Stwardnienie guzowate (TSC) to choroba genetyczna, która powoduje wzrost łagodnych guzów w różnych częściach ciała, w tym w nerkach, skórze, sercu, płucach, oczach lub mózgu. Ponieważ objawy różnią się znacznie w zależności od miejsca rozwoju guza, diagnozowanie TSC może być długim procesem. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko możecie być podatni na TSC, szukaj objawów choroby, które mogą objawiać się zmianami fizycznymi lub behawioralnymi. Jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy, skontaktuj się z lekarzem w celu przeprowadzenia oceny fizycznej. Aby potwierdzić diagnozę, wymagane są badania genetyczne.
Kroki
Metoda 1 z 3: Rozpoznawanie objawów stwardnienia guzowatego
Krok 1. Wypatruj napadów
Jeśli rozwijasz się w mózgu, możesz doświadczyć drgawek jako objawu stwardnienia guzowatego. U bardzo małych dzieci powtarzające się skurcze nóg i głowy mogą być spowodowane stwardnieniem guzowatym.
Krok 2. Śledź wszelkie problemy behawioralne i opóźnienia rozwojowe
Wzrost TSC w mózgu może zmienić zachowanie, szczególnie u dzieci. Nadpobudliwość, skłonność do samookaleczeń, agresji lub problemów społecznych lub emocjonalnych mogą być objawami TSC.
Krok 3. Zwróć uwagę na zdolność oddychania
Jeśli na płucach rozwiną się narośla TSC, mogą wystąpić problemy z oddychaniem. Jeśli zauważysz, że kaszlesz znacznie częściej niż zwykle lub jeśli nagle pojawi się duszność, szczególnie podczas ćwiczeń, skontaktuj się z lekarzem.
Krok 4. Sprawdź oczy
Jeśli na twoich oczach pojawią się narośla TSC, niekoniecznie wpłynie to na twoje widzenie. Jeśli jednak zauważysz białą plamę w dowolnym miejscu na oku, a zwłaszcza w źrenicy, skontaktuj się z lekarzem. Narośla TSC w siatkówce mogą wyglądać jak białe plamy na źrenicy.
Krok 5. Poszukaj nieprawidłowości skórnych
Istnieje kilka różnych nieprawidłowości skórnych, które mogą pojawić się w przypadku stwardnienia guzowatego. Poszukaj plam na skórze, które są jaśniejsze niż reszta odcienia skóry. Powinnaś także szukać niewielkich plam pogrubionej, gładkiej skóry, a także czerwonych guzków pod paznokciami lub wokół nich.
Niektóre dzieci mogą rozwijać na twarzy narośle podobne do trądziku
Krok 6. Sprawdź, czy nie ma choroby nerek
Ponad 80% osób z TSC rozwinie jakąś formę choroby nerek, którą można zdiagnozować za pomocą ultrasonografii nerek, tomografii komputerowej i badań MRI. Jeśli martwisz się taką możliwością, porozmawiaj ze swoim lekarzem o zaplanowaniu tych testów. Do najczęstszych rodzajów choroby nerek u pacjentów z TSC należą:
- naczyniakomięśniakotłuszczak nerek, najczęstsza postać choroby nerek wśród pacjentów z TSC. Polega na osłabieniu naczyń krwionośnych w nerkach, które mogą pękać i krwawić.
- Torbiele nerkowe. Są to małe, łagodne narośla w nerkach. Zazwyczaj nie powodują dyskomfortu, ale mogą prowadzić do wyższego ciśnienia krwi, co może być wczesnym sygnałem ostrzegawczym.
- Rak nerkowokomórkowy, zmiana nowotworowa nerki, najrzadsza postać choroby nerek u pacjentów z TSC. Objawy obejmują krew w moczu, ból pleców i boku oraz utratę apetytu.
Metoda 2 z 3: Wizyta u lekarza
Krok 1. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy
Każdy z objawów TSC może być również spowodowany innymi chorobami. Jeśli zauważysz którykolwiek z powyższych objawów – lub zauważysz je u dziecka – natychmiast umów się na wizytę u lekarza.
Kiedy spotkasz się z lekarzem, poinformuj go o wszystkich zaobserwowanych objawach. Poproszą cię również o pełną historię medyczną
Krok 2. Poddaj się elektroencefalogramowi, jeśli masz drgawki
Elektroencefalogram rejestruje aktywność elektryczną w mózgu, co może pomóc określić, kiedy i dlaczego mogą się pojawić drgawki. Może to pomóc lekarzowi w ustaleniu przyczyny napadów, w tym miejsca, w którym może wystąpić wzrost TSC w mózgu.
Krok 3. Wykonaj skan MRI lub CT pod kątem wzrostu w ciele
Jeśli twój lekarz podejrzewa, że masz wzrost w płucach lub innych narządach, może wysłać cię na rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową. Jeśli twój lekarz wymaga bardzo szczegółowych obrazów, zostaniesz wysłany na rezonans magnetyczny. Jeśli wymagane są mniej szczegółowe obrazy, prawdopodobnie pójdziesz na tomografię komputerową.
