Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) to choroba genetyczna występująca przy urodzeniu. Dziedziczy się, gdy osoba otrzymuje dwa nieprawidłowe geny hemoglobiny-Beta: po jednym od każdego z rodziców (osoba może być również nosicielem, w którym dziedziczy jeden nieprawidłowy gen i jeden prawidłowy gen i może wykazywać łagodne objawy). Anemia sierpowata jest najczęstszą dziedziczną chorobą krwi w Stanach Zjednoczonych; około 100 000 Amerykanów ma tę chorobę. U osób z anemią sierpowatą nieprawidłowe cząsteczki hemoglobiny sklejają się ze sobą i tworzą długie, przypominające pręciki struktury. Struktury te powodują, że czerwone krwinki stają się sztywne, przybierając kształt sierpa. Ich kształt powoduje, że te czerwone krwinki gromadzą się, powodując blokady i uszkadzając ważne narządy i tkankę oraz utrudniając dostarczanie tlenu do tkanek.
Kroki
Część 1 z 3: Diagnozowanie i rozpoznawanie częstych wczesnych objawów
Krok 1. Przetestuj
Anemia sierpowata można wykryć za pomocą prostego badania krwi, więc jeśli uważasz, że możesz mieć chorobę, natychmiast udaj się do lekarza, aby wykonać badanie. W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki muszą przejść badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej. Dzieje się tak, ponieważ wczesne leczenie jest bardzo korzystne dla pacjentów.
Możliwe jest również wykonanie prenatalnych badań przesiewowych w kierunku anemii sierpowatej poprzez badanie tkanek płodowych, które są pobierane przez biopsję kosmówki lub amniopunkcję
Krok 2. Poszukaj obrzęku dłoni i stóp
Obrzęk dłoni i stóp, często nazywany chorobą dłoni i stóp, jest często jednym z pierwszych objawów anemii sierpowatej u niemowląt. Dzieje się tak, ponieważ komórki krwi w kształcie sierpa blokują przepływ krwi i może być bardzo bolesne.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie choroby dłoni i stóp, natychmiast udaj się do lekarza w celu leczenia
Krok 3. Uważaj na zmiany w kolorystyce
Anemia sierpowata może powodować żółtawe zabarwienie skóry i białek oczu, znane jako żółtaczka. Skóra może również stać się nienormalnie blada.
- Skontaktuj się z lekarzem lub udaj się do szpitala, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma te objawy.
- Żółtaczka jest wynikiem rozpadu czerwonych krwinek po sierpie, a produktem rozpadu hemoglobiny (zwanej bilirubiną) jest pigment, który gromadzi się w tkankach organizmu, powodując ich żółknięcie.
Krok 4. Poszukaj niewyjaśnionych epizodów bólu
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często doświadczają „kryzysów” lub nagłych epizodów bólu. Dzieje się tak, gdy komórka krwi utknie w naczyniu krwionośnym, a najczęściej występuje w klatce piersiowej, brzuchu i stawach.
- Kryzysy są różne dla każdego; niektórzy ludzie doświadczają ich rzadko, podczas gdy inni mają wiele kryzysów każdego roku. Niektóre wymagają hospitalizacji, ponieważ ich kryzysy są ciężkie, podczas gdy inne są mniej poważne.
- Niektóre osoby doświadczają kryzysów bez konkretnych czynników wyzwalających, ale u wielu osób kryzysy mogą być spowodowane stresem, odwodnieniem, zmianą wysokości lub zmianą temperatury, a często także infekcją wirusową, taką jak zwykła grypa.
- Niektóre osoby z SCD cierpią również na przewlekły ból, który może wymagać leczenia za pomocą leków przeciwbólowych.
Krok 5. Uważaj na objawy anemii
Wiele osób cierpiących na anemię sierpowatą ma również anemię, ponieważ ich organizm ma niedobór czerwonych krwinek, które są potrzebne do dostarczania tlenu do organizmu. Chociaż łagodna lub umiarkowana niedokrwistość jest powszechna, ciężka niedokrwistość może również rozwinąć się nagle i może zagrażać życiu, więc skontaktuj się z lekarzem, jeśli objawy nagle się pogorszą.
- Objawy anemii to zmęczenie, bladość, zawroty głowy i duszność.
- Niemowlęta cierpiące na ciężką anemię mogą wydawać się szczególnie ospałe i niezainteresowane karmieniem.
