Właściwa procedura wykonania testów genetycznych jest łatwą częścią procesu – często wystarczy napluć do probówki lub przetrzeć dużą bawełnianą wacikiem wewnętrzną stronę policzka. Trudniejsze jest podjęcie decyzji, czy wykonać testowanie i jakie rodzaje testów wykonać, a także jak interpretować wyniki i na nie reagować. Chociaż możesz łatwo zamówić komercyjny test genetyczny do pobrania w domu, zwykle najlepiej jest współpracować z lekarzem i ewentualnie doradcą genetycznym. Mogą wykorzystać swoją wiedzę, aby pomóc Ci w poruszaniu się po drażliwych pytaniach, które często dotyczą testów genetycznych. Jakkolwiek się do tego zabierzesz, upewnij się, że masz ubezpieczenie na życie przed wykonaniem testów genetycznych, ponieważ pozytywny wynik choroby genetycznej może Cię zdyskwalifikować.
Kroki
Metoda 1 z 3: Decydowanie się na test
Krok 1. Określ, jaki rodzaj badań genetycznych chcesz poddać się
Istnieje ponad 1000 różnych rodzajów testów genetycznych, z których wiele jest ukierunkowanych na bardzo specyficzne schorzenia genetyczne. Wyjaśnij, czego chcesz się dowiedzieć, a następnie określ, które testy mogą dostarczyć żądanych informacji.
- Trzy główne kategorie testów genetycznych obejmują molekularne testy genetyczne, które testują określone geny (krótsze długości DNA); chromosomowe testy genetyczne, które testują poszczególne chromosomy (dłuższe długości DNA); oraz biochemiczne testy genetyczne, które sprawdzają ilość lub poziom aktywności niektórych białek, które mogą wskazywać na uwarunkowania genetyczne.
- Podstawowe rodzaje testów obejmują testy diagnostyczne (sprawdzanie konkretnego stanu), testy prognostyczne (określające prawdopodobieństwo rozwoju choroby), testowanie na nośniku (aby sprawdzić, czy istnieje prawdopodobieństwo przekazania pewnych stanów), testy prenatalne (badanie płodu w macicy), badania przesiewowe noworodków (rutynowe badania po porodzie) oraz badania sądowe (badanie w celach prawnych, takich jak ustalenie ojcostwa).
- Porozmawiaj z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące testów genetycznych.
Krok 2. Oceń potencjalne korzyści płynące z poddania się testom
Informacje ujawnione przez testy genetyczne mogą przynieść dużą ulgę. Może potwierdzić, że nie masz określonej choroby genetycznej lub że jest mało prawdopodobne, aby ją zachorujesz lub przekażesz swoim dzieciom. I nawet jeśli uzyskasz niepożądany wynik – na przykład potwierdzenie, że masz określony stan – masz informacje potrzebne do zaplanowania swojej strategii.
- Na przykład, nawet jeśli aborcja płodu nigdy nie byłaby dla ciebie opcją, możesz skorzystać z prenatalnych testów genetycznych. Albo odczujesz dodatkową ulgę, wiedząc, że twój płód nie ma pewnych warunków genetycznych, albo będziesz w stanie zaplanować z wyprzedzeniem wszelkie warunki, które może rozwinąć się twój płód.
- Pamiętaj, że nawet jeśli uzyskasz pozytywny wynik, istnieje możliwość, że nie rozwiniesz się. Pozytywny wynik często wskazuje jedynie na prawdopodobieństwo rozwoju choroby.
Krok 3. Nie ignoruj potencjalnych negatywów testów genetycznych
Chociaż fizyczne ryzyko związane z testami genetycznymi jest minimalne, możliwe zagrożenia dla zdrowia psychicznego i dobrego samopoczucia emocjonalnego są czymś, co warto wziąć pod uwagę. Odkrycie, że Ty (lub Twój płód lub dziecko) cierpisz na chorobę genetyczną, która będzie miała znaczący wpływ na zdrowie, może być druzgocące, zwłaszcza jeśli nie ma obecnie leczenia tej choroby. W przypadku nieuleczalnej choroby możesz zdecydować, że niewiedza jest lepsza.
- Mimo że w wielu krajach obowiązują przepisy zapobiegające „dyskryminacji genetycznej” ze strony pracodawców, ubezpieczycieli itd., możesz również obawiać się, że Twoje informacje genetyczne zostaną w jakiś sposób wykorzystane przeciwko Tobie.
- W zależności od charakteru testów, możesz nieświadomie odkryć rodzinne sekrety – na przykład dowiadując się, że nie jesteś genetycznie spokrewniony ze swoim ojcem. Niektórzy ludzie mogą chcieć poznać tego typu informacje bez względu na wszystko, podczas gdy inni wolą nigdy się tego nie dowiedzieć.