- W przypadku niektórych rezonansów magnetycznych lub tomografii komputerowej możesz zostać poproszony o wypicie barwnika ukierunkowanego na określone narządy. Dzięki temu łatwiej je zobaczyć i wszelkie narośla na nich. Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza, jeśli musisz pić barwnik.
- Jeśli masz klaustrofobię, poinformuj o tym lekarza. Urządzenia do rezonansu magnetycznego zwykle mają długie rurki, do których zostanie wstawione twoje ciało. Jeśli masz klaustrofobię, twój lekarz może wysłać cię gdzieś z otwartym aparatem do rezonansu magnetycznego.
Krok 4. Co roku sprawdzaj nerki
Zapytaj swojego lekarza o wykonanie badania moczu ACR i badania krwi GFR, aby sprawdzić, czy TSC wpłynęło na twoje nerki. Możesz również poprosić ich o zbadanie ciśnienia krwi, poziomu glukozy we krwi i poziomu cholesterolu w poszukiwaniu innych objawów choroby nerek.
- Egzamin ACR sprawdza obecność białka w moczu. Jeśli takowy występuje, może to oznaczać, że nerki nie filtrują dobrze krwi, co może być wczesnym objawem choroby nerek. Pozytywny test będzie często powtarzany kilka razy przed postawieniem diagnozy.
- Test GFR sprawdza obecność produktu przemiany materii zwanego kreatyniną, który pojawi się we krwi, jeśli nerki są uszkodzone i nie można ich usunąć. Twój wynik zostanie wykorzystany w formule z Twoim wiekiem, rasą i płcią w celu określenia zdrowia Twoich nerek.
Krok 5. Wykonaj testy czynnościowe płuc, aby sprawdzić swoje płuca
Aby sprawdzić, czy TSC wpłynął na twoje płuca, zapytaj lekarza, czy możesz wykonać test czynności płuc (PFT). Oddychaj do spirometru, aby zmierzyć objętość powietrza w płucach, powietrze wchodzące i wychodzące oraz tlen przemieszczający się z płuc do krwi.
Twój lekarz może również chcieć wykonać test tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (HRCT), który wykorzystuje skaner CT do sprawdzania chorób płuc
Krok 6. Zrób badanie wzroku w poszukiwaniu zmian w oku
Jeśli zauważyłeś białe plamy na oku, musisz udać się na badanie wzroku. Twój lekarz może to zrobić w swoim gabinecie lub może skierować Cię do optometrysty lub okulisty. Będą mogli zbadać wnętrze twojego oka i ustalić przyczynę białej plamy.
Krok 7. Idź na ocenę psychiatryczną
Jeśli twój lekarz podejrzewa, że zmiany w zachowaniu są spowodowane wzrostem TSC, może skierować cię do psychiatry lub psychologa w celu oceny. Specjalista zdrowia psychicznego, którego widzisz, może pomóc wykluczyć inne przyczyny zmian behawioralnych.
Metoda 3 z 3: Przeprowadzanie testów genetycznych
Krok 1. Zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne
Jedynym sposobem na postawienie ostatecznej diagnozy TSC jest poddanie się testom genetycznym, które szukają mutacji genu, która ją powoduje. Jeśli podejrzewasz, że Twoje objawy są spowodowane przez TSC, poproś swojego lekarza o zlecenie testu genetycznego.
Możesz również poddać się testom genetycznym na TSC, jeśli nie masz żadnych objawów, ale wiesz, że ma je bliski członek rodziny. Ponieważ TSC jest dziedziczne, jeśli ma je rodzeństwo, rodzic lub dziecko, Ty też możesz
Krok 2. Dowiedz się, jaki rodzaj testów genetycznych możesz przejść
Istnieje kilka różnych testów, które mogą przetestować gen TSC. Twój lekarz może pobrać krew, próbkę włosów lub skóry lub poprosić o wymaz ze śliny. Upewnij się, że wiesz, jaki test zamierzasz przejść.
Krok 3. Zaplanuj i zdobądź test
W zależności od rodzaju badania zleconego przez lekarza, może skierować Cię do innego lekarza w celu wykonania badania. Niezależnie od tego, gdzie otrzymasz test, zaplanuj go jak najszybciej.
Zapytaj swojego lekarza, czy są jakieś specjalne instrukcje, których powinieneś przestrzegać przed badaniem. W przypadku niektórych testów może być konieczne poszczenie
Krok 4. Spotkaj się z lekarzem, aby omówić wyniki
Twój lekarz powinien zadzwonić, gdy pojawią się wyniki testu. Jeśli wyniki ujawnią mutację w genach TSC1 lub TSC2, zostaniesz zdiagnozowany z TSC, nawet jeśli jeszcze nie wykazywałeś objawów. Po zdiagnozowaniu lekarz może współpracować z Tobą w celu ustalenia przebiegu leczenia.