Krok 6. Bądź świadomy niepokoju u niemowląt
Anemia sierpowata może powodować zarówno zmęczenie, jak i ból, więc dzieci cierpiące na tę chorobę mogą wydawać się bardziej wybredne niż zwykle. Niestety maluchy nie są w stanie przekazać nam swoich objawów, ale jeśli zauważysz jakieś nietypowe zachowanie, porozmawiaj o tym jak najszybciej ze swoim lekarzem,
Krok 7. Zauważ opóźniony wzrost
Dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą rosnąć i rozwijać się wolniej niż dzieci bez tej choroby. Dzieje się tak, ponieważ tlen jest potrzebny do wzrostu, a osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają mniej czerwonych krwinek do transportu tlenu w organizmie. Jeśli Twoje dziecko wydaje się rosnąć wolniej niż jego rówieśnicy lub osiąga okres dojrzewania później, może to być spowodowane niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
Część 2 z 3: Rozpoznawanie powszechnych poważnych powikłań SCD
Krok 1. Uważaj na infekcje
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, szczególnie niemowlęta i dzieci, są bardziej narażone na infekcje, a często z organizmów, których osoby z niedokrwistością sierpowatą zazwyczaj nie mają. Gorączka jest często pierwszą oznaką infekcji bakteryjnej.
- Natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz niedokrwistość sierpowatokrwinkową i masz gorączkę 101°F (38,3°C) lub wyższą.
- Powszechne infekcje mogą zagrażać życiu osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, więc traktuj je poważnie.
- Możesz zapobiegać infekcjom, regularnie myjąc ręce, unikając potencjalnie skażonej żywności i zaszczepiając się przeciwko powszechnym infekcjom, takim jak grypa i zapalenie płuc.
Krok 2. Poznaj objawy ostrego zespołu klatki piersiowej
Zespół ostrej klatki piersiowej jest poważnym schorzeniem, które może dotknąć osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Jej objawy są podobne do objawów zapalenia płuc, w tym kaszel, ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu i gorączka.
Jest to stan chorobowy zagrażający życiu, który wymaga natychmiastowej hospitalizacji. Leczenie może obejmować antybiotyki, tlenoterapię, transfuzje krwi i inne leki
Krok 3. Rozpoznaj objawy kryzysu aplastycznego
Kryzys aplastyczny występuje u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, gdy szpik kostny zaczyna wytwarzać mniej czerwonych krwinek, zwykle z powodu infekcji. Może to spowodować ciężką ostrą anemię, która jest niezwykle poważna.
Objawy obejmują bladość, skrajne zmęczenie i szybki puls. Jeśli zauważysz te objawy, natychmiast poszukaj pomocy medycznej
Krok 4. Poznaj objawy sekwestracji śledziony
Sekwestracja śledziony jest powikłaniem anemii sierpowatej, która występuje, gdy duża liczba sierpowatych komórek zostaje uwięziona w śledzionie, powodując jej nagłe powiększenie. Objawy obejmują blade usta, nagłe osłabienie, silne pragnienie, szybki oddech, ból brzucha po lewej stronie ciała i przyspieszenie akcji serca.
- Ten stan zagraża życiu, dlatego konieczne jest leczenie w szpitalu. Leczenie zwykle obejmuje transfuzję krwi.
- Śledziona zostanie wyraźnie powiększona. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie anemię sierpowatą, powinniście regularnie sprawdzać lewą górną część brzucha, tuż pod klatką piersiową, pod kątem jakichkolwiek oznak obrzęku. Jeśli zauważysz obrzęk, natychmiast udaj się do lekarza.
Krok 5. Bądź świadomy objawów udarów
Udary zdarzają się, gdy przepływ krwi do mózgu jest ograniczony, więc są one znacznie częstsze u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową niż u osób, które nie mają tej choroby. Udary mogą być wyniszczające i zagrażające życiu, dlatego ważne jest, aby zadzwonić pod numer 911, gdy tylko rozpoznasz objawy udaru u siebie lub u bliskiej osoby.
- Typowe objawy udaru to trudności w mówieniu, osłabienie jednej strony ciała, splątanie, ból głowy i utrata równowagi.
- Ciche udary są zazwyczaj bezobjawowe, chociaż nadal mogą powodować uszkodzenie mózgu. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie problemy z nauką, podejmowaniem decyzji lub utrzymaniem porządku, może to być spowodowane cichymi udarami, więc udaj się do lekarza w celu przeprowadzenia badań.
Krok 6. Uważaj na oznaki zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej
Zakrzepica żył głębokich (DVT) i zatorowość płucna (PE) to stany spowodowane przez skrzepy krwi, które osadzają się w naczyniach krwionośnych. Oba są bardzo poważne, więc natychmiast poszukaj pomocy medycznej, jeśli wystąpią objawy.
- Objawy zakrzepicy żył głębokich obejmują obrzęk i ból nogi.
- Objawy zatorowości płucnej obejmują duszność, szybkie bicie serca, odkrztuszanie krwi i zawroty głowy.
Część 3 z 3: Rozpoznawanie innych możliwych powikłań SCD
Krok 1. Zauważ problemy ze wzrokiem
Problemy ze wzrokiem są dość powszechne u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, ponieważ komórki w kształcie sierpa mogą uszkadzać naczynia krwionośne w siatkówce. Jeśli zaczniesz odczuwać zmiany w swoim widzeniu, jak najszybciej skontaktuj się z okulistą.
