Nieprawidłowości chromosomalne, które mogą powodować stany takie jak zespół Downa i zespół Turnera, mogą niepokoić cię jako przyszłego rodzica lub nowego rodzica. Należy jednak pamiętać, że są one dość rzadkie i często można nimi zarządzać. Warto również wiedzieć, że istnieje kilka testów, które można wykonać w czasie ciąży i po porodzie w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych z dużą dokładnością. Czytaj dalej, aby uzyskać odpowiedzi na niektóre z kluczowych pytań, które możesz mieć na temat rozpoznawania nieprawidłowości chromosomalnych.
Kroki
Pytanie 1 z 8: Kiedy powinnam wykonywać badania przesiewowe w czasie ciąży?
Krok 1. Wykonaj USG płodu i badania krwi w pierwszym i drugim trymestrze
W Stanach Zjednoczonych schemat testowania jest zazwyczaj podzielony na trymestr ciąży. Chociaż plan testów powinien być zindywidualizowany w zależności od okoliczności, można bezpiecznie oczekiwać czegoś takiego:
- Pierwszy trymestr: wstępne USG płodu i badanie krwi matki.
- Drugi trymestr: bardziej szczegółowe USG płodu, prawdopodobnie echokardiogram płodu i bardziej szczegółowe badanie krwi matki w celu wykrycia oznak określonych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.
- W razie potrzeby (drugi/trzeci trymestr): USG o wysokiej rozdzielczości, amniopunkcja (badanie płynu otaczającego płód), biopsja kosmówki (badanie fragmentu łożyska przez CVS).
Pytanie 2 z 8: Czy USG płodu może wykryć nieprawidłowość?
Krok 1. W wielu przypadkach tak, ale zawsze potrzebne są dodatkowe badania do diagnozy
Zawsze najprawdopodobniej USG nie wykryje żadnych oznak nieprawidłowości chromosomalnych. To powiedziawszy, badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru może przeoczyć oznaki nieprawidłowości, które są bardziej prawdopodobne podczas badania ultrasonograficznego drugiego trymestru, najlepiej około 18. tygodnia. W przypadku wykrycia potencjalnej anomalii chromosomalnej konieczne są dodatkowe badania, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS).
Standardowe dwuwymiarowe (2D) USG jest od dawna stosowane w badaniach przesiewowych, ale teraz dostępne są opcje 3D, a nawet 4D. Jednak dowody na to, czy te bardziej zaawansowane ultradźwięki są rzeczywiście lepsze w wykrywaniu nieprawidłowości chromosomalnych, są mieszane
Pytanie 3 z 8: W jaki sposób testy płynów pomagają zdiagnozować płód?
Krok 1. Badania krwi, łożyska i płynu owodniowego identyfikują markery nieprawidłowości
Podczas gdy ultradźwięki szukają fizycznych oznak nieprawidłowości chromosomalnych, testy płynów szukają określonych białek i innych markerów, które wskazują na określone nieprawidłowości. Dlatego, mimo że nieprawidłowości chromosomalne są dość rzadkie, ważne jest, aby sprawdzić je zarówno za pomocą ultradźwięków, jak i badania płynów.
- Badanie przesiewowe krwi matki (pierwszy trymestr) sprawdza obecność 2 białek (hCG i PAPP-A), które mogą wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne płodu.
- Badanie przesiewowe surowicy matki (drugi trymestr) sprawdza krew pod kątem 3 lub 4 białek, które mogą wskazywać na określone nieprawidłowości, takie jak zespół Downa.
- Podczas biopsji kosmówki (CVS) lekarz pobiera niewielki fragment łożyska i przeprowadza na nim badania w celu wykrycia markerów określonych nieprawidłowości.
- Podczas amniopunkcji („amnio”) pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego płód i sprawdzana pod kątem komórek wskazujących na nieprawidłowości chromosomalne.
Pytanie 4 z 8: Jak diagnozuje się dzieci i dorosłych?
Krok 1. Poszukaj wspólnych cech i użyj badań krwi do potwierdzenia
Nieprawidłowości chromosomalne nie zawsze są identyfikowane przed urodzeniem, ale pewne cechy fizyczne, umysłowe, behawioralne i/lub medyczne mogą wskazywać na nieprawidłowości u dzieci i dorosłych. Badania krwi, które są podobne do tych wykonywanych u płodów, służą do diagnozowania dzieci i dorosłych. Uważaj na znaki takie jak:
- Głowa o nieprawidłowym kształcie
- Rozszczep wargi (otwory w wardze lub ustach)
- Charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, małe i niskie uszy, opadające powieki, spłaszczony profil twarzy, krótka szyja lub oczy skierowane ku górze
- Niska waga po urodzeniu
- Niewiele włosów na ciele lub brak
- Poniżej średniej wysokości
- Zmniejszona masa mięśniowa
- Wady serca, jelit, nerek, płuc i/lub żołądka
- Trudności w uczeniu się
- Bezpłodność
- Inne upośledzenia umysłowe i fizyczne
Pytanie 5 z 8: Jakie są główne czynniki ryzyka?