- Badania prenatalne, które obejmują pobranie płynu owodniowego, stanowią nieco większe ryzyko medyczne niż inne rodzaje badań genetycznych. Porozmawiaj z lekarzem o potencjalnych zagrożeniach i korzyściach.
Krok 4. Współpracuj z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby zaplanować badania kliniczne
Najlepiej byłoby, gdyby testy genetyczne były przeprowadzane w ramach programu doradztwa genetycznego nadzorowanego przez lekarza. W ten sposób możesz omówić wszystkie szczegóły testu i zważyć zalety i wady z pomocą przeszkolonego specjalisty.
- Twój lekarz pierwszego kontaktu może skierować Cię do doradcy genetycznego, jeśli masz uzasadnione powody medyczne do wykonania badań genetycznych.
- Nie masz obowiązku poddawania się testom genetycznym, jeśli spotkasz się z doradcą genetycznym. Wybór zawsze należy do Ciebie.
Krok 5. Sprawdź, czy każdy komercyjny test genetyczny jest odpowiednio certyfikowany
Wiele firm oferuje obecnie różne rodzaje testów genetycznych do pobrania w domu, które pomogą Ci określić pochodzenie, odkryć potencjalne schorzenia genetyczne lub jedno i drugie. Chociaż testy te są bardzo proste do wykonania i dość przystępne, poświęć trochę czasu na ocenę firmy przed zamówieniem zestawu testowego.
- Na przykład w Stanach Zjednoczonych należy upewnić się, że laboratorium badawcze posiada certyfikat zgodności ze standardami CLIA (Clinical Laboratory Improvement Poprawki).
- Przeczytaj drobny druk w materiałach promocyjnych firmy. Co zrobią z twoją próbką po jej przetestowaniu? Czy zachowają dostęp do twojego profilu genetycznego? Czy mogą udostępniać ten profil innym? Jeśli nie czujesz się komfortowo ze znalezionymi odpowiedziami, poszukaj innej opcji.
Krok 6. Określ koszt testów i czy ubezpieczenie może (lub powinno) pomóc
Koszty testów genetycznych mogą się znacznie różnić, od około 100 USD za test komercyjny do 1000 USD lub więcej za specjalistyczne testy kliniczne. Jednak w wielu przypadkach testy, które są uważane za niezbędne z medycznego punktu widzenia, powinny kwalifikować się do częściowego lub pełnego pokrycia ubezpieczeniem.
Jednak niektórzy ludzie obawiają się angażowania swojego ubezpieczyciela w badania genetyczne, obawiając się, że ubezpieczyciel ma wówczas prawo dostępu do ich profilu genetycznego. Chociaż ubezpieczyciele zdrowotni w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach nie mogą dyskryminować na podstawie informacji genetycznych, możesz najpierw skontaktować się z ubezpieczycielem i uzyskać wyjaśnienie, czy będzie on miał dostęp do Twojego profilu
Krok 7. Wyraź świadomą zgodę i pamiętaj, że możesz ją odwołać
Wiele stanów USA wymaga podpisania dokumentu świadomej zgody przed przesłaniem próbki genetycznej. „Świadoma zgoda” oznacza, że zostałeś poinformowany o charakterze testu, celu testu, potencjalnych korzyściach i zagrożeniach związanych z wykonaniem testu oraz innych istotnych szczegółach testu. Nie podpisuj formularza i nie przystępuj do testu, dopóki nie będziesz mieć pewności, że Twoje pytania i wątpliwości zostały rozwiązane.
Formularz świadomej zgody nie jest jednak umową prawną, która wymaga przejścia przez testy genetyczne. Masz pełne prawo zmienić zdanie do momentu pobrania próbki, a być może nawet do momentu, gdy badanie zostanie faktycznie przeprowadzone. Jedynym wyjątkiem jest sytuacja, gdy w ramach postępowania sądowego wymagane jest wykonanie testu genetycznego
Metoda 2 z 3: Przeprowadzanie testów genetycznych
Krok 1. Najczęstszą techniką pobierania jest wymaz z policzka
Ta metoda zbierania jest często stosowana zarówno w klinicznych, jak i komercyjnych testach genetycznych. Konkretne instrukcje mogą się różnić, ale zazwyczaj będziesz musiał pocierać sterylnym bawełnianym wacikiem wnętrze policzka przez 30-60 sekund, a następnie włożyć go bezpośrednio do sterylnej probówki.
- W warunkach klinicznych próbkę zazwyczaj pobiera pielęgniarka lub technik. W przypadku testów komercyjnych zazwyczaj pobierasz próbkę samodzielnie.
- Być może będziesz musiał unikać jedzenia, palenia, żucia gumy, picia czegokolwiek innego niż woda, używania płynu do płukania ust lub wkładania czegokolwiek innego do ust przez 1 godzinę lub dłużej przed badaniem.
