronę Clinicaltrials.gov, aby dowiedzieć się więcej o uczestnictwie w badaniu klinicznym.