Raz w roku badaj oczy pod kątem uszkodzeń spowodowanych anemią sierpowatą
Krok 2. Uważaj na owrzodzenia nóg
U niektórych osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, zwykle mężczyzn, rozwijają się wrzody lub otwarte rany w dolnych połówkach nóg.
- Najczęściej wrzody można leczyć w domu maścią z antybiotykiem. Pomocne może być również podniesienie nóg.
- Możesz nie potrzebować leczenia w przypadku każdego wrzodu, ale powinieneś udać się do lekarza, jeśli często się rozwijają lub jeśli nie goją się. W ciężkich przypadkach konieczne może być przeszczepienie skóry.
Krok 3. Bądź świadomy objawów serca
Istnieje wiele problemów z sercem, które mogą być spowodowane niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Komórki mogą uszkadzać naczynia krwionośne serca, co może zakłócać jego zdolność do normalnego funkcjonowania. Powiększone serce i nadciśnienie płucne są również częstymi chorobami serca u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
- Twój lekarz powinien monitorować Cię pod kątem problemów z sercem. Pamiętaj, aby zawsze zgłaszać wszelkie objawy, w tym zmęczenie, duszność i ból w klatce piersiowej.
- Osoby, które przeszły wielokrotne transfuzje krwi, są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia problemów z sercem ze względu na możliwość przeciążenia żelazem.
Krok 4. Bądź świadomy objawów wątroby
Uszkodzenie wątroby może wystąpić, jeśli komórki sierpowate zostaną uwięzione w tkance wątroby. Problemy z wątrobą mogą być również spowodowane przeładowaniem żelazem, co stwarza ryzyko transfuzji krwi.
- Objawy poważnych problemów z wątrobą obejmują żółtaczkę, zmęczenie, swędzenie i ból brzucha.
- Powikłania wątrobowe u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często pojawiają się nagle.
Krok 5. Bądź świadomy objawów nerkowych
Anemia sierpowata często powoduje, że nerki mają trudności z koncentracją moczu. Choroba może również prowadzić do niewydolności nerek.
Typowe objawy to częste oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, moczenie nocne i krew w moczu
Krok 6. Bądź świadomy objawów płucnych
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają skłonność do problemów z płucami, ponieważ naczynia krwionośne dostarczające krew do płuc mogą zostać uszkodzone, co utrudnia sercu dostarczanie im krwi bogatej w tlen. Często prowadzi to do stanu zwanego nadciśnieniem płucnym, wzrostu ciśnienia w naczyniach krwionośnych w płucach, które mogą być bardzo poważne.
Zmęczenie i duszność to najczęstsze objawy nadciśnienia płucnego. Innym częstym objawem jest obrzęk nóg, który jest spowodowany cofaniem się prawej strony serca, wtórnym do nadciśnienia płucnego
Krok 7. Poznaj objawy kamieni żółciowych
Kamienie żółciowe są częstym powikłaniem anemii sierpowatej, ponieważ choroba powoduje utknięcie substancji zwanej bilirubiną w woreczku żółciowym, co powoduje tworzenie się kamieni (u osób, które nie mają NZK, kamienie żółciowe są zwykle spowodowane nagromadzeniem tłuszczu). Ludzie, którzy dostają kamienie żółciowe, mogą mieć ich nawrót po usunięciu ich przez lekarzy.
- Najczęstsze objawy kamieni żółciowych to nudności, wymioty i ból w prawej górnej części brzucha.
- W poważnych przypadkach może być konieczne usunięcie pęcherzyka żółciowego w celu opanowania objawów.
Krok 8. Uważaj na wspólne objawy
Anemia sierpowata czasami atakuje stawy ciała, w tym barki, kolana, łokcie i biodra. Powoduje to ból przy każdym ruchu stawu.
W ciężkich przypadkach pacjenci mogą potrzebować operacji wymiany stawu w celu odzyskania funkcji
Krok 9. Rozpoznaj priapizm
Mężczyźni z niedokrwistością sierpowatokrwinkową czasami doświadczają priapizmu, który jest bolesną, przedłużającą się erekcją prącia. To czasami ustępuje samoistnie, ale czasami wymaga leczenia.
Uzyskaj pomoc medyczną, jeśli epizod priapizmu trwa dłużej niż cztery godziny. Nieleczona może prowadzić do impotencji
Wideo - Korzystając z tej usługi, niektóre informacje mogą być udostępniane YouTube
Ostrzeżenia
- B. Pamiętaj, aby natychmiast poinformować lekarza o wszystkich swoich objawach.
- Kobiety z niedokrwistością sierpowatokrwinkową częściej mają problemy w czasie ciąży, które mogą wpływać na ich zdrowie i zdrowie nienarodzonego dziecka.