Krok 2. Oddaj krew, włosy, skórę lub inną próbkę wymaganą do niektórych testów
Niektóre testy komercyjne lub kliniczne wymagają pobrania próbki śliny, co oznacza, że musisz pluć lub ślinić się do probówki. W przeciwnym razie proces i ograniczenia (takie jak wcześniejsze niejedzenie, palenie itp.) są podobne do badania wymazu z policzka. Inne możliwości obejmują między innymi:
- Badanie mieszków włosowych. 10-20 całych łodyg włosowych, w tym mieszków włosowych, należy zerwać sterylną pęsetą i umieścić w sterylnej tubie. Strzyżenie włosów lub włosy zebrane ze szczotki nie zadziałają.
- Badanie skóry lub paznokci. Komórki skóry mogą być zdrapywane i zbierane do niektórych rodzajów testów klinicznych, podczas gdy obcięte paznokcie mogą być używane do niektórych testów klinicznych lub komercyjnych. Po raz kolejny kluczowe znaczenie ma stosowanie sterylnych narzędzi i metod pobierania.
- Badanie krwi lub nasienia. Tego typu testy należy zawsze przeprowadzać w warunkach klinicznych.
Krok 3. Pobrać próbkę płynu owodniowego do badań prenatalnych
Jest to najczęściej wykonywane, jeśli wstępne laboratoryjne badanie genetyczne powróciło z wysokim prawdopodobieństwem nieprawidłowości genetycznych u płodu. Badania prenatalne należy zawsze przeprowadzać w licencjonowanych warunkach klinicznych, ponieważ użycie igły do pobrania części płynu owodniowego otaczającego płód wiąże się z pewnym ryzykiem. To powiedziawszy, w wyszkolonych rękach prawie zawsze jest to bardzo szybka i prosta procedura.
- Ten rodzaj badań prenatalnych jest często nazywany amniopunkcją.
- Wydaje się, że amniopunkcja nieznacznie zwiększa ryzyko poronienia, chociaż rzeczywiste ryzyko pozostaje dość niskie. Porozmawiaj z lekarzem o wszystkich potencjalnych korzyściach i zagrożeniach związanych z testowaniem przed podjęciem decyzji, czy kontynuować.
Metoda 3 z 3: Zarządzanie wynikami testu
Krok 1. Spodziewaj się poczekać od 2 tygodni do kilku miesięcy, aby uzyskać wyniki
Testy genetyczne generalnie nie są szybkim i łatwym procesem. Nawet jeśli Twój test zostanie umieszczony na „szybkiej ścieżce” z powodów medycznych, prawnych lub innych, prawdopodobnie minie co najmniej 2 tygodnie, zanim Twoje wyniki będą dostępne.
Testy komercyjne lub specjalistyczne testy genetyczne mogą wymagać dłuższego czasu oczekiwania. W niektórych przypadkach analiza, kompilacja i zwrócenie wyników może potrwać kilka miesięcy
Krok 2. Uzyskaj medyczne wyjaśnienie, co wyniki oznaczają dla Ciebie
Mimo że często są one sprowadzane do „pozytywnych” (jak w przypadku tak, masz pewien stan) lub „negatywnych” (jak w przypadku nie, nie masz go), wyniki testów genetycznych są w rzeczywistości dość złożone. Wyniki badań genetycznych rzadko, jeśli w ogóle, dają 100% absolutną pewność, co oznacza, że wymagają interpretacji. Najlepiej byłoby, gdyby Twój lekarz lub doradca genetyczny omówił z Tobą wyniki.
Nawet jeśli przejdziesz test komercyjny, możesz zapytać swojego lekarza, czy zechce przyjrzeć się i omówić z Tobą wyniki
Krok 3. Utrzymuj swoje wyniki w perspektywie, gdy planujesz swoją przyszłość
W zależności od rodzaju testów, jakie przechodzisz, możesz mieć wrażenie, że wyniki, które otrzymujesz, całkowicie określiły – na dobre lub na złe – przyszły bieg twojego życia. Ważne jest, aby pamiętać, że testy genetyczne dotyczą prawdopodobieństw, a nie pewników, a wyniki powinny być wykorzystywane jako pomocna informacja, a nie jako ostatnie słowo na temat Twojej przyszłości.
- Na przykład, jeśli testy wykażą, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że rozwiniesz określony stan, nie oznacza to, że absolutnie to zrobisz. Nie oznacza to również, że nic nie możesz zrobić, aby zmniejszyć swoje szanse na rozwój choroby.
- Oprócz rozmowy z lekarzem i doradcą genetycznym o swoich wynikach, możesz również skorzystać z rozmowy ze specjalistą ds. zdrowia psychicznego. Mogą pomóc Ci umieścić wyniki we właściwej perspektywie.