Krok 1. Wiek matki, historia rodziny i teratogeny mogą odgrywać rolę
Samice rodzą się ze wszystkimi jajami, jakie kiedykolwiek wyprodukują, a ryzyko nieprawidłowości chromosomowych wzrasta, gdy jaja (i matka) mają ponad 35 lat. Historia rodzinna nieprawidłowości chromosomalnych jest również istotnym czynnikiem ryzyka. Podobnie narażenie matki na teratogeny, które są substancjami lub stanami, które ogólnie przyczyniają się do wad wrodzonych, może zwiększać ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych.
- Teratogeny mogą obejmować leki, nielegalne narkotyki, alkohol, tytoń, toksyczne chemikalia, wirusy i bakterie, promieniowanie oraz niektóre istniejące wcześniej schorzenia.
- Im starsza matka rodząca, tym bardziej prawdopodobne stają się nieprawidłowości chromosomalne. 35-letnia matka ma około 1 na 192 szanse na rozwinięcie się płodu z nieprawidłowością chromosomową. Wskaźnik ten wzrasta do 1 na 66 lat w wieku 40 lat.
- Nieprawidłowości chromosomowe mogą być dziedziczne (przekazywane z pokolenia na pokolenie) lub spontaniczne (występujące w wyniku uszkodzenia specyficznego materiału genetycznego płodu).
Pytanie 6 z 8: Czy istnieją sposoby na zmniejszenie ryzyka?
Krok 1. Zidentyfikuj wszelkie czynniki ryzyka i dokonaj wyborów dotyczących zdrowego stylu życia
Nieprawidłowości chromosomowe prawdopodobnie nie rozpoczną się od początku, ale nie ma sposobu, aby całkowicie wyeliminować ryzyko rozwoju płodu. To powiedziawszy, wybory dokonywane przez rodziców genetycznych (zwłaszcza matkę) mogą ogólnie zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych. Amerykańskie CDC identyfikuje kilka z tych pozytywnych wyborów w tym, co nazywa planem PACT:
- PIdź naprzód: regularnie odwiedzaj swojego lekarza pierwszego kontaktu przed ciążą iw jej trakcie oraz zażywaj suplementy, takie jak kwas foliowy, zgodnie z zaleceniami.
- APozbądź się szkodliwych substancji: unikaj potencjalnych teratogenów, takich jak tytoń, alkohol i nielegalne narkotyki, i nie pozwól, aby stany zdrowotne, takie jak infekcje i gorączka, nie były leczone.
- CProwadź zdrowy styl życia: bądź aktywny fizycznie, staraj się utrzymać zdrowy wskaźnik masy ciała (BMI) i lecz przewlekłe schorzenia, takie jak cukrzyca.
- TPorozmawiaj z lekarzem: skonsultuj się z nim przed zażyciem leków, suplementów lub szczepieniami.
Pytanie 7 z 8: Czy nieprawidłowości chromosomalne są powszechne?
Krok 1. Dotykają około 1 na 150 do 1 na 250 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych
Trudno jest uzyskać dokładne dane, ale można śmiało powiedzieć, że nieprawidłowości chromosomalne są dość rzadkie, ale niezbyt rzadkie. Nieprawidłowości chromosomowe mają również szeroki zakres skutków – niektóre pozostają niezauważone, podczas gdy inne mają wpływ na życie.
- Zespół Downa jest najczęstszą anomalią chromosomową w Stanach Zjednoczonych. Występuje u około 1 na 365 dzieci urodzonych przez 35-letnie matki i 1 na 100 dzieci urodzonych przez 40-letnie matki.
- Myślenie o tych statystykach może być przerażające, jeśli jesteś przyszłym rodzicem, ale skup się na fakcie, że faktycznie pokazują, że szanse są znacznie większe, że będziesz mieć dziecko bez żadnych nieprawidłowości chromosomowych.
Pytanie 8 z 8: Czy są dostępne zabiegi?
Krok 1. Nieprawidłowości chromosomalnych nie można wyleczyć, ale często można je leczyć
Procedury chirurgiczne mogą czasami naprawić fizyczne skutki, takie jak wady serca, spowodowane nieprawidłowościami chromosomalnymi. Ogólnie rzecz biorąc, celem leczenia nieprawidłowości chromosomalnych jest zapobieganie przyszłym problemom medycznym i promowanie wysokiej jakości życia. Zabiegi mogą obejmować:
- Poradnictwo genetyczne wyjaśniające schorzenie, czego można się spodziewać w przyszłości oraz jak opracować strategię i poradzić sobie z sytuacją.
- Terapia zajęciowa rozwijająca umiejętności poprawiające jakość życia, takie jak ubieranie się, kąpiel i jedzenie.
- Fizjoterapia w celu poprawy zdolności motorycznych i rozwoju mięśni.
- Leki kontrolujące stany powszechnie związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi, szczególnie związane z układem sercowo-naczyniowym.
